Síndrome de Melkersson-Rosenthal

Qué es el síndrome de Melkersson-Rosenthal

En 1928, el médico sueco Ernst Melkersson describió el caso de una mujer de 35 años con episodios de parálisis facial acompañados de hinchazón labial, y estableció por primera vez una relación entre ambos hallazgos. Tres años después, en 1931, el neurólogo alemán Curt Rosenthal añadió un tercer rasgo a la descripción, la lengua fisurada, y sugirió además que existía un componente hereditario en el trastorno. La tríada así completada tomó el nombre de ambos autores.

Guido Miescher, dermatólogo suizo, describió en 1945 una forma incompleta, limitada al labio hinchado sin parálisis ni alteración de la lengua, que hoy se conoce como queilitis granulomatosa de Miescher. Años después, en 1949, Lüscher reunió estas variantes bajo un mismo marco conceptual y contribuyó a fijar el nombre con el que se conoce la entidad completa en la actualidad.

Dentro del espectro de la granulomatosis orofacial

El estudio histológico del tejido afectado muestra granulomas epitelioides no caseificantes junto con dilatación de los vasos linfáticos, un patrón que el síndrome de Melkersson-Rosenthal comparte con otros procesos de causa muy distinta, como la enfermedad de Crohn con afectación bucal o la sarcoidosis. Por esa razón, desde que Wiesenfeld y su equipo propusieron en 1985 el término granulomatosis orofacial, el síndrome de Melkersson-Rosenthal suele encuadrarse dentro de ese grupo más amplio, del que representa la forma idiopática, sin enfermedad sistémica subyacente identificable.

La causa concreta sigue sin conocerse. Entre las hipótesis manejadas figuran un desencadenante infeccioso, una reacción de hipersensibilidad frente a aditivos alimentarios y cierta predisposición genética, esta última reforzada por los casos familiares descritos en la literatura, aunque no se ha identificado ningún gen responsable de forma consistente.

Diferenciación con otros cuadros de hinchazón facial

El angioedema, también llamado edema de Quincke, produce una hinchazón de instauración mucho más rápida, ligada a un aumento súbito de la permeabilidad vascular por mecanismos alérgicos o mediados por bradicinina, y suele resolverse en horas o pocos días sin dejar granulomas. El edema del síndrome de Melkersson-Rosenthal, por el contrario, se instaura de forma más lenta, tiende a repetirse en el mismo territorio y, tras episodios sucesivos, puede volverse permanente y endurecer el labio de forma irreversible.

La parálisis facial recurrente también exige diferenciarse de la parálisis de Bell, la causa más frecuente de parálisis facial periférica, que en su forma típica es un episodio único y de buen pronóstico, sin edema ni cambios en la lengua asociados. Antes de atribuir el cuadro al síndrome de Melkersson-Rosenthal conviene además descartar que la inflamación granulomatosa obedezca a una enfermedad de Crohn o a una sarcoidosis ya establecidas, dado que ambas pueden reproducir hallazgos histológicos idénticos en la región orofacial.

Epidemiología

Es un trastorno raro cuya prevalencia real se desconoce, en buena parte porque las formas incompletas, mucho más frecuentes que la tríada completa, pasan a menudo sin diagnosticar. Afecta algo más a mujeres que a hombres. El inicio se sitúa característicamente en la infancia o la adolescencia, aunque también se describen casos de comienzo en la edad adulta. El curso es crónico, con brotes que se espacian de forma irregular a lo largo de los años.

Preguntas frecuentes

¿Por qué el síndrome lleva dos apellidos?

Por Ernst Melkersson, que en 1928 describió la asociación de edema y parálisis facial, y por Curt Rosenthal, que en 1931 añadió la lengua fisurada como tercer rasgo característico.

¿Es lo mismo que la queilitis granulomatosa de Miescher?

No. La queilitis granulomatosa de Miescher es la forma monosintomática del mismo espectro: hinchazón labial recurrente sin parálisis facial ni lengua fisurada. Muchos autores la consideran una variante incompleta del síndrome de Melkersson-Rosenthal más que una entidad aparte.

¿Es una enfermedad hereditaria?

No de forma sistemática. Rosenthal ya sugirió en 1931 un componente genético, y desde entonces se han publicado familias con varios miembros afectados, lo que apunta a un patrón de herencia autosómica dominante en esos casos concretos. Sin embargo, la inmensa mayoría de los pacientes no tiene antecedentes familiares del trastorno, y hasta la fecha no se ha identificado ningún gen causante único. Es probable que intervengan, además de una posible predisposición heredada, factores ambientales todavía no bien definidos.

¿Es frecuente que aparezcan los tres signos a la vez?

No. La tríada completa, formada por edema orofacial, parálisis facial y lengua fisurada, es minoritaria. Lo habitual son las formas oligosintomáticas, con uno o dos signos presentes, y el edema labial aislado es, con diferencia, la manifestación más frecuente de todas.

Referencias

1. Orphanet. Melkersson-Rosenthal syndrome, ORPHA:2483. Enlace
2. Melkersson-Rosenthal syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), National Institutes of Health. Enlace
3. Síndrome de Melkersson-Rosenthal. Actas Dermo-Sifiliográficas, 2003. Enlace
4. Melkersson-Rosenthal syndrome. MedLink Neurology. Enlace