Apodia

Qué es la apodia

Con este término se designa la falta total del pie desde el nacimiento. El término procede del griego: el prefijo privativo ἀ- (a-, "sin") se une a πούς, genitivo ποδός (poús, podós, "pie"), de modo que su significado literal es "sin pie". La raíz ποδ- ha sido extraordinariamente productiva en la terminología médica: de ella derivan voces como podología, podagra o antípoda, entre otras muchas.

Se trata de un defecto de formación, no de una amputación. El pie no se pierde; simplemente, no llega a constituirse durante la embriogénesis. En la clasificación internacional de enfermedades (CIE-10) se recoge bajo el código Q72.3 ("ausencia congénita de pie y dedo(s) del pie"), y Orphanet la registra con el código ORPHA:294986.

Formación de las extremidades inferiores en el embrión

Las extremidades del ser humano se desarrollan entre la cuarta y la octava semana de gestación. A partir de condensaciones mesodérmicas que aparecen en los flancos del embrión, se forman los esbozos de los miembros, dirigidos por señales moleculares complejas en las que intervienen, entre otros factores, las proteínas de la familia Sonic Hedgehog y los factores de crecimiento fibroblástico. El segmento distal (autópodo, que dará lugar al pie) es el último en diferenciarse. Cualquier interrupción de ese proceso en un momento concreto puede dejar la extremidad truncada a un nivel determinado, y cuando el corte afecta justo al tobillo se produce la apodia.

En conjunto, las deficiencias congénitas de miembros se estiman en torno a 5 por cada 10 000 nacidos vivos, si bien la apodia aislada representa solo una fracción muy pequeña de esa cifra. Las causas identificadas con más frecuencia en los defectos transversales son las disrupciones vasculares intrauterinas y el síndrome de bridas amnióticas, en el que bandas fibrosas procedentes del amnios comprimen o estrangulan tejidos fetales en formación. No es raro que exista también un componente genético.

Diferenciación con otras deficiencias de miembros

Conviene no confundir la apodia con otras deficiencias del mismo espectro. La amelia implica la falta completa de toda una extremidad, desde la raíz; la hemimelia, la ausencia de la porción distal (pierna y pie, o antebrazo y mano); la abraquia, la falta de un miembro superior completo. En la apodia, por el contrario, la pierna está presente (incluidas las epífisis de tibia y peroné) y lo que falta es exclusivamente el pie.

Tampoco debe confundirse con la adactilia, que se refiere a la ausencia de los dedos conservándose el resto del pie, ni con la afalangia, donde faltan una o varias falanges pero la estructura digital está parcialmente presente. La focomelia, en cambio, se sitúa en el extremo opuesto del espectro: la mano o el pie se insertan directamente sobre el tronco, con ausencia de los segmentos intermedios.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra apodia?

Del griego ἀ- (a-, "sin") y πούς, ποδός (poús, podós, "pie"). Literalmente significa "sin pie". La misma raíz aparece en términos de uso cotidiano como podólogo, trípode o ápodo (este último, aplicado a ciertos reptiles que carecen de patas, como las serpientes).

¿Es lo mismo apodia que amelia?

No. La amelia es la ausencia de una extremidad entera. En la apodia falta únicamente el pie, mientras que la pierna se ha formado con normalidad hasta el nivel del tobillo.

¿Puede ser bilateral?

Sí. La malformación puede afectar a un solo pie o a ambos. Las formas bilaterales y simétricas sugieren con mayor probabilidad un origen genético, mientras que las unilaterales se asocian con más frecuencia a disrupciones vasculares o a bridas amnióticas.

¿Qué relación tiene con el síndrome de bridas amnióticas?

Las bridas amnióticas son una de las causas reconocidas de defectos transversales de las extremidades, incluida la apodia. Las bandas fibrosas comprimen el tejido fetal en desarrollo y pueden provocar la pérdida del segmento distal del miembro a cualquier nivel. La distribución suele ser asimétrica e irregular, lo que ayuda a diferenciar este origen de las formas genéticas, que tienden a ser más simétricas.

Referencias

1. MedlinePlus en español. Anomalías esqueléticas de las extremidades. Enciclopedia médica.
2. Manual MSD, versión para profesionales. Malformaciones congénitas de las extremidades.
3. Orphanet. Apodia aislada. ORPHA:294986.
4. Manual MSD, versión para público general. Extremidades ausentes o incompletas.