Enfermedad de Dercum

Qué es la enfermedad de Dercum

Se trata de un síndrome crónico y progresivo en el que proliferan depósitos grasos benignos bajo la piel, acompañados de dolor que puede ser constante, de carácter urente o sordo, o bien aparecer en crisis. Los lipomas se localizan preferentemente en el tronco, los glúteos, la parte superior de los brazos y los muslos; la cara, las manos y los pies suelen quedar respetados. Junto al dolor y a las masas palpables, quienes padecen esta enfermedad refieren con frecuencia fatiga intensa, trastornos del sueño, debilidad generalizada y alteraciones del estado de ánimo.

El nombre lo tomó del neurólogo estadounidense Francis Xavier Dercum (1856-1931), profesor de la Universidad de Jefferson en Filadelfia. Dercum presentó los tres primeros casos en 1888 ante el College of Physicians of Philadelphia y publicó la descripción completa en 1892, acuñando el término adiposis dolorosa. El epónimo se consolidó en las décadas siguientes, mientras que la denominación latina ha permanecido como la preferida en la literatura científica. El OMIM la recoge con el número 103200 y Orphanet la cataloga con el código ORPHA:36397.

Formas clínicas descritas

La clasificación más extendida, propuesta por Hansson y colaboradores en 2012 a partir del estudio de 111 pacientes, distingue cuatro tipos. El tipo I, generalizado difuso, cursa sin lipomas bien delimitados: el tejido adiposo duele de forma extensa, sin que puedan palparse masas individualizadas. El tipo II, generalizado nodular, es el más reconocible, con múltiples lipomas palpables repartidos por el cuerpo.

Existe un tipo III, nodular localizado, en el que los lipomas dolorosos se concentran en una región concreta. Y un cuarto tipo, el yuxtaarticular, menos conocido, en el que aparecen depósitos grasos solitarios cerca de las articulaciones grandes (rodillas, codos). La intensidad del dolor no guarda relación directa con el tamaño de los lipomas, lo que complica la evaluación clínica.

Etiología y mecanismos propuestos

La causa sigue sin conocerse. Se han planteado hipótesis diversas: disfunción del sistema nervioso autónomo, alteraciones en el metabolismo del tejido adiposo, compresión mecánica de los nervios por parte de los lipomas, y componentes de inflamación local de bajo grado. No hay un gen concreto identificado como responsable, si bien se han descrito agregaciones familiares compatibles con un patrón de herencia autosómico dominante de penetrancia variable. La mayoría de los casos, no obstante, son esporádicos.

Trabajos recientes han observado un fenotipo linfático anómalo en algunos pacientes: el drenaje linfático de las extremidades afectadas es más lento que el de las no afectadas, lo que ha llevado a proponer que la congestión linfática local podría contribuir tanto al dolor como a la acumulación de tejido graso. El dato es interesante, pero insuficiente para considerarlo un mecanismo causal.

Diferenciación con otras lipomatosis

La lipomatosis múltiple familiar comparte la presencia de numerosos lipomas, pero estos son indoloros en la gran mayoría de los casos. Ese único rasgo (la presencia o ausencia de dolor) es el criterio diferenciador más robusto, y también el más fácil de pasar por alto si la anamnesis no lo busca expresamente.

La lipomatosis simétrica múltiple (enfermedad de Madelung) produce acumulaciones adiposas no encapsuladas, de distribución simétrica en cuello y hombros, con una vinculación bien documentada al consumo crónico de alcohol. Su aspecto clínico es distinto del de la enfermedad de Dercum. Los lipomas aislados comunes carecen de dolor y no se acompañan de la sintomatología sistémica (fatiga, alteraciones del ánimo) que caracteriza a la adiposis dolorosa.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el nombre «enfermedad de Dercum»?

De Francis Xavier Dercum (1856-1931), neurólogo estadounidense de la Universidad de Jefferson en Filadelfia. Dercum presentó los primeros casos en 1888 y publicó la descripción formal en 1892 con el nombre de adiposis dolorosa. El apellido Dercum, de origen alsaciano, acabó vinculado a esta entidad de forma permanente.

¿Es una enfermedad rara?

Sí. La prevalencia exacta no se conoce, pero tanto Orphanet como el GARD la incluyen en sus registros de enfermedades raras. Es probable que esté infradiagnosticada, porque sus manifestaciones se solapan con las de otras entidades y porque el dolor en el tejido adiposo no siempre se investiga de forma específica.

¿Es lo mismo adiposis dolorosa que enfermedad de Dercum?

Son dos nombres para la misma entidad. Adiposis dolorosa es la denominación latina acuñada por el propio Dercum; enfermedad de Dercum, el epónimo que se generalizó después. En la literatura médica actual se emplean de forma indistinta, aunque las bases de datos genéticas y de enfermedades raras tienden a preferir adiposis dolorosa como término primario.

¿Afecta solo a mujeres?

No, pero la relación mujer-hombre oscila entre 5:1 y 30:1 según las series. El pico de incidencia en mujeres coincide con la etapa perimenopáusica, lo que ha llevado a plantear un componente hormonal, si bien no se ha demostrado una relación causal directa con la menopausia.

Referencias

1. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Adiposis dolorosa. MedlinePlus Genetics.
2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Adiposis dolorosa, entrada 103200. Johns Hopkins University.
3. Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD). Adiposis dolorosa. National Institutes of Health.
4. Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Dercum, enfermedad de.