Unidade de Medicina Genómica
"O nosso objetivo é ajudar a pessoa que sofre de uma doença genética e os seus familiares em risco a compreender as características e consequências dessa patologia, bem como as probabilidades de a desenvolver ou transmitir."
DRA. ANA PATIÑO GARCÍA DIRETOR. UNIDADE DE MEDICINA GENÓMICA
A Unidade de Medicina Genómica da Clínica Universidad de Navarra conta com uma vasta experiência na realização de análises genéticas com finalidade diagnóstica e prognóstica.
A análise genética, que é realizada com uma simples amostra de sangue, oferece benefícios importantes: implementar o tratamento mais adequado para cada patologia, planear um seguimento mais concreto e exaustivo, etc.
Os nossos especialistas aconselham o doente sobre a necessidade ou não de realizar um estudo genético. Facultamos aos doentes os seus resultados genéticos da forma mais fidedigna e precisa e explicamos as implicações para as suas famílias. Além disso, oferecemos qualquer outra informação que seja do seu interesse e esclarecemos as dúvidas que possam surgir.
Devido à complexidade das análises realizadas, os prazos de entrega são superiores aos de outras análises laboratoriais. No entanto, dispomos de um dos tempos de espera mais baixos neste campo.
Para garantir a qualidade do nosso serviço, realizamos rotineiramente e de forma exaustiva controlos internos de qualidade. Além disso, participamos no Programa Europeu de Garantia da Qualidade de Determinações Genéticas.
Check-up Genómico
O primeiro check-up de saúde com sequenciação do genoma.
A Clínica, líder em check-up médico, lança a medicina preditiva de maior precisão graças à combinação do check-up médico e da análise genética.
Algumas das razões pelas quais está indicado realizar um estudo genético ou consultar um especialista em genética são as seguintes:
- Algum dos seus filhos não se está a desenvolver física ou mentalmente conforme seria esperado para a sua idade, ou nasceu com um problema físico cuja causa necessita de ser investigada.
- O seu médico considera que pode ter uma doença genética e pretende confirmar o diagnóstico.
- Na sua família existem pessoas com uma determinada doença genética e pretende saber qual o risco de a desenvolver ao longo da vida.
- Você ou o seu cônjuge têm uma doença genética que podem transmitir à sua descendência.
- Você ou o seu cônjuge sofreram um ou mais abortos ou tiveram um parto de um nado-morto.
- Na sua família próxima existem casos de cancro cuja frequência ou tipo fazem suspeitar que sejam hereditários. Ainda assim, pode consultar um especialista em genética sem que seja necessário realizar posteriormente uma análise genética.
Os resultados da sequenciação genómica devem ser sempre interpretados pelo especialista.
Com o Check-up Genómico poderá saber como está a sua saúde atualmente, ao mesmo tempo que obterá informação sobre a sua predisposição genética.
Além disso:
- Informação sobre mais de 650 doenças de origem genética com base na análise de 566 genes.
- Análise mais exaustiva de doenças cardiovasculares e risco de cancro.
- Informação sobre 15 doenças multifatoriais.
- Informação sobre mais de 225 doenças das quais pode ser portador e que, potencialmente, pode transmitir aos seus filhos.
- Informação sobre a forma como o seu organismo reage a mais de 300 fármacos com base na sua genética.
- Informação sobre mais de 50 características genéticas relacionadas com dieta, atletismo, longevidade, nutrição, comportamento, saúde cardiovascular, metabolismo e sistema imunitário.
- Encriptação, anonimização e armazenamento de alta segurança da sua informação genética.
- Informação sobre os seus antepassados.
Resultados e abordagem após o check-up genómico
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PREVENÇÃO E DIAGNÓSTICO PRECOCE
Aconselhamento Genético
Quando existem vários casos de cancro em familiares próximos, convém realizar um estudo genético para avaliar a suscetibilidade de vir a desenvolver cancro no futuro e adotar as medidas preventivas adequadas.
Cancro colorrectal
Entre 3% e 5% dos casos de cancro do cólon ocorrem como resultado da herança de um gene alterado; por isso, convém realizar um estudo genético quando existirem antecedentes familiares.
Cancro da mama e do ovário
Graças aos planos de prevenção e ao aumento da informação, é cada vez mais comum procurar aconselhamento sobre esta síndrome numa consulta de aconselhamento genético.
Porquê na Clínica?
- Profissionais especialistas em genómica que são uma referência a nível nacional.
- Dispomos de toda a tecnologia diagnóstica da Clínica, que complementa os nossos estudos genéticos.
A nossa equipa de profissionais
Ajudamos os nossos doentes a superar as suas histórias
Os seus testemunhos incentivam-nos a continuar a melhorar os nossos serviços
Mª Teresa e Carlos
Juntos no cancro
Primeiro foi ela que o sofreu e, anos mais tarde, foi ele quem recebeu o duro revés. Embora Carlos reconheça que a sua vida já tinha mudado quando à sua mulher, Maria Teresa, lhe diagnosticaram cancro.
Este casal de Madrid sofreu e lutou junto e, juntos, venceram o cancro na Clínica Universidad de Navarra.
Sven
Mieloma múltiplo
"O trato humano que sempre recebi foi fora de série.
Antes da doença, vivia demasiado no futuro e menos no presente, mas é preciso mudar: viver o presente e continuar a ter muitos sonhos por concretizar.
Melanie
Cancro ginecológico
"Aqui deram-nos imediatamente um plano de ação. Enquanto tratava com os médicos os meus medos e aquilo que eu queria fazer — que era começar o mais depressa possível — e eles estiveram de acordo comigo.
Agora, o que quero é viver a minha vida, desfrutar da minha família e do meu trabalho, viajar e fazer tudo o que estava destinada a fazer.
Amaia
Prevenção do cancro do cólon
"Na minha família sempre houve muito cancro. Descobrimos a síndrome de Lynch por acaso.
Salvam-se vidas com a informação. O meu irmão já não está aqui e podíamos tê-lo sabido a tempo.
