Diagnóstico de uma
doença genética
A realização de análises genéticas proporciona certeza no diagnóstico, no plano preventivo e precisão no tratamento.
Os testes genéticos analisam um tecido ou o sangue de uma pessoa para determinar se existe alguma alteração no seu mapa genético.
Os dados obtidos após o estudo do genoma são válidos para toda a vida, pelo que não é necessário repeti-lo ao longo do tempo.
A análise dos genes de um doente pode fornecer informação valiosa que ajuda os médicos a realizar diagnósticos precisos, identificar fatores de risco, detetar doenças em fases iniciais e personalizar os tratamentos para prestar os melhores cuidados médicos possíveis.
A Unidade de Medicina Genómica da Clínica realiza as análises genéticas em ambiente clínico, obtendo maior fiabilidade e precisão, não só na interpretação dos dados, mas também pela importância de as realizar num contexto médico que inclua igualmente o aconselhamento, o diagnóstico e a conceção do tratamento.
Check-up Genómico
O primeiro check-up de saúde que inclui a sequenciação completa do genoma, analisando mais de 700 doenças conhecidas com base genética.
Quais são as razões para realizar um exame genético?
Diagnóstico pré-natal
Recomendado para casais com elevado risco de ter filhos com perturbações genéticas.
Diagnóstico neonatal
Para identificar doenças genéticas em recém-nascidos e iniciar o tratamento de forma precoce.
Deteção de portadores
Para conhecer o risco de transmissão aos filhos quando existem antecedentes familiares.
Prevenção de doenças
Permite uma monitorização regular e tratamento precoce para minimizar a gravidade da doença, caso venha a manifestar-se.
Gestão de doenças
Para confirmar um diagnóstico e conhecer a evolução da doença.
Resposta ao tratamento
Determinar como poderá responder e melhorar a eficácia do tratamento médico prescrito.
Tipos de testes genéticos
Testes citogenéticos
São análises laboratoriais que estudam os cromossomas das células.
São analisados diferentes tipos de amostras, como sangue, medula óssea, tecido fetal ou amostras de tecido tumoral; posteriormente, essas células são cultivadas para aumentar o seu número e examinadas ao microscópio para observar os cromossomas e detetar se existe alguma anomalia quanto ao seu número ou estrutura.
Testes bioquímicos
Este tipo de testes não analisa os genes, mas sim as proteínas resultantes da codificação desses genes.
Assim, a ausência ou alterações na quantidade ou qualidade das proteínas indica que pode existir uma mutação capaz de causar a doença. As amostras são recolhidas a partir de qualquer tecido que contenha a proteína: sangue, urina, líquido amniótico ou líquido cefalorraquidiano.
Testes moleculares
Estes testes, que procuram diretamente mutações no ADN, são altamente eficazes.
Determinam a sequência exata de nucleótidos no ADN em estudo. Os sequenciadores de nova geração (NGS) permitem atualmente uma análise massiva do genoma muito mais eficiente e detalhada.