Queratodermia de Vohwinkel

Qué es la queratodermia de Vohwinkel

El nombre honra al dermatólogo alemán Karl Hermann Vohwinkel, que en 1929 publicó, en el Archiv für Dermatologie und Syphilis, la descripción original del cuadro a partir de una mujer de 24 años con hiperqueratosis palmoplantar en panal de abeja e interrupciones fibrosas progresivas en varios dedos. Por eso el trastorno se conoce también, sobre todo en la literatura de habla alemana, como "keratoderma hereditarium mutilans".

Clínicamente se reconoce por tres rasgos que suelen presentarse juntos: una queratodermia difusa con aspecto reticulado, de panal, sobre palmas y plantas; bandas de constricción fibrosa que rodean uno o varios dedos de manos y pies, llamadas pseudoainhum por su parecido con el ainhum, una entidad distinta de origen no genético; y placas queratósicas en forma de estrella sobre los nudillos y otras superficies de extensión.

Mecanismo

La forma clásica del síndrome se debe a mutaciones en el gen GJB2, situado en el cromosoma 13, que codifica la conexina 26. Esta proteína forma, junto con otras conexinas, los canales de las uniones en hendidura: estructuras que permiten el paso directo de iones y moléculas pequeñas entre células vecinas, sin pasar por el espacio extracelular. En la piel, esa comunicación intercelular resulta necesaria para coordinar la diferenciación de los queratinocitos; cuando falla, el resultado es el engrosamiento característico del trastorno.

El mismo gen, GJB2, es responsable también de buena parte de los casos de sordera hereditaria no sindrómica. Esa coincidencia no es casual: en el oído interno, las conexinas forman canales imprescindibles para reciclar el potasio en la cóclea. De ahí que la forma clásica de la queratodermia de Vohwinkel, la ligada al gen de la conexina, se acompañe con frecuencia de hipoacusia neurosensorial, mientras que la variante que se describe a continuación no la presenta.

Clasificación: forma clásica y variante ictiosiforme

Se reconocen dos formas del síndrome, genéticamente independientes pese a compartir nombre y buena parte del cuadro cutáneo. La forma clásica, ligada a GJB2, cursa con las placas en estrella sobre los nudillos y con hipoacusia en un porcentaje relevante de los casos. La variante ictiosiforme, descrita por Camisa y Rossana y causada por mutaciones en el gen LOR, que codifica la proteína loricrina, prescinde de las placas en estrella y de la sordera, pero añade una ictiosis generalizada: la piel, más allá de las palmas y las plantas, adquiere un aspecto seco y escamoso en toda su extensión.

La loricrina es un componente estructural de la envoltura cornificada, la capa más externa y resistente del queratinocito maduro. Una mutación con ganancia de función en su gen altera el ensamblaje de esa envoltura en toda la piel, no solo en las zonas de mayor fricción, lo que explica por qué esta variante se acompaña de ictiosis generalizada y la forma clásica, ligada a la conexina, no.

Epidemiología

Es un trastorno raro. Desde la publicación original de 1929 se han comunicado en la literatura médica en torno a cincuenta familias afectadas en todo el mundo, sin que se haya establecido una cifra fiable de prevalencia poblacional. No se ha descrito predominio por sexo ni por origen étnico. Las manifestaciones cutáneas suelen iniciarse en la lactancia o en la primera infancia; las bandas constrictivas digitales aparecen más tarde, a menudo ya en la edad adulta.

Preguntas frecuentes

¿Qué significa "pseudoainhum" en este contexto?

Designa una banda fibrosa que estrangula progresivamente un dedo, con el mismo aspecto final que el ainhum verdadero, una entidad de origen distinto y sin relación genética conocida con la queratodermia de Vohwinkel. El prefijo "pseudo" señala precisamente esa semejanza clínica sin identidad de causa.

¿Todas las personas con este síndrome pierden audición?

No. Solo la forma clásica, ligada al gen GJB2, se asocia con hipoacusia neurosensorial, y no en la totalidad de los casos descritos. La variante ictiosiforme, de origen genético distinto, no la presenta.

¿En qué se diferencia del mal de Meleda?

Ambos son queratodermias palmoplantares hereditarias que pueden cursar con pseudoainhum, lo que históricamente generó confusión entre ambas entidades. Se diferencian, sin embargo, en el patrón de herencia (autosómica dominante en la de Vohwinkel, recesiva en el mal de Meleda), en el gen implicado y en la presencia de las placas queratósicas en estrella, ausentes en el mal de Meleda.

¿Quién fue Vohwinkel?

Karl Hermann Vohwinkel, dermatólogo alemán que describió el cuadro en 1929. Su artículo original sigue citándose en la literatura genética actual como referencia de la primera familia documentada.

Referencias

1. Vohwinkel Syndrome. StatPearls, NCBI Bookshelf. Actualizado en 2023.
2. Vohwinkel Syndrome, Variant Form. OMIM, entrada 604117.
3. Vohwinkel syndrome: ichthyosiform variant in a family. PMC.
4. Vohwinkel syndrome. MedlinePlus Genetics.