Unidade de Dravet
<p>"Trata-se de uma doença que causa grande sofrimento às famílias, não só pelo profundo desconhecimento que a rodeia, mas também pelos sintomas da própria doença."</p>
DRA. ROCÍO SÁNCHEZ-CARPINTERO ABAD RESPONSÁVEL. UNIDADE DE DRAVET
A Unidade de Dravet da Clínica é a primeira unidade espanhola criada para diagnosticar e realizar um tratamento integral desta doença.
Sendo uma doença rara, existem poucos especialistas com experiência no diagnóstico e manuseio desta patologia. A Clínica é um dos hospitais espanhóis que trata o maior número de crianças com síndrome de Dravet devido à nossa vasta experiência no tratamento de epilepsias difíceis.
As crianças com suspeita de padecer do síndrome de Dravet são avaliadas por uma equipa multidisciplinar especializada, liderada por um neuropediatra especialista nesta patologia, que indicará o tratamento para a epilepsia e para os restantes problemas neurológicos.
Não nos centramos apenas nas crises epiléticas e nos estados de mal epiléptico. Oferecemos cuidados de acordo com as necessidades de cada caso em relação a:
- Alterações ortopédicas.
- Reabilitação.
- Sono.
- Prevenção da morte súbita.
- Desenvolvimento cognitivo.
- Escolarização.
Para tal, conta com o apoio de especialistas em Psicopedagogia, Neurofisiologia, Reabilitação, Traumatologia e Endocrinologia Pediátrica, que intervirão em função das necessidades da criança e do que cada família necessitar.
Trabalho em equipa para oferecer uma avaliação multidisciplinar num só dia, evitando múltiplas deslocações que podem ser complicadas pelas crises.
Além disso, os especialistas avaliam todos os aspetos do desenvolvimento da criança, incluindo a sua avaliação cognitiva objetiva pelos psicopedagogos da Unidade.
Por ser uma doença pouco frequente, existem poucos especialistas com experiência no diagnóstico e no acompanhamento desta patologia.
A Clínica é um dos hospitais espanhóis que trata mais crianças com síndrome de Dravet.
O tratamento especializado permite encurtar o número de crises prolongadas e reduzir a sua frequência. Quase 50% dos doentes tratados na Clínica Universidad de Navarra conseguem ter apenas uma crise por mês, ou até menos, e 70% experienciam pelo menos alguma melhoria nas crises. Numa proporção significativa de casos, obtém-se melhoria ajustando a medicação que já trazem, mas muitas crianças também beneficiam dos ensaios clínicos.
Por outro lado, existe um conjunto de fármacos, como alguns antiepiléticos, que podem agravar as crises nestes doentes. Na Clínica, fornecer-lhe-emos toda a informação necessária sobre os medicamentos que deve evitar.
Os dados relevantes para outros médicos que participam nos cuidados da criança são registados num cartão especial, que a família pode levar consigo em todas as deslocações e consultas com outros especialistas.
Além disso, dispomos de um serviço para a gestão de medicação especial e para a determinação de níveis plasmáticos de fármacos, de modo a ajustar o tratamento antiepilético, salas específicas de reabilitação pediátrica, serviço de ajudas ortopédicas e de dietas para aconselhar as orientações alimentares de que cada criança necessite.
A Unidade de Dravet dispõe de uma enfermeira com grande experiência e dedicação exclusiva, o que facilita a comunicação dos pais com a Clínica quando a criança tem alta.
Além disso, assegura a coordenação das consultas e dos exames diagnósticos necessários para uma assistência rápida e eficaz à criança.
Em conjunto com mães de crianças com Síndrome de Dravet, elaborou um cartão de cuidados para a criança com Dravet, para levar ao pediatra e a outros médicos que possam acompanhar a criança. Este cartão constitui uma ajuda importante para as famílias na gestão e no controlo da doença.
Precisa de marcar consulta com algum dos nossos especialistas?
CENTRO DE REFERÊNCIA DE INVESTIGAÇÃO
Unidade de Dravet
A Unidade de Dravet desenvolve uma importante atividade de investigação na Síndrome de Dravet, com o objetivo de alcançar novos tratamentos que melhorem a qualidade de vida destes doentes e das suas famílias.
Cuidados integrais
Dispomos de um serviço para a gestão de medicação especial e para a determinação de níveis plasmáticos de fármacos, de modo a ajustar o tratamento antiepilético, salas específicas de reabilitação pediátrica, serviço de ajudas ortopédicas e de dietas para aconselhar as orientações alimentares de que cada criança necessite.
Ensaios clínicos
Existem diversos ensaios clínicos orientados para encontrar fármacos eficazes no controlo das crises epiléticas que estas crianças sofrem e que, frequentemente, são resistentes aos tratamentos utilizados.
Porquê na Clínica?
- Trabalho em equipa para disponibilizar uma avaliação em 24 horas.
- Maior experiência a nível nacional na Síndrome de Dravet.
A nossa equipa de profissionais
Conseguir nuevos tratamientos que mejoren la calidad de vida de estos pacientes y sus familias
Conseguir novos tratamentos que melhorem a qualidade de vida destes doentes e das suas famílias
Linhas de investigação
- Projeto de Terapia Génica para a síndrome de Dravet. Financiado com donativos de fundos angariados por famílias de crianças com Dravet e outras epilepsias. Colaboramos neste estudo com o grupo de Terapia Génica do CIMA e com Neurofisiologia do CIMA
- Deteção precoce da síndrome de Dravet: Eficácia da aplicação de uma pontuação clínica das crises para a deteção precoce da síndrome de Dravet.
- Estudo de marcadores séricos de evolução cognitiva e epilepsia em crianças com síndrome de Dravet. Financiado pela Fundación Mutua Madrileña. Em colaboração com o Departamento de Farmacologia e Toxicologia da Universidade de Navarra
- Atividade oscilatória cerebral em crianças com Dravet em resposta a potenciais evocados auditivos de estado estacionário. Parcialmente financiado pela Associação Desafía Dravet e pela Fundação Síndrome de Dravet. Em colaboração com o Departamento de Neurofisiologia da Clínica e com o CIMA.
- Estudo da evolução do fenótipo cognitivo e comportamental em crianças com Dravet.
- Ensaio clínico com o fármaco canabidiol para o tratamento da epilepsia em crianças com síndrome de Dravet e crianças com Síndrome de Lennox-Gastaut.
- Ensaio clínico com o fármaco cloridrato de fenfluramina para doentes com síndrome de Dravet e com Síndrome de Lennox-Gastaut.
- Ensaio clínico com o fármaco TAK935 para doentes com síndrome de Dravet.