Syndrome de Dravet
« Le ralentissement cognitif des enfants atteints du syndrome de Dravet sera d’autant plus important que le diagnostic sera tardif. »
DR. ROCÍO SÁNCHEZ-CARPINTERO ABAD
RESPONSABLE. UNITÉ DU SYNDROME DE DRAVET
Qu’est-ce que le syndrome de Dravet ?
Le syndrome de Dravet est une encéphalopathie épileptique très sévère qui débute au cours de la première année de vie, avec des crises généralement déclenchées par la fièvre, suivies d’une épilepsie pharmacorésistante. À partir de la deuxième année, on observe un ralentissement du développement cognitif de l’enfant.
Il est essentiel d’établir un diagnostic précoce (lorsque l’enfant présente des symptômes cliniques, celui-ci est confirmé par un test génétique) et de proposer une prise en charge multidisciplinaire.
Pour ces raisons, la Clínica Universidad de Navarra a créé la première Unité du Syndrome de Dravet en Espagne, composée de spécialistes de différents domaines et dirigée par un neuropédiatre spécialisé dans cette pathologie.
À la Clinique, nous effectuons l’évaluation multidisciplinaire de ces enfants en une seule journée, évitant ainsi des déplacements susceptibles d’être compliqués par les crises.
Avez-vous besoin que nous vous aidions ?
Quels sont les symptômes du syndrome de Dravet ?
- Crises fréquentes, qui surviennent habituellement dans des situations propres à l’âge pédiatrique : infections banales, fièvre ou fébricule, changements de température lors du bain, vaccinations, etc. Elles peuvent également survenir de façon spontanée, sans déclencheur.
- Arrêt du développement cognitif et apparition de troubles du comportement tels qu’hyperactivité, troubles de la communication, etc., qui compliquent la scolarisation.
- Présence de problèmes associés comme des troubles orthopédiques (scoliose, pieds valgus, etc.), de croissance, d’alimentation, immunologiques, végétatifs, etc.
- Risque d’aggravation des crises avec certains médicaments qui sont fréquemment utilisés si le diagnostic correct n’a pas été posé.
Histoire de Mikel, un enfant atteint du syndrome de Dravet.
Les symptômes les plus fréquents sont :
- Crises épileptiques fréquentes.
- Arrêt du développement cognitif.
- Hyperactivité.
- Troubles orthopédiques.
Votre enfant présente-t-il certains de ces symptômes ?
Il est possible que votre enfant soit atteint du syndrome de Dravet.
Quelles en sont les causes ?
L’incidence du syndrome de Dravet est de 1 pour 20 000-40 000 enfants. Considéré comme une « maladie rare », on estime qu’entre 250 et 450 enfants et adolescents espagnols de moins de 19 ans en sont atteints.
Au cours des 10 dernières années, les progrès de la génétique moléculaire ont permis d’identifier différentes altérations du gène SCN1A comme cause du syndrome de Dravet dans 80 % des cas.
De plus, cette altération génétique provoque d’autres types d’épilepsies qui s’accompagnent fréquemment de crises fébriles.
Quel est le pronostic du syndrome de Dravet ?
Il est très important de connaître et d’administrer le traitement approprié, car certains antiépileptiques traditionnels peuvent aggraver les crises.
Étant donné qu’il s’agit d’une maladie peu fréquente, il existe peu de spécialistes expérimentés dans le diagnostic et la prise en charge de cette pathologie.
La Clinique est l’un des hôpitaux espagnols qui prennent en charge le plus grand nombre d’enfants atteints de syndrome de Dravet grâce à notre vaste expérience dans le traitement des épilepsies difficiles.
Comment le syndrome de Dravet est-il diagnostiqué ?
Il est essentiel d’arriver à un diagnostic correct de manière précoce.
Dans de nombreux cas, le diagnostic est retardé jusqu’à l’âge de 3-4 ans, lorsque le retard cognitif est évident et que la difficulté à contrôler les crises est plus grande. Ce retard implique la réalisation d’examens inutiles chez l’enfant et l’utilisation de certains antiépileptiques qui se sont révélés nocifs chez les enfants atteints de syndrome de Dravet.
À l’heure actuelle, il est possible d’établir le diagnostic dès la première année de vie.
Au sein de l’Unité Clinique du Syndrome de Dravet de la Clinique, nous réalisons l’évaluation multidisciplinaire de ces enfants en une seule journée, évitant ainsi des déplacements qui peuvent être compliqués par les crises.
Comment traite-t-on les enfants atteints de syndrome de Dravet ?
Il s’agit d’une maladie très difficile à traiter. Peu de patients parviennent à supprimer complètement leurs crises avec le traitement.
Néanmoins, un traitement spécialisé permet de réduire le nombre de crises prolongées. Près de 50 % des patients traités à la Clínica Universidad de Navarra ne présentent qu’une crise par mois, voire moins.
Par ailleurs, il existe une série de médicaments, comme certains antiépileptiques, qui peuvent aggraver les crises chez ces patients.
Dans la Clinique, nous vous fournirons toutes les informations nécessaires sur les médicaments qu’il convient d’éviter.
Unité de Dravet
Formée par une équipe pluridisciplinaire spécialisée dirigée par un neuropédiatre expert dans cette pathologie, qui indiquera le traitement de l’épilepsie et des problèmes neurologiques.
Font également partie de cette Unité des spécialistes en psychopédagogie, neurophysiologie, rééducation, traumatologie et endocrinologie pédiatrique. Nous travaillons en équipe avec chacun d’eux afin d’obtenir un diagnostic le plus précoce possible et d’offrir le traitement et les soins nécessaires de la manière la plus efficace.
Où se fait-on soigner ?
EN NAVARRE ET À MADRID
L'Unité de Neuropédiatrie
de la Clínica Universidad de Navarra
L'Unité fait partie du Département de Pédiatrie et travaille en étroit lien avec des spécialistes d'autres départements afin d'offrir une prise en charge intégrée de l'enfant et de l'adolescent présentant des facteurs de risque ou des maladies affectant le système nerveux central et le système neuromusculaire.
Elle est constituée d'une équipe de spécialistes en neuropédiatrie et de psychopédagogues.
Maladies que nous traitons
- Développement précoce et ses déviations.
- Troubles du contrôle moteur.
- Troubles globaux du développement. Autisme.
- Épilepsie chez l'enfant. Syndrome de Dravet.
- Troubles du sommeil.
- Troubles du déficit de l'attention avec hyperactivité. TDAH.
Pourquoi à la Clínica ?
- Travail en équipe pour proposer une évaluation en 24 heures.
- Plus grande expérience au niveau national dans le Syndrome de Dravet.
Notre équipe de professionnels
Spécialistes en neuropédiatrie expérimentés dans le traitement du syndrome de Dravet
