Genes e Herança Genética
O que nos torna únicos a todos e a cada um de nós?A informação genética
A célula
A célula constitui a base fundamental de todos os seres vivos; dentro de cada célula, o ADN (ácido desoxirribonucleico) desempenha um papel crucial, uma vez que alberga as instruções genéticas necessárias para coordenar e regular todas as atividades celulares. Esta sequência de ADN dita como as células se desenvolvem e se comportam, assegurando que cada função vital seja executada corretamente para manter a vida.
Os cromossomas
Os cromossomas, que são as estruturas que contêm o nosso material genético, estão meticulosamente organizados nas unidades básicas funcionais e físicas da herança genética, os genes.
Cada célula possui 23 pares de cromossomas, exceto as células reprodutoras, que contêm apenas metade. Um par de cromossomas, os cromossomas X e Y, são cromossomas sexuais que, como o nome indica, determinam o sexo de uma pessoa. Se uma pessoa tiver dois cromossomas X, é geneticamente feminina, enquanto uma pessoa com um cromossoma X e um cromossoma Y é geneticamente masculina.
O ADN e os genes
O ADN é uma molécula que guarda toda a informação genética de um organismo. É composta por duas cadeias longas que se entrelaçam formando uma estrutura chamada dupla hélice. As cadeias estão unidas por unidades mais pequenas chamadas nucleótidos, compostos por um açúcar, um fosfato e uma base azotada. No ADN existem quatro tipos de bases azotadas: adenina (A), guanina (G), timina (T) e citosina (C).
Estas bases unem-se de forma específica: a adenina sempre com a timina e a guanina sempre com a citosina. Este emparelhamento assegura que a informação genética se mantenha precisa e permite que se realizem processos vitais como a transcrição (cópia do ADN para ARN) e a tradução (produção de proteínas a partir do ARN).
Cada gene tem uma sequência específica de bases que codificam a formação de uma determinada proteína.
Embora todas as células do corpo tenham uma cópia completa do ADN, nem todas utilizam a mesma parte deste código genético ao mesmo tempo. Por exemplo, as células do rim ativam certos genes que são diferentes dos que ativam as células do cérebro, porque cada tipo de célula desempenha funções distintas e necessita de produzir proteínas diferentes. Além disso, alguns genes podem ser ativados ou desativados durante o crescimento do organismo ou em resposta a fatores externos, como infeções ou situações de stress.
Conhecer o genoma humano tem um impacto profundo na Biomedicina e na Genética, facilitando avanços no diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças.
O genoma humano
A investigação realizada pelo Projeto do Genoma Humano estima que o número de genes nos seres humanos oscila entre 20.000 e 25.000. Cada indivíduo possui duas versões de cada gene, herdadas de cada um dos seus progenitores.
Embora a grande maioria destes genes seja idêntica em todos os seres humanos, existe uma percentagem inferior a 1% que apresenta variações entre indivíduos. Estas variações são conhecidas como alelos, que são versões ligeiramente diferentes do mesmo gene devido a alterações nas sequências de ADN. São estas diferenças que contribuem para as características únicas de cada pessoa.
Herança genética: a transmissão de pais para filhos
As leis fundamentais da herança genética são essenciais para compreender
como as doenças são transmitidas de uma geração para a outra.
Autossómica dominante
A pessoa afetada costuma ter um progenitor que apresenta essa doença. Tende a ocorrer em todas as gerações da família afetada.
Por ex.: Doença de Huntington, doença renal poliquística ou síndrome de Marfan.
Autossómica recessiva
Ambos os progenitores são portadores, embora não expressem a doença. Não costuma ocorrer em todas as gerações.
Por ex.: Fibrose quística, talassemia ou fenilcetonúria.
Ligada ao sexo
É a herança, autossómica ou recessiva, que é transmitida por genes localizados nos cromossomas sexuais (X ou Y).
Por ex.: Raquitismo hipofosfatémico, distrofia muscular de Duchenne ou Hemofilia A.
Mitocondrial
Afeta homens e mulheres, mas transmite-se apenas por via materna, porque todas as mitocôndrias dos filhos provêm das suas mães. Pode surgir em todas as gerações.
Por ex.: Síndrome de MELAS ou neuropatia ótica hereditária de Leber.