Informatividad

Qué es la informatividad

El adjetivo informativo se aplica en genética a un marcador cuando su lectura sirve para responder a una pregunta sobre la transmisión de los genes. La informatividad es el grado en que ese marcador cumple esa función. Detrás del término está el latín informare, "dar forma a una idea": un marcador informativo es el que da forma a una conclusión sobre quién ha heredado qué.

La propiedad no es abstracta. Se manifiesta cada vez que un genetista trata de seguir la pista de un fragmento de cromosoma a lo largo de una familia. Si el marcador elegido varía entre los miembros, el rastreo funciona. Si es igual en todos, el rastro se pierde.

Cuándo un marcador resulta informativo

La condición práctica es la heterocigosidad. Un progenitor heterocigoto lleva dos alelos distintos en el locus estudiado, de modo que puede saberse cuál de los dos ha pasado a cada hijo. Si el progenitor es homocigoto, ambas copias son idénticas y no hay manera de distinguir cuál transmitió. Para esa transmisión concreta, el marcador deja de ser informativo.

De ahí que interese elegir marcadores muy variables en la población. Cuantos más alelos existan y más repartidas estén sus frecuencias, mayor es la probabilidad de encontrar individuos heterocigotos y, con ella, la informatividad. Los polimorfismos biálicos, con solo dos variantes, tienen un techo bajo: su heterocigosidad no supera el 50 por ciento. Los microsatélites, que presentan muchos alelos, alcanzan valores mucho más altos y por eso se han convertido en los marcadores preferidos del análisis de ligamiento.

Cómo se mide

La informatividad admite una expresión numérica. El índice más usado es el contenido de información del polimorfismo, que combina el número de alelos de un marcador y sus frecuencias en la población para resumir en una cifra su capacidad informativa. Quien necesite el detalle de esa fórmula y de sus umbrales puede consultar la entrada contenido de información del polimorfismo. Aquí basta con retener la idea: informatividad alta, marcador útil; informatividad baja, marcador prescindible.

Preguntas frecuentes

¿Un mismo marcador es siempre igual de informativo?

No. La informatividad depende de la población y de la familia concreta. Un marcador con muchos alelos en un grupo humano puede tener pocos en otro, y una familia en la que los progenitores son homocigotos no obtendrá información de un marcador que en otra sí la daría. Es una propiedad relativa, no una etiqueta fija del marcador.

¿Por qué se prefieren los microsatélites a los marcadores de dos alelos?

Porque su elevado número de variantes hace muy probable que un individuo sea heterocigoto. Esa probabilidad alta se traduce en una informatividad alta, que es justo lo que necesita un estudio de herencia familiar. Un marcador de dos alelos, en cambio, deja sin información a una parte considerable de las familias.

¿Para qué se usa en la práctica?

Sobre todo en el seguimiento de variantes a través de las generaciones: estudios de ligamiento, diagnóstico indirecto de enfermedades hereditarias y pruebas de identificación genética. En todos ellos, la elección de marcadores informativos condiciona que el resultado sea concluyente o quede en el aire.

Referencias

1. Fundación Instituto Roche. Informatividad. Glosario de Genética.
2. Fundación Instituto Roche. Análisis de ligamiento. Glosario de Genética.
3. National Human Genome Research Institute. Heterocigoto. Talking Glossary of Genetic Terms.
4. Ars M, et al. Métodos de diagnóstico genético de las enfermedades renales hereditarias. Nefrología.