Queratodermia palmo plantar

Qué es la queratodermia palmo-plantar

Palmar y plantar son, en terminología anatómica, adjetivos opuestos a dorsal cuando se aplican a la mano y al pie: palmar procede del latín palma, "palma de la mano"; plantar, de planta, "planta del pie". La queratodermia palmo-plantar, por tanto, es literalmente el engrosamiento córneo circunscrito a esas dos superficies, las que en la vida diaria soportan la mayor carga de presión y de fricción de toda la piel del cuerpo.

Constituye, con diferencia, la forma más frecuente y mejor caracterizada de queratodermia. Dentro de ella conviven cuadros muy leves, apenas perceptibles, y genodermatosis graves con afectación de otros órganos, unidas únicamente por la localización anatómica de la lesión principal.

Mecanismo: los grupos moleculares implicados

Las formas hereditarias se agrupan, desde el punto de vista molecular, según la función de la proteína alterada. Un primer grupo afecta a las queratinas, las proteínas fibrosas que forman el citoesqueleto del queratinocito; sus mutaciones desestabilizan el andamiaje interno de la célula y, en algunos subtipos, provocan además la rotura mecánica de las células más superficiales, un fenómeno llamado epidermólisis. Un segundo grupo afecta a las proteínas de los desmosomas, las estructuras que anclan una célula epidérmica a la siguiente; su alteración debilita la cohesión del tejido más que su resistencia individual.

Existe, además, un grupo menos numeroso pero clínicamente muy reconocible: el de las conexinas, proteínas que forman los canales de comunicación entre células vecinas (las uniones en hendidura o gap junctions). Sus mutaciones no debilitan la estructura del queratinocito, sino la comunicación química entre células contiguas, y se asocian con frecuencia a alteraciones en otros tejidos que también dependen de estas uniones, como el oído interno. Un cuarto grupo, más heterogéneo, agrupa proteasas, inhibidores de proteasas y factores de transcripción implicados en las últimas fases de la diferenciación del queratinocito.

Clasificación por patrón clínico

Con independencia del gen implicado, la queratodermia palmo-plantar se describe clínicamente según cuatro patrones de distribución. La forma difusa afecta de manera uniforme y simétrica a la totalidad de la superficie palmar y plantar, y suele manifestarse ya en los primeros meses de vida. La focal, en cambio, se concentra en los puntos sometidos a mayor fricción o presión, con una distribución discoide o lineal. La estriada dibuja bandas longitudinales que siguen el eje de los dedos. La punteada, por último, produce múltiples pápulas hiperqueratósicas puntiformes, del tamaño de una cabeza de alfiler, dispersas por toda la superficie o limitadas a los pliegues de flexión.

A esta clasificación por patrón se superpone otra, histológica: la distinción entre formas epidermolíticas y no epidermolíticas. Las primeras muestran, al microscopio, una rotura característica de las células de las capas más superficiales de la epidermis; las segundas conservan la arquitectura celular intacta pese al engrosamiento. Esta diferencia histológica orientó, históricamente, la separación entre dos de los cuadros mejor descritos del grupo difuso: la queratodermia de Vörner, epidermolítica, y la llamada queratodermia de Unna-Thost, no epidermolítica, cuya validez como entidad independiente ha sido cuestionada por revisiones genéticas posteriores.

Clasificación por herencia y por asociación sindrómica

Cada uno de los cuatro patrones clínicos admite, a su vez, formas hereditarias (autosómicas dominantes, recesivas o ligadas al cromosoma X) y formas adquiridas, sin componente genético, secundarias a dermatosis crónicas, a trastornos metabólicos como el hipotiroidismo, a la exposición prolongada a determinados agentes químicos o, más raramente, a un tumor interno como fenómeno paraneoplásico. Las formas hereditarias, además, se subdividen en no sindrómicas (limitadas a la piel palmoplantar) y sindrómicas, cuando se acompañan de alteraciones en el pelo, las uñas, los dientes, el oído o, en los cuadros más graves, de bandas constrictivas digitales.

Entre las formas sindrómicas mejor documentadas figuran el mal de Meleda, la queratodermia de Vohwinkel y la enfermedad de Buschke-Fischer-Brauer, esta última la forma hereditaria punteada de referencia; también se describen formas sindrómicas con afectación periodontal grave, como el síndrome de Papillon-Lefèvre. Cada entidad se diferencia de las demás por el gen alterado, por el patrón de afectación y por los órganos acompañantes, aunque el rasgo común, el engrosamiento palmoplantar, resulte a primera vista muy similar entre unas y otras.

Epidemiología

No existe una cifra única de prevalencia, precisamente porque el grupo reúne decenas de entidades distintas. Los registros disponibles muestran, además, una variabilidad geográfica notable. En Suecia, las formas difusas hereditarias se han descrito en aproximadamente 1 de cada 200 habitantes de determinadas regiones del norte del país; en Irlanda del Norte, la cifra registrada para el conjunto de las queratodermias palmoplantares difusas hereditarias es de 1 por cada 25.000 a 40.000 habitantes. Esta disparidad refleja, sobre todo, la existencia de mutaciones fundadoras concretas en poblaciones concretas, más que una diferencia real en la frecuencia de aparición de nuevas mutaciones.

Preguntas frecuentes

¿Cuántos tipos de queratodermia palmo-plantar existen?

No hay una cifra cerrada. La literatura dermatológica describe varias decenas de entidades distintas, agrupadas de forma práctica en cuatro patrones clínicos (difusa, focal, estriada y punteada) y subdivididas después según el gen implicado y la posible afectación de otros órganos.

¿Qué diferencia una forma epidermolítica de una no epidermolítica?

La presencia o ausencia de un hallazgo microscópico concreto: la rotura de las células más superficiales de la epidermis (epidermólisis). Es un dato histológico, no visible a simple vista, que ha servido tradicionalmente para distinguir subtipos con genes distintos dentro del mismo patrón clínico.

¿Todas las formas son hereditarias?

No. Junto a las formas hereditarias, presentes desde la infancia, existen formas adquiridas que aparecen en la edad adulta sin antecedentes familiares.

¿Por qué algunas formas se asocian a sordera?

Porque ciertos genes implicados en la queratodermia palmoplantar, en particular los que codifican las conexinas, también son necesarios para el funcionamiento del oído interno. Una misma mutación puede así afectar, a la vez, a la piel y a la audición; es el caso, entre otros, de algunas variantes del síndrome de Vohwinkel.

Referencias

1. Queratodermias palmoplantares. Manual MSD, versión para profesionales.
2. Queratodermias palmoplantares hereditarias. Dermatología. Atlas, diagnóstico y tratamiento, 6.ª ed. AccessMedicina.
3. Has C, Technau-Hafsi K. Diagnosis and Management of Inherited Palmoplantar Keratodermas. Acta Dermato-Venereologica, 2020.
4. Schiller S, et al. Palmoplantar keratoderma (PPK): acquired and genetic causes of a not so rare disease. JDDG, 2014.