Unité du Syndrome de Dravet
« Il s’agit d’une maladie qui provoque une grande souffrance au sein des familles, en raison du manque de connaissance qui l’entoure, mais aussi des symptômes propres à la maladie. »
DR. ROCÍO SÁNCHEZ-CARPINTERO ABAD RESPONSABLE. UNITÉ DU SYNDROME DE DRAVET
L’Unité du Syndrome de Dravet de la Clinique est la première unité en Espagne créée pour diagnostiquer et assurer une prise en charge globale de cette maladie.
Étant une maladie rare, il existe peu de spécialistes expérimentés dans le diagnostic et la prise en charge de cette pathologie. La Clinique est l’un des hôpitaux espagnols qui traite le plus d’enfants atteints du syndrome de Dravet, grâce à sa vaste expérience dans le traitement des épilepsies réfractaires.
Les enfants suspectés d’être atteints du syndrome de Dravet sont évalués par une équipe multidisciplinaire spécialisée, dirigée par un neuropédiatre expert de cette pathologie, qui détermine le traitement de l’épilepsie et des autres troubles neurologiques associés.
Nous ne nous concentrons pas uniquement sur les crises épileptiques et les états de mal. Nous offrons des soins adaptés aux besoins spécifiques de chaque cas, notamment :
- les troubles orthopédiques ;
- la rééducation ;
- le sommeil ;
- la prévention de la mort subite ;
- le développement cognitif ;
- la scolarisation.
Pour cela, l’unité collabore avec des spécialistes en psychopédagogie, neurophysiologie, rééducation, traumatologie et endocrinologie pédiatrique, qui interviennent selon les besoins de l’enfant et les attentes de chaque famille.
Un travail d’équipe visant à offrir une évaluation multidisciplinaire en une seule journée, afin d’éviter de multiples déplacements qui peuvent être compliqués par la survenue de crises.
De plus, les experts évaluent tous les aspects du développement de l’enfant, y compris l’évaluation cognitive objective réalisée par les psychopédagogues de l’unité.
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Étant une maladie peu fréquente, il existe peu de spécialistes ayant de l’expérience dans le diagnostic et la prise en charge de cette pathologie.
La Clínica est l’un des hôpitaux espagnols qui prend en charge le plus grand nombre d’enfants atteints du syndrome de Dravet.
Le traitement spécialisé permet de réduire le nombre de crises prolongées et d’en diminuer la fréquence. Près de 50 % des patients traités à la Clínica Universidad de Navarra parviennent à n’avoir qu’une seule crise par mois, voire moins, et 70 % présentent au moins une amélioration de leurs crises. Dans une proportion importante de cas, une amélioration est obtenue en ajustant les médicaments déjà prescrits, mais de nombreux enfants bénéficient également des essais cliniques.
Par ailleurs, il existe une série de médicaments, comme certains antiépileptiques, qui peuvent aggraver les crises chez ces patients. À la Clínica, nous vous fournirons toutes les informations nécessaires sur les médicaments à éviter.
Les données pertinentes pour les autres médecins impliqués dans la prise en charge de l’enfant sont consignées dans un carnet spécifique, que la famille peut emporter lors de tous les déplacements et consultations auprès d’autres spécialistes.
De plus, nous disposons d’un service de gestion des médicaments spécifiques et de réalisation des dosages médicamenteux afin d’ajuster le traitement antiépileptique, de salles spécifiques de rééducation pédiatrique, d’un service d’aides orthopédiques et de diététique pour conseiller les modalités d’alimentation dont chaque enfant a besoin.
L’Unité de Dravet dispose d’une infirmière hautement expérimentée et exclusivement dédiée, ce qui facilite la communication des parents avec la Clínica après la sortie de l’enfant.
Elle assure également la coordination des consultations et des examens diagnostiques nécessaires à une prise en charge rapide et efficace de l’enfant.
En collaboration avec des mères d’enfants atteints du syndrome de Dravet, elle a élaboré un carnet de soins pour l’enfant atteint de Dravet, à présenter au pédiatre et aux autres médecins susceptibles de prendre en charge l’enfant. Ce carnet constitue une aide importante pour les familles dans la gestion et le contrôle de la maladie.
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CENTRE DE RÉFÉRENCE EN RECHERCHE
Unité de Dravet
L’Unité de Dravet mène une importante activité de recherche sur le syndrome de Dravet afin de développer de nouveaux traitements améliorant la qualité de vie de ces patients et de leurs familles.
Prise en charge globale
Nous disposons d’un service de gestion des médicaments spécifiques et de réalisation des dosages médicamenteux afin d’ajuster le traitement antiépileptique, de salles spécifiques de rééducation pédiatrique, d’un service d’aides orthopédiques et de diététique pour conseiller les modalités d’alimentation dont chaque enfant a besoin.
Essais cliniques
Il existe plusieurs essais cliniques visant à trouver des médicaments efficaces pour contrôler les crises épileptiques dont souffrent ces enfants et qui sont fréquemment résistantes aux traitements utilisés.
Pourquoi à la Clínica ?
- Travail en équipe pour offrir une évaluation en 24 heures.
- Plus grande expérience au niveau national dans le syndrome de Dravet.
Notre équipe de professionnels
Conseguir nuevos tratamientos que mejoren la calidad de vida de estos pacientes y sus familias
Développer de nouveaux traitements pour améliorer la qualité de vie de ces patients et de leurs familles
Axes de recherche
- Projet de thérapie génique pour le syndrome de Dravet. Financé par des dons provenant de fonds collectés par des familles d’enfants atteints de Dravet et d’autres épilepsies. Nous collaborons pour cette étude avec le groupe de Thérapie Génique du CIMA et avec la Neurophysiologie du CIMA.
- Détection précoce du syndrome de Dravet : efficacité de l’application d’un score clinique des crises pour la détection précoce du syndrome de Dravet.
- Étude des marqueurs sériques de l’évolution cognitive et de l’épilepsie chez les enfants atteints du syndrome de Dravet. Financée par la Fundación Mutua Madrileña. En collaboration avec le Département de Pharmacologie et Toxicologie de l’Université de Navarre.
- Activité oscillatoire cérébrale chez les enfants atteints de Dravet en réponse aux potentiels évoqués auditifs de régime stable. Partiellement financée par l’Association Desafía Dravet et la Fondation Syndrome de Dravet. En collaboration avec le Département de Neurophysiologie de la Clínica et le CIMA.
- Étude de l’évolution du phénotype cognitif et comportemental chez les enfants atteints de Dravet.
- Essai clinique avec le médicament cannabidiol pour le traitement de l’épilepsie chez les enfants atteints du syndrome de Dravet et chez les enfants atteints du syndrome de Lennox-Gastaut.
- Essai clinique avec le médicament chlorhydrate de fenfluramine chez les patients atteints du syndrome de Dravet et du syndrome de Lennox-Gastaut.
- Essai clinique avec le médicament TAK935 chez les patients atteints du syndrome de Dravet.
Souhaitez-vous collaborer ?
Nous sollicitons votre don afin de faire progresser le projet de thérapie génique et de promouvoir des projets de recherche pour guérir le syndrome de Dravet.
La Clínica a constitué la première Unité espagnole engagée dans le traitement global de l’enfant atteint de Dravet.
Elle est composée de spécialistes de différents domaines et est dirigée par un neuropédiatre spécialisé dans cette pathologie.
Les médicaments actuels ne contrôlent pas l’épilepsie et nous offrons aux enfants la possibilité de participer à des essais cliniques avec de nouveaux médicaments, mais cela n’est pas suffisant.
Aidez-nous à trouver le remède.
Découvrez l’histoire d’Ainhoa, mère d’Adriana, une enfant atteinte du syndrome de Dravet qui cherche une solution pour sa maladie.
Pour collaborer avec les personnes atteintes du syndrome de Dravet, vous pouvez effectuer votre don sur le compte suivant
ES18 0049 1821 00 2010571564
Référence : Projet Cura el Dravet 13136201