DICCIONARIO MÉDICO
Osteopetrosis
La osteopetrosis es un grupo de enfermedades óseas hereditarias poco frecuentes en las que el hueso se vuelve anormalmente denso por un fallo en su resorción. A pesar de esa mayor densidad, el hueso resultante es frágil y se fractura con facilidad. Se conoce también como enfermedad de los huesos de mármol y, en su forma más leve, como enfermedad de Albers-Schönberg. El nombre combina osteo-, del griego ostéon (hueso), con petrosis, derivado de pétra (piedra): literalmente, hueso que se convierte en piedra. El radiólogo alemán Heinrich Albers-Schönberg describió el cuadro por primera vez en 1904, a partir de una radiografía que mostraba un esqueleto de densidad uniformemente aumentada. El término osteopetrosis, sin embargo, no lo acuñó él. Lo propuso el radiólogo estadounidense Karshner en 1926, más de dos décadas después. En un hueso sano, los osteoclastos resorben tejido óseo envejecido al mismo ritmo en que los osteoblastos depositan tejido nuevo. En la osteopetrosis, los osteoclastos son escasos, están presentes pero disfuncionales, o resultan incapaces de adherirse correctamente a la superficie ósea, según la mutación implicada. El resultado es el mismo en todos los casos: el hueso viejo no se retira, se acumula sobre sí mismo y compromete tanto su arquitectura interna como su resistencia mecánica. Los especialistas distinguen tres formas principales, según el patrón de herencia y la edad de aparición. La osteopetrosis autosómica dominante (ADO), también llamada enfermedad de Albers-Schönberg, es la más frecuente y también la más leve: afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 personas, y una parte de quienes la tienen no llega a presentar signos apreciables a lo largo de la vida. Suele manifestarse en la adolescencia o en la edad adulta. La osteopetrosis autosómica recesiva (ARO), mucho más rara (en torno a 1 de cada 250.000 nacimientos), se manifiesta ya en los primeros meses de vida y compromete de forma más profunda la médula ósea. Entre ambas existe una forma intermedia (IAO), de herencia variable, con manifestaciones que aparecen en la infancia sin alcanzar la gravedad de la forma recesiva. En torno a tres cuartas partes de los casos de ADO y todos los casos conocidos de IAO se deben a variantes en el gen CLCN7, que codifica un canal de cloro necesario para que el osteoclasto acidifique el espacio de resorción. La mitad de los casos de ARO se debe a mutaciones en TCIRG1. Se han identificado variantes causales en al menos ocho genes distintos y, en torno a un 30% de los casos, la causa molecular todavía no se conoce. La osteopetrosis no es la única causa de hueso radiológicamente denso. La osteosclerosis es un hallazgo, no una entidad diagnóstica en sí misma: describe cualquier aumento de densidad ósea, sea cual sea su origen, y puede deberse a decenas de causas distintas, desde la propia osteopetrosis hasta metástasis óseas, la enfermedad de Paget o la osteopoiquilosis. La osteopetrosis es una de las causas hereditarias de osteosclerosis generalizada, no su sinónimo. Conviene no confundirla tampoco con la osteopenia ni con la osteoporosis, que describen justamente el proceso contrario: una densidad mineral ósea reducida, no aumentada. Las tres comparten el vocabulario de la densitometría, pero se sitúan en extremos opuestos de la misma escala. Porque en las radiografías el hueso afectado presenta un aspecto denso, blanco y compacto que recuerda a la piedra pulida, sin apenas contraste entre la cortical y el interior del hueso. No. Es un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que comparten un mismo mecanismo, el fallo de los osteoclastos, pero difieren en el gen implicado, la forma de herencia y la gravedad. El radiólogo alemán Albers-Schönberg la describió en 1904, pero el nombre osteopetrosis lo propuso Karshner en 1926. Solo en el vocabulario que comparten. Ambas se clasifican con herramientas de densitometría similares, pero mientras la osteoporosis reduce la masa ósea y aumenta el riesgo de fractura por fragilidad, la osteopetrosis la aumenta y, paradójicamente, también fragiliza el hueso: la arquitectura interna queda alterada aunque la cantidad de mineral sea mayor.Qué es la osteopetrosis
Un fallo en los osteoclastos
Clasificación: de la forma leve a la forma grave
Diferenciación con otras displasias óseas esclerosantes
Preguntas frecuentes
¿Por qué se llama también «huesos de mármol»?
¿Es la osteopetrosis una enfermedad única?
¿Quién le dio nombre a la enfermedad?
¿Tiene algo que ver con la osteoporosis?
Referencias
Entradas relacionadas
Infografías realizadas con https://BioRender.com
© Clínica Universidad de Navarra 2026