DICCIONARIO MÉDICO
Enfermedad de Krabbe
La enfermedad de Krabbe es el nombre epónimo de la leucodistrofia de células globoides, una enfermedad hereditaria rara del grupo de las esfingolipidosis causada por el déficit de la enzima galactosilceramidasa. Debe su nombre al neurólogo danés Knud Haraldsen Krabbe, quien la describió por primera vez en 1916. La enfermedad de Krabbe y la leucodistrofia de células globoides son dos nombres para la misma entidad. El epónimo se emplea con mucha frecuencia en la práctica clínica y en las búsquedas de pacientes y familiares; el nombre descriptivo alude al hallazgo histológico que la distingue: la presencia en la sustancia blanca cerebral de macrófagos multinucleados de gran tamaño, de aspecto globular, cargados de galactocerebrósido no degradado. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen GALC (cromosoma 14q31), que codifica la enzima galactosilceramidasa. Cuando esta enzima falta, se acumulan galactosilceramida y psicosina (galactosilesfingosina) en los tejidos, con destrucción progresiva de la mielina tanto del sistema nervioso central como del periférico. La transmisión es autosómica recesiva y la incidencia se sitúa en torno a 1 caso por cada 100 000 nacimientos, aunque en algunas poblaciones —comunidades escandinavas o ciertas comunidades árabes de Israel— la frecuencia es considerablemente mayor. Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965) fue un neurólogo danés que desarrolló la mayor parte de su carrera en Copenhague. En 1916 publicó la observación detallada de cinco lactantes que presentaban un cuadro de rigidez progresiva, irritabilidad extrema y deterioro neurológico rápido que conducía a la muerte en los dos primeros años de vida. Lo que llamó la atención de Krabbe al estudiar el tejido cerebral de estos pacientes fue la presencia de unas células gigantes, multinucleadas y de aspecto redondeado que se agrupaban alrededor de los vasos de la sustancia blanca, un hallazgo que no se había descrito en otras enfermedades neurológicas conocidas hasta entonces. La identificación del defecto enzimático concreto —el déficit de galactosilceramidasa— no llegaría hasta la década de 1970, más de medio siglo después de la descripción original. Fue entonces cuando la enfermedad de Krabbe se encuadró definitivamente dentro de las esfingolipidosis y se pudo distinguir con precisión de la leucodistrofia metacromática, con la que comparte rasgos clínicos pero no el defecto bioquímico. En la literatura médica coexisten varios nombres para esta misma entidad. Enfermedad de Krabbe es el epónimo más extendido y el que suelen emplear tanto los clínicos como las familias. Leucodistrofia de células globoides es el nombre descriptivo, que destaca el hallazgo histopatológico característico. Lipidosis galactosilceramida aparece en algunas clasificaciones bioquímicas, centrándose en el lípido acumulado. Y deficiencia de galactosilceramidasa se usa cuando se quiere subrayar el defecto enzimático. Todas designan la misma enfermedad. Un neurólogo danés nacido en 1885 y fallecido en 1965. Trabajó en Copenhague y publicó en 1916 la primera descripción clínica y anatomopatológica de la enfermedad que lleva su nombre. Su observación de las células globoides multinucleadas en la sustancia blanca fue el hallazgo clave que permitió individualizar la enfermedad. Sí, exactamente la misma enfermedad. "Krabbe" es el epónimo; "leucodistrofia de células globoides" describe el tipo de leucodistrofia y el hallazgo histológico. En la entrada del diccionario dedicada a la leucodistrofia de células globoides puede consultar información completa sobre el mecanismo enzimático, el papel de la psicosina, las formas clínicas y la diferenciación con otras leucodistrofias. Porque "Krabbe" es más breve y fácil de recordar. En la práctica, tanto los neurólogos como las asociaciones de pacientes y las bases de datos de enfermedades raras (Orphanet, MedlinePlus, GARD) emplean ambos nombres indistintamente, aunque el epónimo predomina en el lenguaje cotidiano de la consulta y en las búsquedas de las familias. Si desea profundizar en conceptos asociados a la enfermedad de Krabbe, puede consultar las siguientes definiciones del Diccionario médico:Qué es la enfermedad de Krabbe
Knud Krabbe y la primera descripción
Diferenciación entre los nombres de esta enfermedad
Preguntas frecuentes
¿Quién fue Knud Krabbe?
¿Es lo mismo enfermedad de Krabbe que leucodistrofia de células globoides?
¿Por qué se usa más el epónimo que el nombre descriptivo?
Referencias
Entradas relacionadas en el diccionario