Enfermedades genéticas
É algo com que se nasce ou desenvolve-se?Uma doença genética é causada por alterações no genoma de uma pessoa, que podem ser variações na sequência de ADN, as quais podem ser herdadas dos progenitores ou surgir de mutações que ocorrem espontaneamente.
Para além destes fatores genéticos, os fatores ambientais também desempenham um papel crucial no desenvolvimento e na manifestação destas doenças. A exposição a determinados químicos, a radiação e as condições nutricionais, por exemplo, podem interagir com a predisposição genética de um indivíduo e aumentar o risco de desenvolver doenças genéticas ou influenciar a sua gravidade. Do mesmo modo, o estilo de vida, como o tabagismo e a atividade física, pode modificar a expressão genética e afetar significativamente a saúde genética de uma pessoa.
É importante identificar as alterações genéticas, porque, consoante essas alterações, as manifestações e a gravidade dos sintomas podem ser muito diferentes.
Para que uma doença genética seja hereditária e se transmita de geração em geração, a variação no ADN deve estar presente nas células responsáveis pela reprodução, nos óvulos ou nos espermatozoides; desta forma, poderá ser transmitida de pais para filhos. As mutações que ocorrem nos tecidos, precursoras de alguns tipos de cancro, normalmente não estão presentes em todas as células do corpo e não se transmitem à descendência.
Check-up Genómico
O primeiro check-up de saúde que inclui a sequenciação completa do genoma, analisando mais de 700 doenças conhecidas com base genética.
Que tipos de doenças genéticas existem?
Doenças monogénicas
Surgem devido a uma mutação num gene específico que altera a produção da proteína correspondente. Esta proteína alterada pode apresentar uma diminuição da sua funcionalidade, tornar-se completamente inativa ou até adquirir uma nova função que é prejudicial para o organismo.
O impacto de qualquer mutação pontual não se limita apenas à forma como a função proteica é modificada, mas também depende do papel vital que esta proteína desempenha na sobrevivência do indivíduo.
Exemplos de doenças monogénicas incluem a fibrose quística, a distrofia muscular de Duchenne e a doença de Huntington.
Doenças multifatoriais
Estas perturbações de saúde resultam da interação de múltiplos fatores genéticos e ambientais.
As variantes genéticas associadas a estas doenças não causam, por si só, a doença, mas contribuem para uma maior suscetibilidade. A manifestação destas condições ocorre quando se combinam vários genes com fatores externos como a dieta, o exercício, a exposição a substâncias tóxicas ou a ingestão de medicamentos, os quais podem afetar as características genéticas.
Doenças cromossómicas
Estas doenças podem surgir por alteração no número de cromossomas ou na sua estrutura. Podem envolver a adição ou perda de cromossomas inteiros (aneuploidia) ou de grandes partes de cromossomas.
Exemplos incluem a síndrome de Down, causada por uma cópia adicional do cromossoma 21, e a síndrome de Turner, que ocorre quando existe uma ausência total ou parcial de um dos cromossomas X na mulher.
Doenças mitocondriais
Estas doenças são causadas por alterações no material genético mitocondrial, que é herdado exclusivamente por via materna.
Afetam principalmente as células com elevadas exigências energéticas, como as do coração, cérebro e músculos.
Exemplos de doenças mitocondriais incluem a síndrome de Leigh e a neuropatia ótica hereditária de Leber.
Programa de Cancro Hereditário
A Medicina Genómica permite-nos analisar e realizar a caracterização exata do tumor, o que determinará se o doente desenvolveu o cancro por causas genéticas ou por outras causas.
Precisão
Gerir com precisão o cancro e conhecer a capacidade de resposta do tumor a determinados tratamentos
Personalização
Detetar biomarcadores preditivos de resposta a fármacos que permitam realizar terapias personalizadas
Acompanhamento
Conhecer o risco de cancro hereditário permite-nos estabelecer um plano de acompanhamento preventivo
Família
Conhecer o impacto que o risco genético tem nos seus familiares, especialmente os de primeiro grau