Distonía paroxística

Qué es la distonía paroxística

La distonía paroxística no es una enfermedad única. Es una etiqueta clínica que agrupa varios trastornos con un mismo patrón temporal: crisis súbitas, breves, autolimitadas, con exploración neurológica normal entre unas y otras. Durante el episodio, la persona presenta posturas forzadas por contracción muscular sostenida, a menudo mezcladas con movimientos coreicos rápidos y atetósicos serpenteantes. La consciencia se conserva íntegra.

El nombre combina dos raíces griegas. Distonía, del griego δυσ- (dys-, "mal") y τόνος (tónos, "tensión, tono"), designa una alteración del tono muscular con contracciones sostenidas que llevan a posturas anómalas. Paroxística procede de παροξυσμός (paroxysmós, "irritación", "acceso agudo"), formada a su vez sobre παρά (junto a) y ὀξύνειν (agudizar). Uniendo ambas: un problema de tono muscular que se manifiesta en accesos.

Conviene una precisión terminológica. La literatura contemporánea, siguiendo la nomenclatura de la Movement Disorder Society, prefiere hablar de discinesias paroxísticas (PxD, paroxysmal dyskinesias) porque durante los episodios pueden observarse movimientos distónicos, coreicos, atetósicos o balísticos, aislados o combinados. La distonía es la manifestación más frecuente, presente en alrededor del sesenta por ciento de los casos, pero no la única. La palabra distonía paroxística sigue empleándose en manuales y en la práctica clínica, sobre todo cuando el componente distónico predomina.

Clasificación clásica

La clasificación en uso, propuesta por Demirkiran y Jankovic en 1995, se apoya en el factor que desencadena la crisis y ha organizado el campo. Distingue tres formas principales.

La forma cinesigénica (PKD) se desencadena por un movimiento súbito: levantarse de una silla, arrancar a correr, un giro brusco. Los episodios son muy breves, típicamente menos de un minuto, con alta frecuencia (varios al día en algunos pacientes). Es la variedad más común. La causa genética mejor establecida son las mutaciones en el gen PRRT2 (16p11.2), que codifica la proteína transmembrana rica en prolina 2. Se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia incompleta.

La forma no cinesigénica (PNKD) no se desencadena por el movimiento voluntario. Sus episodios son más largos (minutos a horas) y menos frecuentes; los precipitantes descritos son el estrés, la fatiga, el café, el alcohol o el consumo de té. Sus formas familiares se asocian a menudo con mutaciones en el gen PNKD (2q35). Es la variedad que Mount y Reback describieron en 1940 en una familia estadounidense de cinco generaciones, bajo el nombre entonces novedoso de "coreoatetosis paroxística familiar".

La forma inducida por el ejercicio (PED) se manifiesta tras esfuerzos prolongados: caminar durante media hora, correr un rato largo. Los episodios afectan preferentemente a las extremidades ejercitadas. Un subconjunto de casos se asocia a mutaciones en el gen SLC2A1, que codifica el transportador de glucosa GLUT1.

Contexto histórico y evolución del término

La primera descripción se atribuye a William R. Gowers en el siglo XIX, aunque su encuadre nosológico era distinto. El primer caso familiar bien caracterizado corresponde a Mount y Reback (1940), que hablaron de coreoatetosis paroxística familiar. En 1967, Andrew Kertesz introdujo el término "coreoatetosis cinesigénica" al describir episodios provocados específicamente por movimientos bruscos y con respuesta a fármacos antiepilépticos. En 1977, James Lance describió la forma inducida por ejercicio. Este itinerario terminológico explica por qué en la literatura conviven, casi como sinónimos, expresiones como distonía paroxística, coreoatetosis paroxística, coreoatetosis distónica paroxística o discinesia paroxística.

La identificación en 2011-2012 de las mutaciones de PRRT2 como causa de la forma cinesigénica supuso un punto de inflexión. Aportó confirmación molecular al cuadro y explicó su relación con otros trastornos paroxísticos, como la epilepsia infantil familiar benigna y la migraña hemipléjica, que comparten sustrato genético. Recientemente, el grupo de trabajo internacional para la nomenclatura de los trastornos del movimiento genéticos ha propuesto el prefijo PxMD seguido del gen causal (PxMD-PRRT2, PxMD-PNKD, PxMD-SLC2A1) para las formas hereditarias.

Diferenciación con entidades próximas

Distonía paroxística frente a distonía de torsión. La distonía de torsión es un cuadro persistente, no episódico. Las contracciones distónicas están presentes de manera continuada y tienden a generalizarse. La paroxística, por definición, aparece en accesos con normalidad entre ellos.

Distonía paroxística frente a discinesia. La discinesia es la categoría amplia de los movimientos involuntarios anormales. La distonía paroxística es una discinesia con patrón paroxístico. En la nomenclatura contemporánea, como se ha señalado, el término preferido es directamente "discinesia paroxística".

Distonía paroxística frente a crisis epiléptica. Es la distinción que más problemas ha planteado históricamente. Ambos cuadros son episódicos y súbitos. Las claves para separarlos incluyen la conservación de la consciencia durante el episodio distónico, la ausencia del aura sensorial típica de la epilepsia, la exploración neurológica normal en los intervalos y el electroencefalograma sin actividad epileptiforme. En algunos síndromes asociados a PRRT2, sin embargo, ambos fenómenos pueden coexistir en el mismo paciente.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el nombre distonía paroxística?

Distonía combina el griego δυσ- (dys-, "mal") y τόνος (tónos, "tono muscular"). Paroxística procede de παροξυσμός (paroxysmós, "acceso agudo"). Etimológicamente, entonces, es un trastorno del tono muscular que se manifiesta en accesos.

¿Es lo mismo distonía paroxística que discinesia paroxística?

En la práctica actual se emplean casi como sinónimos, pero "discinesia paroxística" es el término preferido en la nomenclatura contemporánea. Refleja mejor que los episodios pueden combinar distonía con corea, atetosis o balismo. "Distonía paroxística" se sigue usando cuando el componente distónico predomina.

¿Se hereda?

Muchos casos tienen base genética identificable, con transmisión autosómica dominante y penetrancia incompleta. Los tres genes principales asociados son PRRT2 (forma cinesigénica), PNKD (forma no cinesigénica) y SLC2A1 (forma inducida por ejercicio). Hay también casos esporádicos, sin antecedentes familiares.

¿A qué edad suele empezar?

Depende del subtipo. La forma cinesigénica aparece típicamente en la infancia o adolescencia, con un pico en la pubertad, y muestra una preferencia por varones (proporción 3-4:1 en las formas esporádicas). Las formas no cinesigénica y por ejercicio también suelen debutar en la infancia. Es habitual que la frecuencia de las crisis disminuya al llegar a la edad adulta.

¿Puede confundirse con una crisis epiléptica?

Con frecuencia. Durante décadas ambos cuadros se confundieron en la literatura y en la consulta. La distinción se apoya hoy en la conservación de la consciencia, la exploración normal entre episodios y el electroencefalograma. En algunos síndromes PRRT2, además, ambos fenómenos coexisten.

Referencias

1. Orphanet. Discinesia paroxística.
2. Orphanet. Discinesia paroxística cinesigénica.
3. National Organization for Rare Disorders. Trastornos del movimiento paroxístico asociados con PRRT2.
4. Silva-Vergara C, Contreras-Villamizar KA, Muñoz-Rincón I. Discinesias paroxísticas. Acta Neurológica Colombiana. 2017;33(Supl. 1):S59-64.