DICCIONARIO MÉDICO
Gastrosquisis
La gastrosquisis es el defecto congénito de la pared abdominal que consiste en una abertura paraumbilical, casi siempre situada a la derecha del cordón umbilical, a través de la cual las asas intestinales y, en ocasiones, otras vísceras abdominales protruyen hacia la cavidad amniótica sin cubierta membranosa alguna. Requiere corrección quirúrgica en las primeras horas de vida. El nombre procede de dos voces griegas: γαστήρ (gastḗr), "vientre" o "abdomen", y σχίσις (schísis), "hendidura" o "fisura". Paradójicamente, el término sugiere una fisura del estómago, lo cual no se corresponde con la realidad anatómica del defecto: la hendidura afecta a la pared abdominal, no al estómago propiamente dicho. Pese a esta imprecisión etimológica, el uso se ha consolidado en la literatura médica internacional. La abertura suele medir entre 2 y 5 centímetros y se localiza de forma característica a la derecha de la inserción del cordón umbilical, que permanece intacto en su posición habitual. A través de ese defecto, las asas del intestino delgado y parte del intestino grueso se hernian hacia el exterior y quedan en contacto directo con el líquido amniótico durante las semanas restantes de gestación. Esa exposición prolongada irrita el intestino, cuya pared se engrosa, se edematiza y puede recubrirse de una cáscara fibrinosa que dificulta la motilidad tras el nacimiento. El momento preciso en que se produce el defecto durante el desarrollo embrionario sigue siendo objeto de debate. Se han propuesto al menos seis teorías, y ninguna ha logrado explicar de forma completa todos los hallazgos observados. La hipótesis más aceptada en la actualidad postula una alteración vascular: la involución prematura o la oclusión de la arteria onfalomesentérica derecha provocaría un infarto isquémico localizado en la pared abdominal del embrión, que se resolvería dejando un defecto en el lugar de la necrosis. No se ha identificado un gen responsable único. La mayoría de los casos son esporádicos y las anomalías cromosómicas acompañantes son infrecuentes, con una prevalencia estimada de entre el 0 y el 10 %, siendo la trisomía 18 la más documentada. Se considera una malformación de origen multifactorial en la que convergen predisposición genética, factores ambientales (exposición a tóxicos, tabaquismo materno) y circunstancias demográficas como la edad materna joven. El perfil epidemiológico es llamativo: la gastrosquisis se asocia con mayor frecuencia a madres menores de veinte años, al contrario de lo que sucede con otras malformaciones congénitas, cuya frecuencia crece con la edad materna avanzada. La confusión entre gastrosquisis y onfalocele es comprensible, porque ambos son defectos de la pared abdominal anterior del recién nacido y comparten una apariencia superficialmente parecida. Las diferencias, sin embargo, tienen consecuencias pronósticas relevantes. En el onfalocele, el defecto se sitúa en la propia línea de inserción del cordón umbilical, y las vísceras que protruyen están recubiertas por un saco formado por peritoneo y membrana amniótica. Esa cubierta protege el intestino del contacto con el líquido amniótico y reduce la lesión inflamatoria. Además, el onfalocele se asocia con más frecuencia a anomalías cromosómicas y a síndromes polimalformativos (Beckwith-Wiedemann, pentología de Cantrell). En la gastrosquisis, el intestino queda expuesto sin membrana, el defecto es lateral al cordón y las malformaciones asociadas fuera del tubo digestivo son poco frecuentes. La tarea quirúrgica inmediata es la misma en ambos casos (devolver las vísceras al abdomen y cerrar la pared), pero el pronóstico y la morbilidad neonatal difieren. La incidencia se sitúa entre 1 y 5 casos por cada 10 000 nacidos vivos, según las series consultadas. Varias bases de datos de vigilancia epidemiológica han registrado un aumento sostenido de la frecuencia durante las últimas tres décadas, un fenómeno observado en regiones muy diversas (Japón, Australia, América del Norte, Centroamérica) y para el que no existe una explicación única. Se ha propuesto que parte del incremento se deba a la mejora del registro y del diagnóstico ecográfico prenatal, pero algunos autores consideran que hay un aumento real relacionado con cambios en la exposición ambiental de las gestantes jóvenes. Porque la raíz griega γαστήρ no solo significaba "estómago", sino también "vientre" en sentido amplio. Los primeros anatomistas que acuñaron el término lo usaron con este segundo significado: fisura del vientre. El problema es que, en la terminología médica moderna, gastro- se interpreta casi siempre como referido al estómago, lo que genera confusión. El nombre se ha mantenido por inercia histórica. Sí. La ecografía prenatal de rutina del segundo trimestre identifica la práctica totalidad de los casos, al visualizar asas intestinales flotando libremente en el líquido amniótico fuera de la pared abdominal fetal. Esa detección precoz permite planificar el parto en un centro con unidad de cirugía pediátrica neonatal. En general, no. Las anomalías asociadas suelen limitarse al propio tubo digestivo: atresia intestinal, malrotación o segmentos de intestino necrótico por compromiso vascular. Las anomalías cardíacas o cromosómicas son infrecuentes, a diferencia de lo que ocurre en el onfalocele, donde la tasa de anomalías extraintestinales es considerablemente mayor.Qué es la gastrosquisis
Hipótesis sobre la embriogénesis
Diferencias con el onfalocele
Epidemiología
Preguntas frecuentes
¿Por qué se llama gastrosquisis si no afecta al estómago?
¿Puede detectarse antes del nacimiento?
¿Se asocia a otras malformaciones graves?
Referencias
Entradas relacionadas
Infografías realizadas con https://BioRender.com
© Clínica Universidad de Navarra 2026