Fibrosis quística del páncreas

Origen del término y contexto histórico

Cuando Andersen publicó en 1938 su artículo en American Journal of Diseases of Children, las lesiones pancreáticas eran el hallazgo anatomopatológico más llamativo en los niños fallecidos. Los conductos aparecían dilatados y rellenos de material espeso, y el parénquima glandular mostraba una fibrosis extensa con formación de quistes. De ahí la expresión cystic fibrosis of the pancreas.

Con el tiempo, quedó claro que la enfermedad afectaba a muchos otros órganos (pulmones, hígado, intestino, glándulas sudoríparas, aparato reproductor) y que el páncreas, pese a estar gravemente dañado, no era el único protagonista. El nombre se abrevió a «fibrosis quística» y la forma completa quedó como recuerdo de aquella primera descripción. No obstante, la afectación pancreática conserva una importancia considerable tanto en la clínica como en la comprensión del mecanismo de la enfermedad.

Mecanismo del daño pancreático

El páncreas exocrino produce un jugo rico en enzimas digestivas (lipasa, amilasa, proteasas) y en bicarbonato, que alcaliniza el contenido duodenal para que esas enzimas puedan actuar. La proteína CFTR se expresa abundantemente en las células ductales del páncreas, donde regula la secreción de cloro y bicarbonato hacia la luz del conducto.

Sin CFTR funcional, la secreción ductal es escasa y ácida. Las enzimas, privadas del vehículo acuoso que normalmente las arrastra hacia el duodeno, precipitan dentro de los conductos. La obstrucción resultante provoca dilatación, formación de quistes y, progresivamente, destrucción del tejido acinar por autodigestión e inflamación crónica. El parénquima funcional se sustituye por tejido fibroso y grasa, un proceso que en muchos pacientes ya está avanzado al nacer.

Consecuencias de la insuficiencia pancreática exocrina

Aproximadamente el 85 % de las personas con fibrosis quística presentan insuficiencia pancreática exocrina. La consecuencia directa es la maldigestión de los nutrientes, sobre todo de las grasas, que se eliminan sin absorber y producen esteatorrea: heces voluminosas, grasientas y malolientes. La malabsorción de grasas arrastra consigo las vitaminas liposolubles (A, D, E, K), cuyo déficit repercute en la visión, la mineralización ósea, la protección antioxidante y la coagulación.

Una proporción menor de pacientes, con genotipos que conservan cierta función residual de la proteína CFTR, mantiene una secreción pancreática suficiente y se clasifican como «pancreáticos suficientes». En estos casos, el riesgo de pancreatitis aguda recurrente es mayor que el de insuficiencia crónica, un dato que puede parecer paradójico pero que se explica porque el páncreas conserva actividad glandular suficiente para generar autodigestión ante episodios de obstrucción parcial.

Preguntas frecuentes

¿Fibrosis quística del páncreas y fibrosis quística son la misma enfermedad?

Sí. «Fibrosis quística del páncreas» fue el nombre original de 1938, cuando solo se conocía bien la lesión pancreática. La denominación se acortó al comprobarse que la enfermedad afectaba a múltiples órganos.

¿Puede la fibrosis quística destruir también la función endocrina del páncreas?

Cuando la fibrosis pancreática avanza lo suficiente, los islotes de Langerhans acaban viéndose afectados y la producción de insulina disminuye. Se estima que entre el 20 y el 40 % de los adultos con fibrosis quística desarrollan una forma particular de diabetes, llamada diabetes relacionada con la fibrosis quística (DRFQ), que comparte rasgos con la diabetes de tipo 1 y la de tipo 2 sin encajar del todo en ninguna de las dos categorías.

¿Por qué el cribado neonatal mide tripsinógeno en sangre?

El tripsinógeno es un precursor enzimático sintetizado por el páncreas. Cuando los conductos pancreáticos están obstruidos en un recién nacido con fibrosis quística, el tripsinógeno se acumula y pasa en mayor cantidad a la sangre. La medición de la tripsina inmunorreactiva (IRT) en la prueba del talón aprovecha esta elevación como señal de alarma precoz, antes de que aparezcan los signos clínicos.

Referencias

1. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Fibrosis quística. MedlinePlus, enciclopedia médica en español. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000107.htm
2. Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Fibrosis quística. Manual MSD, versión para profesionales. https://www.merckmanuals.com/es-us/professional/pediatría/fibrosis-quística-fq/fibrosis-quística
3. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Consideraciones nutricionales para la fibrosis quística. MedlinePlus, enciclopedia médica en español. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002437.htm
4. Recopilación histórica de la fibrosis quística. Gastroenterología y Hepatología. 2015. https://www.elsevier.es/es-revista-gastroenterologia-hepatologia-14-articulo-recopilacion-historica-fibrosis-quistica-S0210570515001156