DICCIONARIO MÉDICO

Factor Von Willebrand (vWF)

El factor von Willebrand (FvW) es una glucoproteína multimérica sintetizada por las células endoteliales y los megacariocitos que cumple dos funciones en la hemostasia: mediar la adhesión de las plaquetas al subendotelio lesionado y transportar y estabilizar al factor VIII de la coagulación.

Qué es el factor von Willebrand

El nombre honra al médico finlandés Erik Adolf von Willebrand (1870-1949), que en 1926 describió una tendencia hemorrágica hereditaria en una familia del archipiélago de Åland, en el mar Báltico, que no encajaba con ninguna forma conocida de hemofilia. Tardaron décadas en demostarse que la proteína responsable era distinta del factor VIII, con el que circula formando un complejo no covalente en el plasma. De hecho, hasta los años setenta del siglo XX ambas proteínas se confundían sistemáticamente en los ensayos de laboratorio.

En términos de tamaño, el FvW es una de las proteínas más grandes del plasma humano. Su unidad monomérica tiene unos 2.050 aminoácidos, pero en la circulación adopta la forma de multímeros que pueden superar los 20.000 kilodaltons. Son precisamente los multímeros de mayor peso molecular los que poseen la actividad hemostática más intensa.

Funciones en la hemostasia

La primera función del FvW se ejerce en la hemostasia primaria. Cuando un vaso sanguíneo se lesiona y el subendotelio queda expuesto, el colágeno subyacente necesita un puente molecular para captar plaquetas circulantes a alta velocidad de flujo. Ese puente es el FvW: se une al colágeno por un extremo y al receptor GPIb-IX-V de la plaqueta por el otro. Sin esta interacción, las plaquetas no se adhieren de forma eficaz en las arteriolas ni en la microcirculación, donde la fuerza de cizallamiento del flujo sanguíneo es elevada.

Su segunda función pertenece a la hemostasia secundaria, la que implica la cascada de factores de coagulación. El FvW actúa como proteína transportadora del factor VIII, protegiéndolo de la degradación por proteasas plasmáticas. Sin FvW, la vida media del factor VIII en la circulación cae de unas 12 horas a menos de 2, lo que provoca un déficit funcional de factor VIII incluso cuando el gen que lo codifica es normal. Es el mecanismo que explica por qué los pacientes con enfermedad de von Willebrand pueden presentar niveles bajos de factor VIII.

Estructura y regulación multimérica

El gen del FvW se localiza en el cromosoma 12 (12p13.31) y codifica un prepropéptido de 2.813 aminoácidos. Tras su procesamiento en el retículo endoplásmico y el aparato de Golgi, los monómeros se ensamblan en dímeros y después en multímeros de tamaño creciente. Las células endoteliales almacenan los multímeros más grandes en estructuras especializadas llamadas cuerpos de Weibel-Palade, desde donde se liberan al torrente sanguíneo en respuesta a estímulos como la trombina, la histamina o la desmopresina.

Una vez en la circulación, una metaloproteasa llamada ADAMTS13 escinde los multímeros ultragrandes para mantener un equilibrio hemostático. Cuando ADAMTS13 falta o no funciona correctamente, los multímeros ultragrandes persisten en el plasma y favorecen la agregación plaquetaria descontrolada, como ocurre en la púrpura trombótica trombocitopénica. Ese detalle ilustra hasta qué punto la regulación del tamaño multimérico del FvW es determinante: tanto su exceso como su déficit tienen consecuencias clínicas.

Síntesis y distribución

Dos tipos celulares producen FvW. Las células endoteliales son la fuente principal y lo secretan tanto de forma constitutiva como regulada (desde los cuerpos de Weibel-Palade). Los megacariocitos, precursores de las plaquetas en la médula ósea, también lo sintetizan y lo almacenan en los gránulos alfa plaquetarios. Durante la activación plaquetaria, ese FvW se libera al microentorno de la lesión y contribuye al reclutamiento de más plaquetas.

El FvW circulante tiene una vida media de unas 12 horas. Los niveles plasmáticos varían entre individuos y están influidos por el grupo sanguíneo ABO: las personas del grupo O presentan concentraciones en torno a un 25% más bajas que las de los grupos A, B o AB, una diferencia con repercusión en el umbral diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand.

Preguntas frecuentes

¿Son lo mismo el factor von Willebrand y el factor VIII?

No, son proteínas distintas codificadas por genes diferentes (cromosoma 12 para el FvW, cromosoma X para el factor VIII). Circulan juntas en el plasma formando un complejo no covalente, lo que las hizo indistinguibles durante décadas. Su separación bioquímica, lograda en los años setenta, fue un hito que permitió diferenciar la enfermedad de von Willebrand de la hemofilia A.

¿La enfermedad de von Willebrand es lo mismo que la hemofilia?

Son entidades diferentes. La hemofilia A se debe a mutaciones en el gen del factor VIII (herencia ligada al cromosoma X, predomina en varones), mientras que la enfermedad de von Willebrand se origina por defectos en el gen del FvW (herencia autosómica, afecta por igual a ambos sexos). Hay, sin embargo, una zona de solapamiento clínico: el subtipo 2N de la enfermedad de von Willebrand afecta selectivamente a la unión FvW-factor VIII y puede confundirse con una hemofilia A leve.

¿Qué relación tiene con el grupo sanguíneo?

Los antígenos del sistema ABO influyen en el aclaramiento plasmático del FvW. Las personas del grupo O eliminan la proteína más rápidamente, lo que reduce sus niveles basales. Por este motivo, algunos individuos sanos del grupo O pueden tener valores de FvW en el límite inferior del rango de normalidad sin que eso implique enfermedad. El hematólogo tiene en cuenta esta variable al interpretar los resultados analíticos.

¿Quién fue Erik von Willebrand?

Médico finlandés nacido en Helsinki en 1870. Ejerció como internista y hematólogo en el Hospital Deaconess de Helsinki. En 1926 publicó la descripción de una familia de las islas Åland en la que varios miembros padecían hemorragias mucocutáneas que no respondían al patrón clásico de la hemofilia. Falleció en 1949 sin llegar a conocer la proteína que acabaría llevando su nombre.

Referencias

  1. MedlinePlus. Enfermedad de von Willebrand. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Disponible en: MedlinePlus
  2. Manual MSD (versión para profesionales). Enfermedad de Von Willebrand. Disponible en: Manual MSD
  3. Federación Española de Hemofilia (Fedhemo). Von Willebrand. Disponible en: Fedhemo
  4. Sadler JE. Biochemistry and genetics of von Willebrand factor. Annu Rev Biochem. 1998;67:395-424. Disponible en: PubMed

Entradas relacionadas en el diccionario

  • Enfermedad de von Willebrand: trastorno hemorrágico hereditario causado por déficit o disfunción de esta proteína.
  • Factor de coagulación VIII: cofactor de la vía intrínseca que circula unido al FvW y cuya estabilidad plasmática depende de él.
  • Hemostasia: conjunto de mecanismos que detienen la hemorragia; el FvW participa tanto en la fase primaria como en la secundaria.
  • Plaqueta: fragmento celular protagonista de la hemostasia primaria, cuya adhesión al vaso lesionado depende del FvW.
  • Adherencia plaquetaria: proceso por el que las plaquetas se fijan al subendotelio, mediado en condiciones de alto cizallamiento por el factor von Willebrand.

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