Encefalomeningocistocele

Qué es el encefalomeningocistocele

El nombre condensa cuatro raíces griegas: ἐγκέφαλος (enképhalos, "cerebro"), μῆνιγξ (mḗninx, "membrana"), κύστις (kýstis, "vejiga" o "quiste") y κήλη (kḗlē, "hernia" o "tumor"). Traducido de forma literal, vendría a ser "hernia del cerebro, las membranas y un quiste". La terminología médica clasifica los defectos de cierre del cráneo según qué estructuras se hernian a través de la brecha ósea, y el encefalomeningocistocele representa la variante más compleja de los cefaloceles, porque incluye parénquima encefálico, cubiertas meníngeas y una cavidad llena de líquido cefalorraquídeo que comunica con el sistema ventricular.

Se trata de un defecto del tubo neural que se origina durante las primeras semanas de desarrollo embrionario, cuando el neuroporo anterior no se cierra por completo. La localización más frecuente de los cefaloceles es la región occipital (en poblaciones occidentales), aunque en el sudeste asiático predominan los de localización frontoetmoidal. La prevalencia global de los encefaloceles, considerados como grupo, se sitúa en torno a 0,8 a 5 por cada 10 000 nacidos vivos, y el encefalomeningocistocele constituye una fracción de ese total.

Diferenciación con otros cefaloceles

Meningocele craneal: solo protruyen las meninges y líquido cefalorraquídeo, sin tejido encefálico. El pronóstico suele ser mejor porque no hay parénquima cerebral desplazado.

Encefalocele: la herniación incluye tejido cerebral cubierto por meninges, pero sin una cavidad ventricular dilatada. Es la forma intermedia.

En el encefalomeningocistocele, además de cerebro y meninges, la herniación contiene un componente quístico ventricular, lo que suele asociarse a un mayor volumen de la protrusión y a un compromiso neurológico más marcado. No es raro que coexista con hidrocefalia.

Mecanismo embriológico

Durante la cuarta semana de gestación, la placa neural se pliega para formar el tubo neural. Cuando el cierre del extremo craneal falla en un punto concreto, queda un orificio en la futura bóveda ósea del cráneo. A medida que el encéfalo crece, la presión del líquido cefalorraquídeo empuja las estructuras adyacentes a través de ese defecto, formando un saco que queda cubierto, total o parcialmente, por piel o por una membrana delgada. Si la porción herniada incluye una extensión del ventrículo lateral dilatado, el resultado es un encefalomeningocistocele.

Los factores que se han asociado a una mayor frecuencia de defectos del tubo neural incluyen niveles insuficientes de ácido fólico durante las primeras semanas de embarazo, ciertos factores genéticos (con un componente poligénico reconocido) y la exposición a determinados agentes teratógenos. La suplementación con ácido fólico antes de la concepción y durante el primer trimestre reduce de forma significativa la incidencia de estas malformaciones.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra encefalomeningocistocele?

Del griego: ἐγκέφαλος (cerebro), μῆνιγξ (membrana o meninge), κύστις (quiste) y κήλη (hernia). Cada elemento nombra una de las estructuras que participan en la protrusión.

¿Es lo mismo encefalomeningocistocele que encefalocele?

No exactamente. El encefalocele es un término más amplio que engloba cualquier herniación de tejido encefálico a través de un defecto craneal. El encefalomeningocistocele es la variante en la que, además del tejido cerebral y las meninges, se hernia una porción quística ventricular. Es, por así decirlo, la forma más completa del espectro.

¿Se puede prevenir?

Como ocurre con otros defectos del tubo neural, la suplementación con ácido fólico antes de la concepción y durante las primeras semanas de embarazo reduce de manera considerable el riesgo. Las guías internacionales recomiendan 400 microgramos diarios de ácido fólico como mínimo.

Referencias

1. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Encefalocele. Defectos de nacimiento.
2. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Mielomeningocele. MedlinePlus, enciclopedia médica (referencia a defectos del tubo neural).
3. Manual MSD, versión para público general. Defectos del tubo neural y malformaciones cerebrales congénitas. Referencia clínica.
4. Gratacós E et al. Encephalomeningocele. En: Medicina Fetal. ScienceDirect Topics.