Queratodermia de Vorner

Qué es la queratodermia de Vorner

El nombre procede del dermatólogo alemán Hans Vörner, que en 1901 publicó en el Archiv für Dermatologie und Syphilis el estudio de una familia con queratodermia palmoplantar difusa, no transgrediente (es decir, sin extenderse más allá del límite palmar y plantar) y de herencia autosómica dominante. Vörner fue el primero en documentar, en el examen histológico de esa familia, un patrón de rotura celular en las capas superiores de la epidermis que se convertiría en el rasgo diagnóstico que hoy define la entidad.

Clínicamente se manifiesta como un engrosamiento amarillento, bien delimitado por un borde eritematoso, que cubre de manera uniforme toda la superficie palmar y plantar. Suele aparecer en los primeros meses de vida y se mantiene estable, sin remisiones, a lo largo de toda la vida del paciente.

Mecanismo

La causa son mutaciones en el gen KRT9, que codifica la queratina 9, una proteína del citoesqueleto que se expresa casi en exclusiva en las capas superiores de la epidermis palmar y plantar. Las queratinas forman heterodímeros: la queratina 9, de tipo I, se asocia con una queratina de tipo II (habitualmente la queratina 1) para construir los filamentos intermedios que dan resistencia mecánica al queratinocito diferenciado.

Una mutación en KRT9 desestabiliza ese ensamblaje. Los filamentos se agregan de forma anómala en el citoplasma en lugar de organizarse en una red continua; la célula pierde resistencia frente al roce y termina por romperse, el fenómeno que al microscopio se identifica como epidermólisis. Como la queratina 9 apenas se expresa fuera de las palmas y las plantas, el defecto queda circunscrito a esas dos localizaciones, sin afectar al resto de la piel.

Clasificación y diferenciación

La queratodermia de Vorner se clasifica, dentro de las queratodermias palmoplantares hereditarias, como la forma difusa epidermolítica de referencia (EPPK1 en la nomenclatura genética actual). Durante buena parte del siglo XX se distinguió de la llamada queratodermia de Unna-Thost, considerada su equivalente no epidermolítico. Un reestudio genético de la familia original descrita por Thost, sin embargo, encontró rasgos de epidermólisis también en varios de sus descendientes, lo que ha llevado a cuestionar la validez de "Unna-Thost" como entidad realmente distinta de la de Vorner.

Se han identificado, además, variantes clínicas dentro del propio espectro de mutaciones de KRT9: algunas familias presentan, junto al engrosamiento difuso, engrosamientos localizados sobre los nudillos, conocidos como almohadillas de los nudillos. La correlación entre el punto exacto de la mutación dentro del gen y la aparición de este rasgo adicional es objeto de estudio genético activo.

Epidemiología

Es la forma difusa de queratodermia palmoplantar hereditaria más frecuente. Los estudios poblacionales disponibles, realizados en Irlanda del Norte, estiman una incidencia de entre 2,2 y 4,4 casos por cada 100.000 nacidos vivos. No se ha descrito predominio por sexo. La reevaluación genética de la familia original de Vörner, más de cien años después de su primera descripción, identificó en sus descendientes una mutación no descrita hasta entonces en el gen KRT9.

Preguntas frecuentes

¿Qué es la epidermólisis en este contexto?

Es un hallazgo microscópico, no una lesión visible a simple vista: la rotura de las células de las capas superiores de la epidermis, causada por un citoesqueleto de queratina defectuoso. Se identifica mediante examen histológico de una muestra de piel, no por inspección clínica directa.

¿Sigue vigente la distinción entre Vorner y Unna-Thost?

Es objeto de debate. El reestudio genético de la familia descrita originalmente por Thost encontró signos de epidermólisis en varios de sus miembros, lo que erosiona el criterio histológico que separaba ambas entidades. Buena parte de la literatura genética actual recomienda evitar el término "Unna-Thost" por impreciso.

¿Afecta a otras partes del cuerpo además de manos y pies?

No, salvo la variante con almohadillas de los nudillos. El gen implicado, KRT9, se expresa casi exclusivamente en la piel palmar y plantar, lo que explica por qué el defecto permanece circunscrito a esas dos localizaciones.

¿En qué año se describió?

En 1901, por el dermatólogo alemán Hans Vörner.

Referencias

1. Küster W, Reis A, Hennies HC. Epidermolytic palmoplantar keratoderma of Vörner: re-evaluation of Vörner's original family and identification of a novel keratin 9 mutation. Archives of Dermatological Research, 2002.
2. Palmoplantar Keratoderma, Epidermolytic, 1; EPPK1. OMIM, entrada 144200.
3. Genetic Analysis of KRT9 Gene Revealed Previously Known Mutations and Genotype-Phenotype Correlations in Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma. PMC.
4. Has C, Technau-Hafsi K. Diagnosis and Management of Inherited Palmoplantar Keratodermas. Acta Dermato-Venereologica, 2020.