Síndrome de Dravet
"O estagnação cognitiva das crianças com síndrome de Dravet será tanto maior quanto mais tardio for o diagnóstico."
DRA. ROCÍO SÁNCHEZ-CARPINTERO ABAD
RESPONSÁVEL. UNIDADE DE DRAVET
O que é a síndrome de Dravet?
A síndrome de Dravet é uma encefalopatia epilética de grau muito grave que se inicia no primeiro ano de vida, com crises habitualmente desencadeadas pela febre, às quais se segue uma epilepsia fármaco-resistente. A partir do segundo ano, verifica-se um abrandamento do desenvolvimento cognitivo da criança.
São fatores determinantes realizar um diagnóstico precoce (quando a criança apresenta sintomas clínicos, confirma-se através de um teste genético) e oferecer um tratamento multidisciplinar.
Por estes motivos, a Clínica Universidad de Navarra constituiu a primeira Unidade de Síndrome de Dravet de Espanha, composta por especialistas de várias áreas e liderada por um neuropediatra especializado nesta patologia.
Na Clínica realizamos a avaliação multidisciplinar destas crianças num só dia, evitando deslocações que podem ser complicadas pelas crises.
Quais são os sintomas da síndrome de Dravet?
- Crises frequentes, que costumam ser desencadeadas por situações habituais na idade pediátrica: infeções banais, febre ou febrícula, alterações de temperatura durante o banho, vacinações, etc. Também podem ocorrer de forma espontânea, sem fator desencadeante.
- Estagnação no desenvolvimento cognitivo e aparecimento de problemas comportamentais como hiperatividade, perturbações da comunicação, etc., que dificultam a escolarização.
- Presença de problemas associados, como perturbações ortopédicas (escoliose, pés valgos, etc.), do crescimento, da alimentação, imunológicas, vegetativas, etc.
- Risco de agravamento das crises com determinados fármacos utilizados com frequência quando ainda não se chegou a um diagnóstico correto.
História do Mikel, uma criança com síndrome de Dravet.
Os sintomas mais frequentes são:
- Crises epiléticas frequentes.
- Estagnação no desenvolvimento cognitivo.
- Hiperatividade.
- Perturbações ortopédicas.
Tem algum destes sintomas?
Pode ser que o seu filho tenha uma síndrome de Dravet
Quais são as causas?
A incidência da síndrome de Dravet é de 1 em cada 20.000-40.000 crianças. Considerada uma “doença rara”, estima-se que a tenham entre 250 e 450 crianças e adolescentes espanhóis com menos de 19 anos.
Nos últimos 10 anos, os avanços em genética molecular permitiram identificar diferentes alterações no gene SCN1A como causa da síndrome de Dravet em 80% dos casos.
Além disso, esta alteração genética provoca outros tipos de epilepsias que cursam frequentemente com crises febris.
Qual é o prognóstico da síndrome de Dravet?
É muito importante conhecer e administrar o tratamento adequado, uma vez que alguns antiepiléticos tradicionais podem agravar as crises.
Por ser uma doença pouco frequente, existem poucos especialistas com experiência no diagnóstico e na abordagem desta patologia.
A Clínica é um dos hospitais espanhóis que trata mais crianças com síndrome de Dravet, devido à nossa vasta experiência no tratamento de epilepsias difíceis.
Como se diagnostica a síndrome de Dravet?
É essencial chegar a um diagnóstico correto de forma precoce
Em muitos casos, o diagnóstico é adiado até aos 3-4 anos, quando o atraso cognitivo é evidente e a dificuldade em controlar as crises é maior. Este atraso implica a realização de exames desnecessários à criança e a utilização de determinados fármacos antiepiléticos que se demonstraram nocivos em crianças com síndrome de Dravet.
Atualmente, é possível estabelecer o diagnóstico no primeiro ano de vida.
Na Unidade Clínica da Síndrome de Dravet da Clínica, realizamos a avaliação multidisciplinar destas crianças num único dia, evitando deslocações que podem ser complicadas pelas crises.
Como é o tratamento das crianças com síndrome de Dravet?
É uma doença muito difícil de tratar. Muito poucos doentes conseguem eliminar completamente as crises com o tratamento.
No entanto, um tratamento especializado permite reduzir o número de crises prolongadas. Quase 50% dos doentes tratados na Clínica Universidad de Navarra conseguem ter apenas uma crise por mês, ou ainda menos.
Por outro lado, existe um conjunto de fármacos, como alguns antiepiléticos, que podem agravar as crises nestes doentes.
Na Clínica, forneceremos toda a informação necessária sobre os medicamentos que deve evitar.
Unidade de Dravet
Formada por uma equipa multidisciplinar especializada, liderada por um neuropediatra especialista nesta patologia, que indicará o tratamento para a epilepsia e para os problemas neurológicos.
Fazem também parte desta Unidade especialistas em Psicopedagogia, Neurofisiologia, Reabilitação, Traumatologia e Endocrinologia Pediátrica. Trabalha-se em equipa com todos eles para conseguir um diagnóstico o mais precoce possível e oferecer o tratamento e os cuidados necessários da forma mais eficaz.
A Unidade de Neuropediatria
da Clínica Universidad de Navarra
A Unidade integra o Departamento de Pediatria e trabalha em estreita articulação com especialistas de outros departamentos, para oferecer cuidados integrados à criança e ao adolescente com fatores de risco ou com doenças que afetam o sistema nervoso central e o sistema neuromuscular.
É constituída por uma equipa de especialistas em neuropediatria e de psicopedagogos.
Doenças que tratamos
- Desenvolvimento precoce e os seus desvios.
- Perturbações do controlo motor.
- Perturbações globais do desenvolvimento. Autismo.
- Epilepsia na criança. Síndrome de Dravet.
- Perturbações do sono.
- Perturbação de défice de atenção e hiperatividade. TDAH.
Porquê na Clínica?
- Trabalho em equipa para oferecer uma avaliação em 24 horas.
- Maior experiência a nível nacional na Síndrome de Dravet.
A nossa equipa de profissionais
Especialistas em Neuropediatria com experiência no tratamento da síndrome de Dravet
