Enanismo hipofisario

Qué es el enanismo hipofisario

Como término compuesto, une «enanismo» (del griego νᾶνος, nânos, «enano») con «hipofisario» (relativo a la hipófisis, del griego ὑπόφυσις, hypóphysis, «excrecencia que crece por debajo», en alusión a la posición de la glándula bajo el cerebro). La denominación se ha utilizado desde finales del siglo XIX para distinguir la talla baja de origen endocrino de la talla baja ósea o esquelética. La literatura anglosajona emplea con frecuencia pituitary dwarfism, aunque la expresión preferida en la actualidad es «déficit de hormona del crecimiento» (GHD, por sus siglas en inglés).

Frente al enanismo condrodistrófico, aquí las proporciones corporales se mantienen normales: la relación entre tronco, extremidades y perímetro cefálico es la esperable para la talla del individuo. La radiología muestra huesos de morfología correcta, solo más pequeños y con un retraso en la maduración ósea (la edad ósea es inferior a la cronológica).

Eje GH-IGF-1 y crecimiento longitudinal

La hormona del crecimiento se sintetiza en las células somatotropas del lóbulo anterior de la hipófisis, bajo el estímulo de la hormona liberadora de GH (GHRH) que produce el hipotálamo. Su secreción es pulsátil, con picos nocturnos más pronunciados durante la infancia y la pubertad. Una vez liberada a la sangre, la GH actúa sobre el hígado y otros tejidos para inducir la producción de factor de crecimiento insulinoide tipo 1 (IGF-1), que es el mediador principal del efecto sobre la placa de crecimiento.

Cuando la secreción de GH es deficiente, los niveles de IGF-1 descienden y la placa epifisaria trabaja a un ritmo inferior al necesario. La velocidad de crecimiento cae por debajo de lo normal para la edad, y la curva de talla se va separando progresivamente de los percentiles de referencia. Si el déficit no se corrige antes del cierre de las placas de crecimiento (que ocurre al final de la pubertad), la talla baja queda establecida de forma permanente.

Causas del déficit de GH

Las causas son diversas. La más frecuente en la práctica pediátrica es la idiopática: no se identifica una lesión estructural ni un defecto genético, pero las pruebas de estimulación confirman que la hipófisis responde de forma insuficiente. En otros casos, el déficit tiene una base genética (disgenesia hipofisaria, mutaciones en el gen GH1 o en el gen del receptor de GHRH) o es consecuencia de lesiones adquiridas: tumores del área hipotálamo-hipofisaria (el craneofaringioma es el más representativo), traumatismos perinatales, infecciones del sistema nervioso central o radioterapia craneal.

Existe, además, una forma particular en la que la secreción de GH es normal pero el receptor periférico no responde a la hormona. Es el síndrome de Laron, descrito en 1966 por Zvi Laron en Israel: los niveles de GH están elevados, los de IGF-1 son bajos y la hormona exógena no produce efecto. Estrictamente, no debería llamarse «enanismo hipofisario» porque la glándula funciona con normalidad, pero la presentación clínica (talla baja proporcionada con rasgos faciales infantiles) es muy similar.

Preguntas frecuentes

¿Cómo se diferencia del enanismo condrodistrófico?

Por las proporciones. En el enanismo hipofisario el cuerpo es armónico (proporcionado): todas las estructuras son más pequeñas, pero la relación entre ellas es la habitual. En el condrodistrófico, las extremidades son desproporcionadamente cortas en relación con el tronco, y las radiografías muestran alteraciones óseas específicas que no aparecen en el déficit de GH.

¿Qué es el síndrome de Laron?

Un trastorno autosómico recesivo en el que el receptor de la GH no funciona. La hipófisis secreta hormona del crecimiento con normalidad (incluso en exceso), pero los tejidos no responden. Se produce un enanismo proporcionado con niveles altos de GH y bajos de IGF-1. Zvi Laron lo describió en 1966 estudiando familias de origen judío yemenita.

¿La inteligencia se afecta?

No. El déficit de GH no compromete el desarrollo cognitivo. Los niños con enanismo hipofisario tienen una inteligencia normal, aunque pueden experimentar dificultades psicosociales derivadas de la diferencia de talla con sus compañeros.

Referencias

1. MedlinePlus en español. Deficiencia de la hormona del crecimiento en niños. Enciclopedia médica.
2. MedlinePlus en español. Enanismo. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
3. Manual MSD (versión para profesionales). Deficiencia de hormona de crecimiento en niños.
4. Mayo Clinic en español. Enanismo: síntomas y causas.