Eritroqueratodermia

Qué es la eritroqueratodermia

El nombre reúne tres raíces griegas: ἐρυθρός (erythrós, "rojo"), κέρας (kéras, "cuerno", en alusión a la queratina) y δέρμα (dérma, "piel"). Literalmente: "piel roja y córnea". El término describe con exactitud lo que el clínico observa: una piel enrojecida con engrosamiento queratósico superpuesto.

Arie Mendes da Costa describió en 1925 una madre y su hija con placas hiperqueratósicas sobre zonas de eritema cuyos contornos cambiaban de forma caprichosa, "como las líneas costeras de un mapa geográfico", según la descripción original. Gottron había descrito previamente una forma simétrica con placas fijas en las superficies de extensión de las extremidades. Durante décadas se consideraron entidades separadas, pero estudios moleculares publicados desde 2003 demostraron que mutaciones en los mismos genes podían producir ambos fenotipos. Van Steensel y colaboradores propusieron en 2009 el término unificador erythrokeratodermia variabilis et progressiva (EKVP), consolidado en la nomenclatura OMIM.

Genética: conexinas y uniones gap

La mayoría de los casos se deben a mutaciones en genes que codifican conexinas, proteínas que forman los canales intercelulares denominados uniones gap. Los tres genes más frecuentemente implicados son GJB3 (conexina 31, cromosoma 1p34.3), GJB4 (conexina 30.3, misma región) y GJA1 (conexina 43, cromosoma 6q22.31). Con menor frecuencia se han descrito variantes en KRT83, TRPM4 y PERP.

Las uniones gap formadas por estas conexinas abundan en la epidermis. Las mutaciones alteran la comunicación intercelular de los queratinocitos, perturban la diferenciación terminal y el recambio ordenado del epitelio. El resultado es una hiperproliferación con engrosamiento de la capa córnea (hiperqueratosis) y un componente inflamatorio que se traduce en el eritema. La herencia es autosómica dominante en la gran mayoría de familias, aunque se han comunicado casos esporádicos y, de forma aislada, algún patrón recesivo. La prevalencia se estima en torno a 1 caso por cada 2.000.000 de habitantes.

Manifestaciones cutáneas

Las lesiones suelen estar presentes al nacer o aparecer durante los primeros meses de vida; más del 90 % de los pacientes muestran algún signo antes de cumplir un año. Se distinguen dos tipos de lesiones que pueden coexistir en el mismo paciente.

Placas fijas hiperqueratósicas. De color marrón rojizo, grosor variable y distribución preferente en las superficies de extensión de brazos y piernas, nalgas y cara. Tienden a persistir, aunque su tamaño y extensión fluctúan. Aproximadamente la mitad de los pacientes desarrolla queratodermia palmoplantar asociada.

Placas migratorias eritematosas. Son el rasgo más llamativo de la forma variabilis. Aparecen y desaparecen en horas o días, cambian de forma y localización, y pueden desencadenarse por cambios de temperatura, estrés emocional o ejercicio. Algunos pacientes refieren sensación de ardor o prurito durante los brotes; otros permanecen sin molestias. Pelo, uñas y dientes no suelen verse afectados, y no se ha descrito asociación con neoplasias malignas.

Diferenciación con otras genodermatosis queratinizantes

Ictiosis: grupo amplio de trastornos de la queratinización con descamación generalizada de la piel. Las ictiosis suelen afectar de forma difusa la superficie corporal, mientras que la eritroqueratodermia produce placas delimitadas y a menudo migratorias.

Queratodermia de Vohwinkel: causada también por mutaciones en genes de conexinas (sobre todo GJB2, conexina 26), pero con un fenotipo diferente que incluye queratodermia palmoplantar en panal de abeja y bandas constrictivas en los dedos.

Eritrodermia: enrojecimiento generalizado de más del 90 % de la superficie corporal, de etiología diversa (psoriasis, fármacos, linfoma). La eritrodermia es un cuadro adquirido y de extensión global, no hereditario ni localizado.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra eritroqueratodermia?

De tres componentes griegos: ἐρυθρός ("rojo"), κέρας ("cuerno", raíz de queratina) y δέρμα ("piel"). Describe una piel enrojecida con engrosamiento queratósico.

¿Es hereditaria la eritroqueratodermia?

Sí, en la gran mayoría de los casos. Se hereda habitualmente con patrón autosómico dominante, lo que significa que basta con que uno de los dos progenitores sea portador de la mutación para que exista un 50 % de probabilidad de transmitirla. Existen también casos esporádicos sin antecedentes familiares.

¿Se puede confundir con una ictiosis?

La confusión es posible, sobre todo en neonatos. La clave reside en la distribución: la eritroqueratodermia forma placas delimitadas, a menudo cambiantes, mientras que las ictiosis suelen producir una descamación más difusa y uniforme. El estudio genético aporta la confirmación definitiva.

¿Afecta a órganos internos?

Depende de la variante genética. Las formas clásicas se limitan a la piel. Algunas variantes raras pueden acompañarse de neuropatía periférica, sordera o ataxia, pero son situaciones poco frecuentes dentro de un espectro ya de por sí raro.

Referencias

1. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1; EKVP1. Entrada 133200.
2. IVAMI. Eritroqueratodermia variable y progresiva. Pruebas genéticas.
3. Manual MSD, versión para profesionales. Ictiosis.
4. Real Academia Nacional de Medicina. Eritroqueratodermia. Diccionario de términos médicos.