Onfalocele

Qué es el onfalocele

El defecto se sitúa en el centro de la pared abdominal, exactamente en el punto donde el cordón umbilical se inserta. Las vísceras herniadas no están directamente expuestas al líquido amniótico: quedan envueltas por un saco formado por peritoneo en su cara interna, gelatina de Wharton en el medio y amnios en la cara externa. Ese saco, casi transparente, suele estar íntegro en el momento del nacimiento, aunque puede romperse antes o durante el parto.

También se le llama exónfalos, un sinónimo menos usado en la práctica clínica española pero frecuente en la literatura anglosajona.

Por qué se forma

Hacia la sexta semana de gestación, el intestino del embrión crece con tanta rapidez que no cabe en la cavidad abdominal, todavía pequeña, y se hernia fisiológicamente hacia el cordón umbilical. Es un paso normal del desarrollo. Entre la décima y la duodécima semana, el intestino debería regresar al abdomen girando 270 grados en sentido antihorario y fijarse a la pared abdominal posterior. Cuando ese retorno no se completa, el contenido intestinal queda atrapado en la base del cordón y se forma el onfalocele.

No se conoce una causa única. Se han propuesto factores genéticos, nutricionales y ambientales, pero ninguno explica por sí solo la mayoría de los casos.

Onfalocele y gastrosquisis: la diferencia que importa

Ambos son defectos de la pared abdominal y a menudo se mencionan juntos, pero su origen embriológico y su presentación difieren en varios puntos. El onfalocele se localiza en el propio cordón umbilical, con las vísceras cubiertas por una membrana; nace, como se ha visto, de un fallo en el retorno intestinal. La gastrosquisis, en cambio, tiene entrada propia en este diccionario: consiste en una abertura junto al ombligo, casi siempre a su derecha, por la que el intestino sale sin ninguna cobertura y queda en contacto directo con el líquido amniótico durante el resto del embarazo.

Esa membrana ausente en la gastrosquisis explica buena parte de las diferencias clínicas entre ambos defectos, aunque profundizar en ellas corresponde ya al terreno de la ficha de gastrosquisis.

Formas clínicas y anomalías asociadas

El tamaño del defecto varía mucho: desde un onfalocele pequeño, con solo un asa intestinal fuera del abdomen, hasta el llamado onfalocele gigante, de más de cinco centímetros, que puede contener el hígado entero y asociarse a una cavidad abdominal demasiado estrecha para albergarlo de vuelta.

Entre el 25 y el 40 % de los recién nacidos con onfalocele presenta otras anomalías congénitas asociadas. Las más citadas son las cromosómicas (trisomía 13, trisomía 18, síndrome de Down), las cardíacas y el síndrome de Beckwith-Wiedemann, un trastorno de crecimiento excesivo que combina onfalocele, macroglosia y organomegalia. Existe además la pentalogía de Cantrell, una asociación infrecuente y grave de onfalocele con defecto esternal, defecto diafragmático anterior, defecto pericárdico y malformación cardíaca congénita.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra onfalocele?

Del griego ὀμφαλός, "ombligo", y κήλη, "hernia" o "tumor". Literalmente, hernia del ombligo.

¿Se puede detectar antes del nacimiento?

Sí. La ecografía prenatal de rutina suele identificarlo, en muchos casos ya en el primer trimestre. Un onfalocele detectado antes de nacer motiva casi siempre estudios adicionales para descartar anomalías asociadas.

¿Es lo mismo que una hernia umbilical congénita?

No. La hernia umbilical congénita aparece después de que la pared abdominal se ha cerrado con normalidad, cuando el anillo umbilical no se cierra del todo tras la caída del cordón. El onfalocele, en cambio, es un fallo en el propio proceso de cierre durante la vida fetal, con vísceras que nunca llegaron a alojarse correctamente en el abdomen.

¿Todos los onfaloceles llevan el mismo riesgo?

No. El pronóstico depende sobre todo de si hay anomalías asociadas, no tanto del tamaño del defecto en sí. Un onfalocele aislado, sin otras malformaciones, tiene en general mejor pronóstico que uno asociado a un síndrome genético o a una cardiopatía.

Referencias

1. Onfalocele. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC).
2. Onfalocele. MedlinePlus Enciclopedia Médica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
3. Defectos en la pared abdominal: onfalocele y gastrosquisis. Manual MSD, versión para público general.
4. Alteraciones de la pared abdominal: onfalocele. Repertorio de Medicina y Cirugía.