Macroorquidismo

Qué es el macroorquidismo

El término reúne tres piezas: el prefijo griego makrós, grande, la raíz órchis, testículo, y el sufijo -ismo, que indica estado o condición. Designa, pues, la condición de tener los testículos grandes. La medida se realiza con un instrumento llamado orquidómetro, una serie de modelos ovoides de tamaño creciente que el explorador compara con la gónada, o mediante ecografía cuando se busca una cifra precisa.

Definir el umbral no es trivial, porque el tamaño testicular varía con la edad y guarda relación con la talla, el peso y la superficie corporal. De ahí que en la práctica se maneje también un criterio estadístico: se considera macroorquidismo el volumen que supera el percentil 95 para la edad del paciente. En el adulto, un agrandamiento moderado de ambos testículos puede entrar dentro de la normalidad.

Causas y contexto

La causa genética más frecuente en la infancia es el síndrome del cromosoma X frágil, la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual. Se origina por la expansión de una secuencia repetida de tres nucleótidos (CGG) en el gen FMR1, situado en el brazo largo del cromosoma X. En estos casos el agrandamiento testicular tiende a hacerse notable después de la pubertad, por una proliferación de las células de Sertoli dentro del testículo.

Hay otros orígenes. El hipotiroidismo grave y prolongado en la etapa prepuberal, los restos de tejido suprarrenal en la hiperplasia congénita de esa glándula, ciertos tumores de la hipófisis que segregan hormona foliculoestimulante y algunos linfomas pueden agrandar las gónadas. Cuando el estudio no encuentra ninguna enfermedad que lo explique, se habla de macroorquidismo idiopático o benigno, un diagnóstico que se establece por exclusión.

Preguntas frecuentes

¿Qué significa la palabra macroorquidismo?

Se compone del griego makrós, grande, órchis, testículo, y el sufijo -ismo, que denota una condición. En conjunto, la condición de tener los testículos aumentados de tamaño.

¿Con qué enfermedad se relaciona con más frecuencia?

Con el síndrome del cromosoma X frágil, que es la causa genética más habitual del macroorquidismo en la infancia. En este cuadro el aumento testicular suele aparecer tras la pubertad y se acompaña de discapacidad intelectual y de rasgos físicos característicos.

¿A partir de qué tamaño se considera?

En el adulto, cuando el volumen supera los 25 mililitros aproximadamente; en el niño prepúber, cuando pasa de unos 2 mililitros. También se emplea como referencia el percentil 95 para la edad, dado que el tamaño normal cambia a lo largo del desarrollo.

Referencias

1. Anales de Pediatría. Macroorquidismo: a propósito de un caso.
2. Anales de Pediatría. Macroorquidismo unilateral en el síndrome de McCune-Albright.
3. Real Academia Nacional de Medicina de España. Diccionario de términos médicos.