Enfermedad de Déjerine-Thomas

Qué es la enfermedad de Déjerine-Thomas

En 1900, Joseph Jules Déjerine y André-Thomas publicaron en la Nouvelle Iconographie de la Salpêtrière el estudio anatomoclínico de dos pacientes con ataxia cerebelosa de aparición tardía, disartria, rigidez en miembros inferiores e incontinencia urinaria. La autopsia reveló una atrofia marcada de las olivas bulbares, de la protuberancia y de la corteza del cerebelo, con preservación relativa del resto del tronco encefálico. Propusieron para el cuadro el término «atrofia olivopontocerebelosa».

Nueve años antes, en 1891, Menzel había descrito una forma familiar con herencia autosómica dominante. La descripción de Déjerine y Thomas correspondía, en cambio, a una forma esporádica. Durante décadas ambas variantes coexistieron bajo el mismo epónimo, lo que generó una confusión nosológica considerable. Hoy se sabe que las formas hereditarias corresponden en su mayoría a ataxias espinocerebelosas (SCA) de base genética definida, mientras que la forma esporádica se clasifica como un subtipo de la atrofia multisistémica, concretamente el tipo cerebeloso (AMS-C).

Reclasificación como atrofia multisistémica de tipo cerebeloso

En 1969, Graham y Oppenheimer acuñaron el concepto de atrofia multisistémica para reunir tres síndromes que la neuropatología encontraba entrelazados en la autopsia: la atrofia olivopontocerebelosa esporádica, la degeneración estrionígrica y el síndrome de Shy-Drager. Las tres comparten un marcador histológico que les da unidad: las inclusiones citoplasmáticas gliales, formadas por alfa-sinucleína, presentes en los oligodendrocitos. Este hallazgo, reconocido a finales de los años noventa, situó a la atrofia multisistémica junto a la enfermedad de Parkinson y la demencia con cuerpos de Lewy dentro del grupo de las alfa-sinucleinopatías.

La forma esporádica que describieron Déjerine y Thomas se corresponde con la AMS-C, en la que predomina el síndrome cerebeloso (inestabilidad de la marcha, disartria, nistagmo), al que se suman en grado variable signos parkinsonianos y disfunción autonómica. El inicio suele situarse entre la quinta y la sexta década de la vida, y la enfermedad progresa a lo largo de diez a veinte años.

Diferenciación con otras ataxias degenerativas

Las ataxias espinocerebelosas hereditarias (SCA1, SCA2, SCA3 y otras) comparten la afectación olivopontocerebelosa, pero su herencia es autosómica dominante, el inicio puede ser más temprano y el estudio genético permite identificar la expansión de trinucleótidos responsable. La ataxia de Friedreich debuta en la infancia o la adolescencia y afecta también al corazón y a los nervios periféricos, rasgos que no corresponden a la enfermedad de Déjerine-Thomas. La enfermedad de Parkinson puede compartir ciertos signos motores con la AMS-C, pero no cursa con ataxia cerebelosa como manifestación prominente.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el nombre «enfermedad de Déjerine-Thomas»?

De los neurólogos parisinos Joseph Jules Déjerine y André-Thomas, que en 1900 acuñaron el término «atrofia olivopontocerebelosa» para designar la degeneración combinada que hallaron en la autopsia de dos pacientes con ataxia cerebelosa de aparición tardía.

¿Es lo mismo atrofia olivopontocerebelosa que atrofia multisistémica?

Ya no se consideran sinónimos exactos. La atrofia olivopontocerebelosa esporádica se ha reclasificado como un subtipo de la atrofia multisistémica (AMS-C), que es un concepto más amplio. Las formas hereditarias de atrofia olivopontocerebelosa pertenecen a las ataxias espinocerebelosas.

¿Tiene relación con la enfermedad de Déjerine-Sottas?

Solo comparten la primera parte del epónimo. Déjerine participó en la descripción de ambas entidades, pero son enfermedades completamente distintas: la enfermedad de Déjerine-Sottas afecta al nervio periférico (es una neuropatía desmielinizante hereditaria), mientras que la de Déjerine-Thomas es una degeneración del sistema nervioso central cerebeloso.

Referencias

1. Orphanet. Atrofia multisistémica, tipo cerebeloso.
2. Berciano J. Historia de las ataxias y paraplejías hereditarias. Neurología, Academia e Historia (SEN).
3. Real Academia Nacional de Medicina (RANM). Atrofia multisistémica. Diccionario de términos médicos.
4. Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS/NIH). Atrofia multisistémica.