Abraquia

Qué es la abraquia

Se denomina así la falta congénita total de las dos extremidades superiores: no llega a formarse el miembro en ninguno de sus segmentos, ni brazo, ni antebrazo, ni mano. En otros defectos por reducción faltan solo partes del miembro, y esa es la diferencia con este.

El nombre procede del griego ἀ- (a-), partícula privativa, y βραχίων (brachíōn), «brazo», una raíz que sobrevive en braquial y en la braquialgia. Literalmente, «sin brazos». La Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) la sitúa entre los defectos por reducción del miembro superior (Q71), bajo el código Q71.0, ausencia congénita completa de miembro o miembros superiores.

La amelia es el concepto más amplio, porque abarca la falta de cualquier extremidad, superior o inferior, de un lado o de ambos. La abraquia la limita a los dos brazos.

Contexto embriológico y frecuencia

Las extremidades empiezan a formarse hacia la cuarta semana de gestación, a partir de unas yemas de mesodermo que emergen de la pared del cuerpo del embrión. Una cascada de señales moleculares (entre ellas los factores de crecimiento fibroblástico, la proteína Sonic hedgehog y el ácido retinoico) dirige el crecimiento de esas yemas en tres ejes. Si la señalización se interrumpe muy pronto, antes de que la yema se diferencie, puede no formarse el miembro.

Se calcula que alrededor de uno de cada 2.000 recién nacidos presenta algún defecto por reducción de extremidades, y las superiores se afectan con más frecuencia que las inferiores. La causa se desconoce en la mayoría de los casos. Se piensa que intervienen combinaciones de factores genéticos y ambientales, entre estos últimos la exposición a agentes teratógenos durante el embarazo. El ejemplo histórico más conocido es la talidomida, usada en los años sesenta y responsable sobre todo de acortamientos del miembro con la mano conservada.

Diferenciación con otros defectos de reducción

La terminología de este grupo puede confundir. La apodia es la falta congénita de los pies, y la adactilia, la de los dedos. En la hemimelia falta una parte del miembro, normalmente distal, y el segmento proximal está presente; la peromelia designa malformaciones graves con muñones o segmentos rudimentarios allí donde debería haber extremidad.

Tampoco debe confundirse con la pérdida adquirida de un miembro. La amputación es un acto quirúrgico o el resultado de un traumatismo; en la abraquia, el brazo nunca llegó a formarse.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra «abraquia»?

Del griego ἀ- («sin») y βραχίων («brazo»): literalmente, «sin brazos».

¿Es lo mismo abraquia que amelia?

Casi. Toda abraquia es una amelia, pero no toda amelia es una abraquia. Amelia es la ausencia completa de cualquier extremidad, una o varias, mientras que abraquia precisa que lo que falta son los dos brazos.

¿Se puede detectar antes del nacimiento?

En muchos casos, sí. Los defectos por reducción de extremidades pueden diagnosticarse durante el embarazo mediante pruebas de cribado prenatal, aunque algunos defectos congénitos no se descubren hasta el nacimiento.

¿Es hereditaria?

Depende del caso. En la mayoría de los defectos por reducción de extremidades no se llega a conocer la causa, y se cree que suelen deberse a una combinación compleja de factores genéticos y ambientales. Puede aparecer de forma aislada o formar parte de un cuadro con otras malformaciones.

Referencias

1. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Defectos congénitos. MedlinePlus en español.
2. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). Defectos por reducción de extremidades.
3. Organización Mundial de la Salud. Clasificación Internacional de Enfermedades, 10.ª revisión, Q71: defectos por reducción del miembro superior, edición en inglés.
4. Sociedad Argentina de Pediatría. Defectos de reducción de miembros. Archivos Argentinos de Pediatría, 2015;113(5).