Hemimelia

Qué es la hemimelia

La palabra une hemi (mitad) y melos (miembro): literalmente, medio miembro. El término nació para describir la falta de la mitad distal de una extremidad, la porción situada más allá del codo o de la rodilla. Con el tiempo su uso se ha precisado, y hoy designa sobre todo la ausencia, total o parcial, de un hueso largo concreto, lo que la ortopedia actual prefiere llamar deficiencia longitudinal del miembro. El hueso puede faltar entero o solo en parte.

Se trata, por tanto, de un defecto por reducción de la extremidad: no falta el miembro completo, sino un segmento de su esqueleto, con las deformidades que ese vacío arrastra en las articulaciones y las partes blandas de alrededor.

Tipos según el hueso afectado

La hemimelia se clasifica según qué hueso está ausente. La forma peronea, la falta total o parcial del peroné, es la más frecuente de todas las deficiencias congénitas de los huesos largos y suele acompañarse de acortamiento de la pierna y de anomalías del pie. La forma tibial afecta a la tibia y deja la pierna inestable. En el miembro superior se describen la hemimelia radial, con ausencia del radio, y la cubital, cuando el hueso que falta es el cúbito.

En los textos recientes estas formas se nombran cada vez más como deficiencias longitudinales (del peroné, de la tibia, del radio o del cúbito). La variante peronea, además, se asocia con frecuencia a un desarrollo insuficiente del fémur del mismo lado, de modo que rara vez se presenta como un defecto de un solo hueso.

Frecuencia y causas

La hemimelia es infrecuente. La forma peronea, la más habitual, se estima entre uno de cada 40.000 y uno de cada 50.000 nacimientos, y afecta casi siempre a un solo lado. Su causa, en la mayoría de los casos, se desconoce: aparece de forma esporádica, sin antecedentes en la familia.

Entre las explicaciones propuestas, la más citada apunta a que en algún momento del desarrollo del embrión se interrumpe el aporte de sangre al esbozo del miembro, lo que frenaría la formación del hueso. En una minoría de casos existe un patrón hereditario, con penetrancia incompleta, o la malformación se integra en un síndrome más amplio que reúne otras anomalías del esqueleto.

Diferencia con otras ausencias de la extremidad

El grado y la localización de lo que falta separan a la hemimelia de términos vecinos. En la amelia falta la extremidad entera. En la focomelia se pierden los segmentos intermedios y la mano o el pie quedan implantados muy cerca del tronco. La hemimelia ocupa una posición intermedia: el miembro existe, pero le falta una parte, casi siempre uno de sus huesos largos.

De la aplasia y la agenesia, que designan la falta de formación de una estructura, la hemimelia se distingue por su ámbito concreto: se refiere a la deficiencia de un hueso largo dentro de una extremidad. El defecto se detecta a menudo antes del nacimiento, en la ecografía del embarazo, al medir y comparar la longitud de los huesos largos del feto.

Preguntas frecuentes

¿Qué significa hemimelia?

Viene del griego hemi (mitad) y melos (miembro): medio miembro. Alude a la falta de una parte de una extremidad, por lo general uno de sus huesos largos.

¿Cuál es el tipo más frecuente?

La peronea. La ausencia total o parcial del peroné es la más común de las deficiencias congénitas de los huesos largos.

¿La hemimelia se hereda?

Casi nunca. La mayoría de los casos son esporádicos y su causa se desconoce. Solo en una minoría se identifica un patrón hereditario o una asociación con otras malformaciones dentro de un síndrome.

¿En qué se diferencia de la amelia y la focomelia?

En cuánto miembro falta y dónde. En la amelia no hay extremidad. En la focomelia faltan los tramos intermedios y la mano o el pie nacen pegados al tronco. En la hemimelia el miembro está, pero le falta un segmento óseo, lo que la sitúa entre esos dos extremos.

Referencias

1. Orphanet. Hemimelia aislada del peroné. https://www.orpha.net/es/disease/detail/93323
2. Pediatric Orthopaedic Society of North America (POSNA). Fibular Hemimelia. https://posna.org/physician-education/study-guide/fibular-hemimelia
3. Revista Colombiana de Ortopedia y Traumatología. Hemimelia de peroné con deformidad poco frecuente. https://www.elsevier.es/es-revista-revista-colombiana-ortopedia-traumatologia-380-articulo-hemimelia-perone-con-deformidad-poco-S0120884516300487
4. Universitas Médica (Pontificia Universidad Javeriana). Hemimelia del peroné y la tibia, más que un hueso ausente. https://revistas.javeriana.edu.co/files-articulos/UMED/59-2%20(2018-II)/231054933015/