Unité de Neuropédiatrie
« En coordination avec l’unité d’oncologie pédiatrique et le département de neurochirurgie, nous assurons la prise en charge neurologique des patients pédiatriques atteints de tumeurs du système nerveux. »
DR. ROCÍO SÁNCHEZ-CARPINTERO ABAD DIRECTEUR. UNITÉ DE NEUROPÉDIATRIE
L’Unité de Neuropédiatrie a été créée il y a 40 ans à la Clínica Universidad de Navarra afin d’offrir une prise en charge spécialisée aux enfants atteints de pathologies du système nerveux central et neuromusculaire. Elle est composée d’une équipe de spécialistes en neuropédiatrie et de psychopédagogues.
L’unité fait partie du Département de Pédiatrie et travaille en étroite collaboration avec des spécialistes d’autres départements pour offrir une prise en charge intégrée de l’enfant et de l’adolescent présentant des facteurs de risque ou des maladies affectant le système nerveux central et le système neuromusculaire.
L’Unité de Neuropédiatrie propose un programme de spécialisation en Neurologie Pédiatrique destiné aux médecins spécialistes en pédiatrie ou en neurologie souhaitant obtenir l’accréditation en neuropédiatrie. Des séjours plus courts peuvent également être effectués pour une formation dans certaines filières cliniques, à l’attention des spécialistes médicaux ou des sciences humaines.
L’unité est accréditée par la Société Espagnole de Neurologie Pédiatrique en tant qu’unité d’enseignement en neuropédiatrie.
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Maladies que nous traitons
Le développement psychomoteur diffère chez chaque enfant selon l’environnement, la génétique ou le caractère
Le terme développement psychomoteur désigne l’acquisition des compétences observée chez l’enfant de manière continue tout au long de l’enfance.
Il correspond à la fois à la maturation des structures nerveuses (cerveau, moelle, nerfs et muscles…) et à l’apprentissage que le bébé — puis l’enfant — réalise en se découvrant lui-même et en découvrant le monde qui l’entoure.
Le développement psychomoteur est en continuité avec le développement de l’embryon et du fœtus. Les enfants à risque de présenter des troubles du développement psychomoteur sont : ceux exposés à des toxiques pendant la grossesse, les prématurés, les enfants de très faible poids, ceux ayant souffert à la naissance ou ceux présentant des anomalies génétiques.
Nous proposons à ces enfants « à risque » une prise en charge précoce, consistant en une stimulation personnalisée et harmonieuse des circuits sensoriels, moteurs et cognitifs du bébé.
Chez l’enfant, ils incluent des troubles affectant le mouvement, en particulier la marche, tels que :
- Paralysie cérébrale infantile.
- Syndromes génétiques avec troubles du mouvement : GRIN1, GRIN2, SCN2A, etc.
- Maladies neuromusculaires : dystrophie musculaire de Duchenne, Becker, des ceintures et autres, amyotrophie spinale, myopathies congénitales, maladies du collagène, etc.
- Troubles du mouvement : tremblement, chorée, dystonie, tics, myoclonies, troubles paroxystiques non épileptiques.
- Syndromes avec ataxie : atrophies spinocérébelleuses, syndrome de Guillespie, ataxies congénitales, etc.
Les enfants présentant un trouble autistique présentent des déficits sévères dans trois domaines principaux : interaction sociale, communication et comportements ou intérêts restreints, répétitifs et stéréotypés.
Il existe différents degrés, comme l’autisme de niveau 1 ou le syndrome d’Asperger, avec une atteinte moindre. Actuellement, grâce à un diagnostic précoce et à une intervention adaptée, ils peuvent évoluer vers des diagnostics moins sévères. Lorsque l’intelligence non verbale est adéquate et que le langage se développe, le pronostic est meilleur.
Dans de nombreux cas, l’autisme est diagnostiqué dans le contexte de syndromes génétiques : Pitt-Hopkins, SHANK3, etc.
Au sein de la Unité de Neuropédiatrie, nous avons la possibilité d’identifier la cause génétique grâce à différents examens (array CGH, exomes en trio, exomes cliniques, etc.).
L’épilepsie infantile est une maladie du système nerveux aux présentations, causes, évolution et traitements multiples.
On parle généralement d’épilepsie lorsque l’enfant a présenté deux ou plusieurs crises spontanées, conséquence d’une décharge excessive de neurones (cellules du cortex cérébral).
On ne traite généralement pas un patient après la première crise, car il existe une probabilité de 50 % qu’elle ne se reproduise pas.
Afin de proposer un diagnostic global des épilepsies infantiles, les spécialistes disposent d’équipements d’électroencéphalographie, d’enregistrements vidéo-EEG, de polysomnographie, d’IRM cérébrale à 1,5 et 3 teslas, d’un laboratoire de biologie moléculaire et de génétique clinique, d’une USI pédiatrique, de radiologie interventionnelle et de neurochirurgie, le tout coordonné par les spécialistes de l’Unité de Neuropédiatrie.
Si l’enfant a présenté deux crises ou plus, qu’un bilan approfondi a été réalisé et qu’il existe suffisamment d’éléments en faveur d’une épilepsie, un traitement pharmacologique (comprimés ou sirop) adapté à la maladie est initié.
Chez l’enfant, certaines épilepsies guérissent, d’autres sont bien contrôlées par des médicaments antiépileptiques. Toutefois, 20–30 % des cas sont pharmaco-résistants et nécessitent d’autres interventions thérapeutiques telles que le régime cétogène et, dans des cas sélectionnés, la chirurgie de l’épilepsie ou l’implantation d’un stimulateur du nerf vague. Dans l’Unité de Neuropédiatrie, nous proposons l’ensemble des options thérapeutiques.
Les troubles du sommeil, ainsi que les troubles alimentaires, constituent un problème assez fréquent en consultation, surtout chez les enfants de moins de 2 ans.
Les troubles du sommeil chez l’enfant peuvent entraîner des symptômes diurnes confondus avec le trouble du déficit de l’attention avec hyperactivité, et il est très important de bien les diagnostiquer afin d’éviter toute confusion.
Il existe un ensemble de règles d’hygiène visant à améliorer le sommeil. Le traitement pharmacologique ne doit être utilisé qu’en dernier recours dans les cas réfractaires, toujours sous la supervision d’un pédiatre, et après l’échec des mesures non pharmacologiques, y compris les techniques de thérapie comportementale.
De nombreux troubles du sommeil chez l’enfant sont liés à des difficultés respiratoires pendant le sommeil et s’améliorent après une chirurgie des amygdales ou des végétations adénoïdes.
Plus de 40 ans d’expérience dans le diagnostic et le traitement du TDAH
Tout enfant présentant un faible rendement scolaire n’a pas forcément un TDAH. Il convient de différencier une intelligence limite, la présence d’une dyslexie, ou l’existence d’un trouble des apprentissages procéduraux avec des difficultés dans plusieurs domaines (coordination motrice, aptitudes visuo-spatiales, dyslexie).
Le trouble du déficit de l’attention avec hyperactivité (TDAH) est une altération neurobiologique qui provoque des difficultés dans les apprentissages et dans le comportement de l’enfant.
Les enfants présentant un TDAH ont des difficultés à contrôler l’attention, l’impulsivité et une activité excessive, ce qui peut entraîner un rendement scolaire insuffisant et des difficultés dans les relations familiales et sociales.
Beaucoup de ces enfants présentent également d’autres troubles tels que le trouble oppositionnel avec provocation et, parfois, des problèmes de dépression et d’anxiété. Ils peuvent aussi associer fréquemment d’autres difficultés d’apprentissage comme la dyslexie, le trouble spécifique du langage, etc.
Un diagnostic précoce et correct est essentiel pour obtenir les meilleurs résultats du traitement.
- Tumeurs cérébrales.
- Céphalées.
- Maladies métaboliques.
- Maladies neurodégénératives.
- Syndromes génétiques avec atteinte cérébrale et/ou neuromusculaire.
- Toute pathologie touchant le cerveau, la moelle épinière, le nerf et le muscle.
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CENTRE DE RÉFÉRENCE EN RECHERCHE
Unité de Dravet
L’Unité de Dravet mène une importante activité de recherche sur le syndrome de Dravet afin de développer de nouveaux traitements améliorant la qualité de vie de ces patients et de leurs familles.
Prise en charge globale
Nous disposons d’un service de gestion des médicaments spécifiques et de réalisation des dosages médicamenteux afin d’ajuster le traitement antiépileptique, de salles spécifiques de rééducation pédiatrique, d’un service d’aides orthopédiques et de diététique pour conseiller les modalités d’alimentation dont chaque enfant a besoin.
Essais cliniques
Il existe plusieurs essais cliniques visant à trouver des médicaments efficaces pour contrôler les crises épileptiques dont souffrent ces enfants et qui sont fréquemment résistantes aux traitements utilisés.
Pourquoi à la Clínica ?
- Travail en équipe pour offrir une évaluation en 24 heures.
- Plus grande expérience au niveau national dans le syndrome de Dravet.
Notre équipe de professionnels
Développer de nouveaux traitements pour améliorer la qualité de vie de ces patients et de leurs familles
Axes de recherche de l’Unité de Neuropédiatrie
- Projet de thérapie génique pour le syndrome de Dravet. Financé par des dons provenant de fonds collectés par des familles d’enfants atteints de Dravet et d’autres épilepsies. Nous collaborons pour cette étude avec le groupe de Thérapie Génique du CIMA et avec la Neurophysiologie du CIMA.
- Détection précoce du syndrome de Dravet : efficacité de l’application d’un score clinique des crises pour la détection précoce du syndrome de Dravet.
- Étude des marqueurs sériques de l’évolution cognitive et de l’épilepsie chez les enfants atteints du syndrome de Dravet. Financée par la Fundación Mutua Madrileña. En collaboration avec le Département de Pharmacologie et Toxicologie de l’Université de Navarre.
- Activité oscillatoire cérébrale chez les enfants atteints de Dravet en réponse aux potentiels évoqués auditifs de régime stable. Partiellement financée par l’Association Desafía Dravet et la Fondation Syndrome de Dravet. En collaboration avec le Département de Neurophysiologie de la Clínica et le CIMA.
- Étude de l’évolution du phénotype cognitif et comportemental chez les enfants atteints de Dravet.
- Essai clinique avec le médicament cannabidiol pour le traitement de l’épilepsie chez les enfants atteints du syndrome de Dravet et chez les enfants atteints du syndrome de Lennox-Gastaut.
- Essai clinique avec le médicament chlorhydrate de fenfluramine chez les patients atteints du syndrome de Dravet et du syndrome de Lennox-Gastaut.
- Essai clinique avec le médicament TAK935 chez les patients atteints du syndrome de Dravet.
- Étude de l’efficacité d’un programme d’intervention sur la coordination motrice et les compétences sociales chez les enfants présentant un trouble des apprentissages procéduraux.