Imprinting

Qué es el imprinting

La palabra procede del inglés imprint, «estampar» o «imprimir», que a su vez remonta al latín imprimere («presionar sobre», la misma raíz de imprimir e impronta). El etólogo austriaco Konrad Lorenz la popularizó a mediados del siglo XX para traducir el término alemán Prägung. Desde entonces circula por dos territorios científicos que conviene no mezclar: en genética designa la impronta genómica; en el estudio del comportamiento animal alude a otro fenómeno, que en español se llama impronta o troquelado.

En su acepción genética, el imprinting marca bioquímicamente un gen o un dominio del genoma con una señal de su origen parental. El resultado es la expresión monoalélica: de las dos copias que hereda una persona, solo una queda activa, y cuál de ellas lo haga depende de si procede del óvulo o del espermatozoide. El gen IGF2, que codifica un factor de crecimiento, se expresa por ejemplo únicamente a partir de la copia paterna, mientras la materna permanece en silencio.

Menos del uno por ciento de los genes humanos funciona así. No se reparten al azar. Tienden a agruparse en las mismas regiones de los cromosomas, formando dominios que se regulan de forma conjunta.

Cómo se establece la impronta

La marca característica del imprinting es la metilación del ADN: la unión de pequeños grupos metilo a determinados tramos de la secuencia, casi siempre en zonas ricas en los llamados islotes CpG. Cuando estos grupos ocupan la región reguladora de un gen, compactan la cromatina y apagan esa copia. Por eso se habla de regiones diferencialmente metiladas, en las que el metilo aparece sobre el alelo materno o sobre el paterno según el gen del que se trate.

El patrón se borra y se vuelve a escribir en cada generación. Al formarse los óvulos y los espermatozoides, las marcas heredadas se eliminan y se imponen otras nuevas, acordes con el sexo del progenitor (una especie de anotación al margen que no reescribe el gen, solo indica quién lo aporta). La impronta es reversible en ese sentido preciso: no altera las letras del ADN, únicamente las decora. Un óvulo transmitirá siempre marcas maternas; un espermatozoide, paternas.

Dos usos del mismo término

Conviene no mezclar los dos sentidos. El nombre viaja entre disciplinas y eso siembra equívocos. La impronta genómica ocurre en el núcleo de casi todas las células y pasa a la descendencia. El fenómeno que describió Lorenz observando gansos es de otra clase por completo: un aprendizaje precoz y muy rápido por el que la cría se vincula al primer objeto que ve al nacer. Ese segundo sentido, que en castellano se traduce como impronta o troquelado, pertenece al campo de la etología y no tiene relación con la metilación del ADN.

Errores de impronta y enfermedades asociadas

Cuando la marca se establece o se mantiene mal, el equilibrio entre las copias activas se rompe y aparece un grupo de trastornos genéticos conocidos como enfermedades de impronta. Dos de los más estudiados, los síndromes de Prader-Willi y de Angelman, dependen de una misma región del cromosoma 15. Que el cuadro sea uno u otro se decide por un detalle de origen: según quede silenciada la copia paterna o la materna, el resultado clínico cambia. La marca importa tanto como el gen.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra imprinting?

Del inglés imprint, «imprimir» o «dejar huella», con raíz en el latín imprimere. Konrad Lorenz la introdujo en la ciencia del comportamiento y la genética la adoptó después para nombrar la impronta genómica.

¿Es lo mismo el imprinting genómico que la impronta de Lorenz?

No. Comparten el nombre y poco más. Uno es una marca molecular que regula qué copia de un gen se expresa y se transmite a los hijos. El otro es un aprendizaje temprano del comportamiento, ligado a un periodo sensible en las primeras horas de vida.

¿El imprinting cambia la secuencia del ADN?

Actúa por encima de ella. La metilación y otras marcas epigenéticas encienden o apagan una copia del gen sin tocar sus letras, de modo que el mismo genoma se comporta de dos maneras según de quién proceda.

¿A cuántos genes afecta?

A una fracción muy reducida, por debajo del uno por ciento del total. Los genes improntados suelen aparecer agrupados en regiones concretas de los cromosomas, lo que permite regularlos de manera coordinada.

Referencias

1. MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.). Impronta genómica y disomía uniparental. Consultar.
2. Pediatría Integral. Epigenética y enfermedad: enfermedades de impronta. 2024. Consultar.
3. Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology. Impronta genómica. Consultar.
4. International Journal of Morphology (SciELO). Impronta genómica y desarrollo embrionario. Consultar.