Seudohipohiperparatiroidismo

Qué es el seudohipohiperparatiroidismo

También se le llama seudoseudohipoparatiroidismo, o PPHP en la literatura anglosajona (pseudopseudohypoparathyroidism). Es, probablemente, uno de los nombres más enrevesados de la endocrinología, y no por capricho: la realidad que describe es en sí misma paradójica. En 1952, diez años después de haber descrito el seudohipoparatiroidismo, Fuller Albright observó que algunos familiares de esos pacientes compartían los mismos rasgos físicos (cara redonda, talla baja, metacarpianos cortos) pero con una bioquímica del calcio completamente normal. No era un hipoparatiroidismo, ni un falso hipoparatiroidismo, sino algo que se parecía a un falso hipoparatiroidismo sin serlo.

La base genética se conoce bien hoy. El seudohipohiperparatiroidismo y el seudohipoparatiroidismo tipo 1a comparten la misma mutación inactivante en el gen GNAS, que codifica la subunidad Gsα de la proteína G estimuladora. Lo que cambia es de quién se hereda la mutación. Si procede de la madre, el resultado es un seudohipoparatiroidismo tipo 1a, con resistencia a la PTH e hipocalcemia. Si procede del padre, la resistencia hormonal no se expresa (la copia paterna del gen está silenciada por impronta genómica en los tejidos que responden a la PTH) y queda solo el fenotipo físico, sin trastorno del metabolismo del calcio.

Preguntas frecuentes

¿Es una enfermedad o solo un fenotipo?

Las dos cosas, según cómo se mire. No hay trastorno del metabolismo del calcio, pero las alteraciones esqueléticas y las calcificaciones subcutáneas del fenotipo de Albright son reales. Desde el punto de vista genético, es una entidad definida por la herencia paterna de una mutación en GNAS.

¿Es lo mismo que seudoseudohipoparatiroidismo?

Sí. Son dos formas de castellanizar el término inglés pseudopseudohypoparathyroidism (PPHP). Designan la misma entidad.

Referencias

1. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Seudohipoparatiroidismo. MedlinePlus, enciclopedia médica en español.
2. Orphanet. Pseudopseudohipoparatiroidismo.
3. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Pseudopseudohypoparathyroidism; PPHP. OMIM #612463.
4. Real Academia Española. Seudo-. Diccionario de la lengua española.