Megalencefalia

Qué es la megalencefalia

Se habla de megalencefalia cuando el parénquima cerebral crece más de lo que corresponde a la edad y el sexo del individuo. El término reúne el prefijo griego megalo- (de μέγας, μεγάλη, grande) y enképhalos (ἐγκέφαλος), el encéfalo, una palabra que ya en griego significaba lo que está dentro de la cabeza. Es, en sentido literal, un cerebro grande.

Su relevancia práctica viene de un dato: la megalencefalia es la causa más frecuente de macrocefalia en la infancia.

Megalencefalia y macrocefalia: dónde está la diferencia

Ambos términos se confunden con facilidad y conviene separarlos con precisión. La macrocefalia es un dato de medición: un perímetro cefálico por encima del percentil 97 o de dos desviaciones estándar, sea cual sea el motivo. Esa cabeza grande puede deberse al cerebro, al líquido cefalorraquídeo (como sucede en la hidrocefalia), a la sangre acumulada o al grosor de los huesos del cráneo. La megalencefalia nombra solo uno de esos motivos, el aumento del propio cerebro. De ahí una regla útil: toda megalencefalia produce macrocefalia, pero no toda macrocefalia es una megalencefalia.

Tipos de megalencefalia

La distinción clásica separa dos mecanismos. En la megalencefalia anatómica el cerebro es grande porque contiene más neuronas de lo normal, o células de mayor tamaño, sin acumulación de sustancias ni signos de presión intracraneal elevada. Su forma más común es la variedad benigna o familiar: niños con la cabeza grande desde el nacimiento, a menudo con antecedentes en la familia, cuyo desarrollo neurológico suele ser normal.

La megalencefalia metabólica obedece a otra lógica. Aquí el encéfalo se agranda porque se depositan en él productos que el organismo no consigue procesar, como ocurre en la enfermedad de Alexander, la de Canavan, las gangliosidosis o las mucopolisacaridosis. No hay un exceso de células, sino un acúmulo anómalo dentro de ellas.

Cuando el crecimiento afecta a un solo hemisferio cerebral se habla de hemimegalencefalia o megalencefalia unilateral, una malformación del desarrollo de la corteza que tiende a manifestarse con epilepsia temprana. El agrandamiento del cerebro figura también entre los rasgos de varios síndromes de sobrecrecimiento, en los que se acompaña del crecimiento excesivo de otros tejidos.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra megalencefalia?

Del griego megalo-, grande, y enképhalos, encéfalo. Significa, sin más rodeos, cerebro grande.

¿Megalencefalia y macrocefalia son sinónimos?

No exactamente. La macrocefalia describe una cabeza grande medida por su perímetro, con independencia de la causa. La megalencefalia precisa que esa causa es el aumento del tejido cerebral. Un niño con megalencefalia tiene macrocefalia, pero muchos niños con macrocefalia no tienen megalencefalia.

¿Siempre implica problemas neurológicos?

Depende de la causa. Las formas benignas o familiares cursan a menudo con un desarrollo normal, mientras que las megalencefalias metabólicas y las asociadas a malformaciones de la corteza pueden acompañarse de retraso del desarrollo o crisis epilépticas.

¿En qué se diferencia de la hidrocefalia?

En la hidrocefalia lo que aumenta es el líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo; en la megalencefalia, el propio parénquima. Las dos pueden agrandar la cabeza, pero el componente que crece no es el mismo.

Referencias

1. Macrocefalia. Manual Merck, versión para profesionales.
2. Radiología en el estudio de la macrocefalia. Radiología (Elsevier).
3. Orientación diagnóstica del niño con macro o microcefalia. FAPap.
4. Enfrentamiento de macrocefalia en niños. Revista Pediatría Electrónica.