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Síndrome de Dravet

"El estancamiento cognitivo de los niños con Dravet será mayor cuanto más tardío sea el diagnóstico". 

DRA. ROCÍO SÁNCHEZ-CARPINTERO ABAD
RESPONSABLE. UNIDAD DE DRAVET

El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que se inicia en el primer año de vida, con crisis habitualmente desencadenadas por la fiebre, a las que sigue una epilepsia farmacorresistente. A partir del segundo año, tiene lugar un enlentecimiento del desarrollo cognitivo del niño.

Son factores determinanetes realizar un diagnóstico precoz (cuando el niño presenta síntomas clínicos se confirma mediante un test genético) y ofrecer un tratamiento muldisciplinar.

Por estos motivos, la Clínica Universidad de Navarra ha constituido la primera Unidad del Síndrome de Dravet de España, compuesta por especialistas de distintas áreas y liderada por un neuropediatra especializado en esta patología.

En la Clínica realizamos la valoración multidisciplinar de estos niños en un solo día, evitando desplazamientos que pueden verse complicados por las crisis.

Imagen del icono de la consulta de Segunda Opinión. Clínica Universidad de Navarra

¿Necesita una segunda opinión?

Nuestros profesionales le harán una valoración médica sin que tenga que moverse de casa.

¿Cuáles son los síntomas habituales?

  • Crisis frecuentes, que suelen desencadenarse en situaciones habituales que se dan en la edad pediátrica: infecciones banales, fiebre o febrícula, cambios de temperatura en el baño, vacunaciones, etc. También pueden ocurrir de manera espontánea, sin desencadenante.
  • Estancamiento en el desarrollo cognitivo y aparición de problemas conductuales como hiperactividad, trastornos de comunicación, etc., que dificultan la escolarización.
  • Presencia de problemas asociados como trastornos ortopédicos (escoliosis, pies valgos, etc.), de crecimiento, de alimentación, inmunológicos, vegetativos, etc.
  • Peligro de empeoramiento de las crisis con determinados fármacos que son utilizados frecuentemente si no se ha llegado a un correcto diagnóstico.

Historia de Mikel, un niño con síndrome de Dravet.

Los síntomas más habituales son:

  • Crisis epilépticas frecuentes.
  • Estancamiento en el desarrollo cognitivo.
  • Hiperactividad.
  • Trastornos ortopédicos.

¿Tiene alguno de estos síntomas?

Puede que padezca su hijo tenga un síndrome de Dravet

¿Cuáles son las causas?

La incidencia del síndrome de Dravet es de 1 cada 20.000-40.000 niños. Considerada una “enfermedad rara”, se calcula que la padecen entre 250 y 450 niños y adolescentes españoles menores de 19 años.

En los últimos 10 años, los avances en genética molecular han permitido identificar distintas alteraciones en el gen SCN1A como causa del síndrome de Dravet en el 80% de los casos.

Además, esta alteración genética provoca otros tipos de epilepsias que cursan frecuentemente con crisis febriles.

¿Cuál es el pronóstico?

Es muy importante conocer y administrar el tratamiento adecuado, ya que algunos de los antiepilépticos tradicionales pueden empeorar las crisis.

Al ser una enfermedad poco frecuente, existen pocos especialistas con experiencia en el diagnóstico y manejo de esta patología.

La Clínica es uno de los hospitales españoles que a más niños trata con síndrome de Dravet debido a nuestra dilatada experiencia en el tratamiento de epilepsias difíciles.

¿Cómo se diagnostica?

<p>Imagen de niños con las pedagogas en la Unidad de Dravet de la Clínica Universidad de Navarra</p>

Es esencial llegar a un correcto diagnóstico de manera temprana

En muchos casos, el diagnóstico suele retrasarse hasta los 3-4 años cuando el retraso cognitivo es evidente y la dificultad para controlar las crisis es mayor. Este retraso, implica la realización de pruebas innecesarias al niño y el uso de determinados fármacos antiepilépticos que se han demostrado nocivos en los niños con síndrome de Dravet.

En la actualidad, es posible hacer el diagnóstico en el primer año de vida.

En la Unidad Clínica del Síndrome de Dravet de la Clínica realizamos la valoración multidisciplinar de estos niños en un solo día, evitando desplazamientos que pueden verse complicados por las crisis.

¿Cómo lo tratamos?

Es una enfermedad muy difícil de tratar. Son muy pocos los pacientes que consiguen eliminar sus crisis por completo con el tratamiento.

No obstante, un tratamiento especializado permite acortar el número de crisis prolongadas. Casi el 50% de los pacientes tratados en la Clínica Universidad de Navarra consiguen tener tan solo una crisis al mes o incluso menos.

Por otro lado, hay una serie de fármacos, como algunos antiepilépticos, que pueden empeorar las crisis en estos pacientes.

En la Clínica le ofreceremos toda la información necesaria sobre los medicamentos que debe evitar.

¿Qué ensayos clínicos tenemos sobre este tema?

Unidad de Dravet

Los niños con sospecha de padecer el síndrome de Dravet son valorados por un equipo multidisciplinar especializado encabezado por un neuropediatra experto en esta patología, quien indicará el tratamiento para la epilepsia y los problemas neurológicos.

También forman parte de esta Unidad especialistas en Psicopedagogía, Neurofisiología, Rehabilitación, Traumatología y Endocrinología Infantil. Se trabaja en equipo con todos ellos para conseguir un diagnóstico lo más precoz posible y ofrecer el tratamiento y los cuidados necesarios del modo más eficaz.

¿Dónde lo tratamos?

EN NAVARRA Y MADRID

NUESTRO EQUIPO MÉDICO

Especialistas de la Unidad de Neuropediatría

La Unidad forma parte del Departamento de Pediatría y trabaja en estrecha relación con especialistas de otros departamentos para ofrecer una atención integrada al niño y al adolescente con factores de riesgo o con enfermedades que afectan al sistema nervioso central y al sistema neuromuscular.

Está formada por un equipo de especialistas neuropediatras y psicopedagogos.

Enfermedades que tratamos

  • Desarrollo temprano y sus desviaciones.
  • Trastornos del control motor.
  • Trastornos globales del desarrollo. Autismo.
  • Epilepsia en el niño. Síndrome de Dravet.
  • Trastornos del sueño.
  • Trastornos del déficit de atención e hiperactividad. TDAH.
Imagen de la fachada de consultas de la sede en Pamplona de la Clínica Universidad de Navarra

¿Por qué en la Clínica?

  • Trabajo en equipo para ofrecer una valoración en 24 horas.
  • Mayor experiencia a nivel nacional en el Síndrome de Dravet.