Enfermedad renal poliquística

Qué es la enfermedad renal poliquística

El nombre reúne dos raíces griegas y una latina: πολύ (polý, mucho), κύστις (kýstis, vejiga o saco) y renalis (del latín ren, renis, riñón). Describe con bastante fidelidad lo que ocurre: los riñones se pueblan de cavidades quísticas revestidas de epitelio que, al llenarse de líquido, van aumentando de tamaño y pueden llegar a pesar varios kilogramos cada uno. La diferencia con la enfermedad quística medular es topográfica y cuantitativa: en la poliquistosis los quistes se reparten por todo el parénquima (corteza y médula), mientras que en la enfermedad quística medular se concentran en la unión corticomedular y el riñón no aumenta de volumen.

Más del 85 % de los casos de la forma dominante se deben a mutaciones en el gen PKD1 (cromosoma 16), que codifica la poliquistina-1, una proteína transmembrana de gran tamaño implicada en la señalización celular y en la función del cilio primario. El resto se atribuye a mutaciones en PKD2 (cromosoma 4), que codifica la poliquistina-2, un canal de calcio. Los pacientes con mutaciones en PKD2 suelen progresar más lentamente y alcanzan la fase terminal de la insuficiencia renal unos veinte años más tarde que los portadores de mutaciones en PKD1, una diferencia que tiene consecuencias directas sobre el asesoramiento de las familias afectadas.

Forma autosómica recesiva

La variante recesiva (gen PKHD1, cromosoma 6) es mucho menos frecuente —aproximadamente 1 de cada 20 000 nacidos vivos— y se manifiesta desde las primeras semanas o meses de vida, a veces ya en el período prenatal. Los quistes se originan sobre todo en los conductos colectores, y el cuadro suele acompañarse de fibrosis hepática congénita. Alrededor del 30 % de los neonatos afectados fallecen en las primeras semanas, en general por hipoplasia pulmonar secundaria a la compresión intrauterina que ejercen unos riñones enormemente aumentados de tamaño.

Manifestaciones extrarrenales en la forma dominante

Ni la poliquistina-1 ni la poliquistina-2 se expresan exclusivamente en el riñón, y eso explica que la enfermedad afecte a otros órganos. Los quistes hepáticos aparecen en más de la mitad de los pacientes mayores de treinta años; su importancia clínica es variable, pero en un porcentaje pequeño el hígado alcanza un volumen que genera molestias mecánicas considerables. También se han documentado quistes pancreáticos y en las vesículas seminales, prolapso de la válvula mitral y, con especial relevancia, aneurismas intracraneales: entre el 5 y el 10 % de los pacientes con ERP dominante son portadores de un aneurisma cerebral, un dato que justifica la vigilancia neuroradiológica en familias con antecedentes de hemorragia subaracnoidea.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra poliquística?

Del griego πολύ (polý, mucho) y κύστις (kýstis, saco o vejiga). Literalmente: con muchos quistes. Se utiliza para diferenciar esta enfermedad de otras nefropatías quísticas en las que los quistes son escasos o se localizan en una zona concreta del riñón.

¿Es hereditaria en todos los casos?

Sí. Tanto la forma dominante como la recesiva se transmiten de padres a hijos. En la dominante, basta con heredar una copia alterada del gen de uno de los progenitores; en la recesiva, ambas copias deben estar mutadas, lo que exige que los dos padres sean portadores.

¿En qué se diferencia de la enfermedad quística medular?

Principalmente en la distribución de los quistes y en el tamaño del riñón. En la poliquistosis renal, los quistes se reparten por todo el órgano y los riñones aumentan mucho de tamaño. En la enfermedad quística medular, los quistes son pequeños, se concentran en la unión entre corteza y médula, y los riñones mantienen un tamaño normal o incluso reducido.

Referencias

1. MedlinePlus. Poliquistosis renal.
2. Mayo Clinic. Enfermedad renal poliquística.
3. Orphanet. Poliquistosis renal autosómica dominante (ORPHA:730).
4. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK). Polycystic Kidney Disease.