Unidade de Neuropediatria
"Em coordenação com a Unidade de Oncologia Pediátrica e com o Departamento de Neurocirurgia, realizamos o acompanhamento clínico neurológico dos doentes pediátricos com tumores no sistema nervoso."
DRA. ROCÍO SÁNCHEZ-CARPINTERO ABAD DIRETOR. UNIDADE DE NEUROPEDIATRIA
A Unidade de Neuropediatria foi criada há 40 anos na Clínica Universidad de Navarra para oferecer assistência especializada a crianças com patologias do sistema nervoso central e neuromuscular. É constituída por uma equipa de especialistas em neuropediatria e psicopedagogos.
A Unidade faz parte do Departamento de Pediatria e trabalha em estreita colaboração com especialistas de outros departamentos para oferecer uma assistência integrada à criança e ao adolescente com fatores de risco ou com doenças que afetam o sistema nervoso central e o sistema neuromuscular.
A Unidade de Neuropediatria oferece um programa de especialização em Neurologia Pediátrica para médicos especialistas em Pediatria ou Neurologia que pretendam obter a acreditação como neuropediatras. Além disso, é possível realizar estadias mais curtas de formação em alguns dos percursos clínicos para especialistas médicos ou de Ciências Humanas.
A Unidade está acreditada pela Sociedad Española de Neurología Pediátrica como Unidade Docente de Neuropediatria.
Doenças que tratamos
O desenvolvimento psicomotor difere em cada criança consoante o ambiente, a genética ou o temperamento
O termo desenvolvimento psicomotor designa a aquisição de competências observada na criança de forma contínua ao longo de toda a infância.
Diz respeito tanto à maturação das estruturas nervosas (cérebro, medula, nervos e músculos...) como à aprendizagem que o bebé — e, mais tarde, a criança — realiza ao descobrir-se a si próprio e ao mundo que o rodeia.
O desenvolvimento psicomotor está em continuidade com o desenvolvimento do embrião e do feto. As crianças com risco de apresentar problemas no desenvolvimento psicomotor são: as expostas a tóxicos durante a gravidez, as prematuras, as crianças com muito baixo peso, as que sofreram ao nascer ou as que apresentam defeitos genéticos.
Aplicamos a estas crianças de “risco” uma intervenção precoce, que consiste numa estimulação personalizada e harmoniosa dos circuitos sensitivos, motores e cognitivos do bebé.
Na criança, incluem perturbações que afetam o movimento, especialmente a marcha, como:
- Paralisia cerebral infantil.
- Síndromes genéticas com perturbações do movimento: GRIN1, GRIN2, SCN2A, etc.
- Doenças neuromusculares: distrofia muscular de Duchenne, Becker, das cinturas e outras, atrofia muscular espinal, miopatias congénitas, doenças do colagénio, etc.
- Perturbações do movimento: tremor, coreia, distonia, tiques, mioclonias, perturbações paroxísticas não epiléticas.
- Síndromes com ataxia: atrofias espinocerebelosas, síndrome de Guillespie, ataxias congénitas, etc.
As crianças com perturbação do espetro do autismo apresentam défices marcados em três áreas principais: interação social, comunicação e comportamentos e interesses restritos, repetitivos e estereotipados.
Existem diferentes graus, como o autismo de nível 1 ou síndrome de Asperger, com menor compromisso. Atualmente, com o diagnóstico precoce e uma intervenção adequada, podem evoluir para diagnósticos menos graves. Quando a inteligência não verbal é adequada e desenvolvem linguagem, o prognóstico é melhor.
Em muitas ocasiões, o autismo é diagnosticado no contexto de síndromes genéticas: Pitt-Hopkins, SHANK3, etc.
Na Unidade de Neuropediatria, dispomos da possibilidade de identificar a causa genética através de diversos procedimentos de estudo (array CGH, exomas em tríos, exomas clínicos, etc.).
A epilepsia infantil é uma doença do sistema nervoso com múltiplas apresentações, causas, evolução e opções de tratamento.
Geralmente, fala-se em epilepsia quando a criança apresentou duas ou mais crises espontâneas, consequência da descarga excessiva dos neurónios (células do córtex cerebral).
Habitualmente, não se inicia tratamento após a primeira crise, porque existe uma probabilidade de 50% de não voltar a repetir-se.
Para poder oferecer um diagnóstico integral nas epilepsias infantis, os especialistas dispõem de equipamentos de eletroencefalografia, registos vídeo-eletroencefalográficos, polissonografia, ressonância magnética cerebral de 1,5 e 3 teslas, laboratório de Biologia Molecular e Genética Clínica, UCI pediátrica, Radiologia de intervenção e Neurocirurgia. Tudo isto coordenado por especialistas da Unidade de Neuropediatria.
Se tiver apresentado 2 ou mais crises, tiver sido estudado em profundidade e existir evidência suficiente de que se trata de epilepsia, inicia-se tratamento farmacológico (com comprimidos ou xarope) adaptado à doença do doente.
Na criança, há epilepsias que se curam e outras em que as crises são bem controladas com fármacos antiepiléticos. No entanto, 20–30% dos casos são farmacorresistentes e necessitam de outras intervenções terapêuticas, como dieta cetogénica e, em casos selecionados, cirurgia da epilepsia ou colocação de estimulador do nervo vago. Na Unidade de Neuropediatria, oferecemos todo o leque de tratamentos.
As perturbações do sono, juntamente com as alimentares, são um problema bastante frequente na consulta, sobretudo em crianças com menos de 2 anos.
As perturbações do sono na criança podem provocar sintomas diurnos que se confundem com a perturbação de défice de atenção e hiperatividade, sendo muito importante diagnosticá-las corretamente para evitar confusões.
Existem um conjunto de normas de higiene do sono para o melhorar. O tratamento farmacológico pode ser utilizado em última instância em casos resistentes, sempre sob supervisão do pediatra e quando se tenham esgotado as medidas não farmacológicas, incluindo técnicas de terapia comportamental.
Muitos problemas de sono na criança têm origem em dificuldades respiratórias durante o sono e melhoram com cirurgia às amígdalas ou às adenoides.
Mais de 40 anos no diagnóstico e tratamento do TDAH
Nem toda a criança com baixo rendimento escolar tem TDAH. É necessário distinguir de um nível de inteligência limítrofe, da existência de dislexia ou da presença de uma perturbação procedimental da aprendizagem com dificuldades em várias áreas (coordenação motora, competências visuoespaciais, dislexia).
A perturbação de défice de atenção e hiperatividade (TDAH) é uma alteração neurobiológica que provoca alterações na aprendizagem e no comportamento da criança.
As crianças com TDAH apresentam dificuldades em controlar a atenção, a impulsividade e um excesso de atividade, o que pode originar fraco rendimento escolar e dificuldades na relação familiar e social.
Muitas destas crianças apresentam, além disso, outras perturbações, como comportamento oposicional ou negativista desafiante e, por vezes, problemas de depressão e ansiedade. Podem também associar, com frequência, outras dificuldades de aprendizagem, como dislexia, perturbação específica da linguagem, etc.
O diagnóstico precoce e correto é essencial para obter os melhores resultados no tratamento.
- Tumores cerebrais.
- Cefaleias.
- Doenças metabólicas.
- Doenças neurodegenerativas.
- Síndromes genéticas com compromisso cerebral e/ou neuromuscular.
- Qualquer patologia que afete o cérebro, a medula espinal, o nervo e o músculo.
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Unidade de Dravet
A Unidade de Dravet desenvolve uma importante atividade de investigação na Síndrome de Dravet, com o objetivo de alcançar novos tratamentos que melhorem a qualidade de vida destes doentes e das suas famílias.
Cuidados integrais
Dispomos de um serviço para a gestão de medicação especial e para a determinação de níveis plasmáticos de fármacos, de modo a ajustar o tratamento antiepilético, salas específicas de reabilitação pediátrica, serviço de ajudas ortopédicas e de dietas para aconselhar as orientações alimentares de que cada criança necessite.
Ensaios clínicos
Existem diversos ensaios clínicos orientados para encontrar fármacos eficazes no controlo das crises epiléticas que estas crianças sofrem e que, frequentemente, são resistentes aos tratamentos utilizados.
Porquê na Clínica?
- Trabalho em equipa para disponibilizar uma avaliação em 24 horas.
- Maior experiência a nível nacional na Síndrome de Dravet.
A nossa equipa de profissionais
Conseguir novos tratamentos que melhorem a qualidade de vida destes doentes e das suas famílias
Linhas de investigação da Unidade de Neuropediatria
- Projeto de Terapia Génica para a síndrome de Dravet. Financiado com donativos de fundos angariados por famílias de crianças com Dravet e outras epilepsias. Colaboramos neste estudo com o grupo de Terapia Génica do CIMA e com Neurofisiologia do CIMA
- Deteção precoce da síndrome de Dravet: Eficácia da aplicação de uma pontuação clínica das crises para a deteção precoce da síndrome de Dravet.
- Estudo de marcadores séricos de evolução cognitiva e epilepsia em crianças com síndrome de Dravet. Financiado pela Fundación Mutua Madrileña. Em colaboração com o Departamento de Farmacologia e Toxicologia da Universidade de Navarra
- Atividade oscilatória cerebral em crianças com Dravet em resposta a potenciais evocados auditivos de estado estacionário. Parcialmente financiado pela Associação Desafía Dravet e pela Fundação Síndrome de Dravet. Em colaboração com o Departamento de Neurofisiologia da Clínica e com o CIMA.
- Estudo da evolução do fenótipo cognitivo e comportamental em crianças com Dravet.
- Ensaio clínico com o fármaco canabidiol para o tratamento da epilepsia em crianças com síndrome de Dravet e crianças com Síndrome de Lennox-Gastaut.
- Ensaio clínico com o fármaco cloridrato de fenfluramina para doentes com síndrome de Dravet e com Síndrome de Lennox-Gastaut.
- Ensaio clínico com o fármaco TAK935 para doentes com síndrome de Dravet.
- Estudo da eficácia de um programa de intervenção na coordenação motora e nas competências sociais em crianças com perturbação procedimental da aprendizagem.