Determinación del sexo

Qué es la determinación del sexo

Se llama determinación del sexo al mecanismo que orienta al embrión hacia uno u otro programa reproductivo. La expresión describe la decisión biológica que se toma sobre una gónada indiferenciada capaz, en principio, de convertirse tanto en testículo como en ovario. Ese primordio bipotencial recibe una señal molecular que inclina la balanza y, a partir de ahí, se desencadena una cascada génica y hormonal que llevará al desarrollo de los órganos internos, de los conductos genitales y de la anatomía externa.

La palabra procede del latín. Determinación viene de determinare, que significaba "fijar los límites" o "decidir con exactitud"; sexo procede de sexus, término latino usado ya por Cicerón para distinguir entre varones y mujeres. En la lengua científica actual el término se refiere estrictamente al proceso biológico, y conviene distinguirlo de otras nociones que hablan de identidad o de rol social, ajenas al campo de la genética.

Los tres niveles del proceso

Sexo cromosómico. Se decide en el instante de la fecundación. El ovocito aporta siempre un cromosoma X; el espermatozoide, un cromosoma X o un cromosoma Y. De su combinación resulta un cigoto XX o XY. Es el llamado sexo genético, y queda registrado en el cariotipo de cada célula.

Sexo gonadal. Durante las primeras semanas de gestación, la gónada es una estructura bipotencial. Alrededor de la sexta semana entra en juego el gen SRY, situado en el brazo corto del cromosoma Y, cuya proteína actúa como interruptor: cuando se expresa, la gónada se orienta hacia testículo; en su ausencia, sigue una ruta genética distinta que conduce a la formación del ovario. Aquí es donde el cromosoma sexual traduce su información en un tejido concreto.

Sexo fenotípico. A partir de la octava semana, la gónada ya diferenciada empieza a producir hormonas. El testículo libera testosterona y hormona antimülleriana, que dirigen el desarrollo de los conductos de Wolff hacia estructuras masculinas y hacen regresar los conductos de Müller. El ovario, con su patrón hormonal propio y en ausencia de esas señales, permite que los conductos de Müller den lugar a las trompas, el útero y la porción superior de la vagina. La configuración de los genitales externos se completa a lo largo del segundo y tercer trimestre.

Contexto histórico y descubrimiento del SRY

La idea de un factor concreto responsable del inicio del desarrollo testicular se planteó en la década de 1950, cuando se comprobó que la presencia de un cromosoma Y era decisiva para el desarrollo masculino. Durante décadas se buscó ese factor sin éxito. En 1990, los grupos de Peter Goodfellow y Robin Lovell-Badge identificaron un gen en el brazo corto del cromosoma Y que bautizaron como SRY, del inglés sex-determining region Y. La demostración definitiva llegó poco después: ratones genéticamente hembra a los que se les insertaba el gen SRY se desarrollaban como machos. Aquel hallazgo cerró una historia científica de más de treinta años y fijó el mapa molecular del inicio del desarrollo sexual.

Diferenciación con conceptos próximos

Diferenciación sexual. La determinación del sexo abre el proceso; la diferenciación sexual lo desarrolla. Una vez decidido si la gónada será testículo u ovario, comienza la cascada de eventos que da lugar a los órganos internos, a los genitales externos y, más tarde, a los caracteres sexuales secundarios de la pubertad.

Determinación del sexo en otras especies. El sistema humano XY no es el único conocido en la naturaleza. Las aves siguen un sistema ZW; algunos reptiles determinan el sexo por la temperatura de incubación de los huevos; en varios insectos operan sistemas basados en la relación entre cromosomas sexuales y autosomas. Comparar esos modelos ha ayudado a entender la evolución del sistema humano.

Determinación prenatal del sexo. En obstetricia se emplea la misma expresión para referirse a la identificación del sexo del feto por técnicas de imagen o de análisis genético durante el embarazo. Es un uso derivado del término: no se trata de la biología que decide el sexo, sino del acto clínico que lo constata.

Preguntas frecuentes

¿De dónde procede la expresión determinación del sexo?

Del latín determinare, "fijar" o "decidir", y de sexus, palabra que en la Roma clásica designaba la distinción entre varones y mujeres. La expresión combinada aparece en la literatura biológica desde el siglo XIX, con las primeras teorías sobre la herencia. El descubrimiento de los cromosomas sexuales, ya en el XX, le dio su contenido moderno.

¿Qué papel tiene el gen SRY?

El SRY es el interruptor molecular que orienta la gónada bipotencial hacia el desarrollo testicular. Codifica una proteína llamada TDF, factor determinante del testículo, que activa a su vez a otros genes en cadena. Su descubrimiento en 1990 permitió cerrar una búsqueda de más de treinta años y explica por qué, en ausencia de este gen, la ruta por defecto conduce al ovario.

¿El sexo se decide en la fecundación o después?

La respuesta tiene dos capas. El sexo cromosómico queda fijado en el momento en que el espermatozoide fecunda al ovocito, según qué cromosoma sexual aporte el gameto masculino. El sexo gonadal, en cambio, no aparece hasta la sexta semana de gestación, cuando la gónada indiferenciada elige una ruta u otra. Por eso las técnicas de imagen no permiten identificar el sexo fetal hasta un poco más adelante.

¿Puede haber discordancia entre los niveles del proceso?

Sí, y da lugar a los llamados trastornos del desarrollo sexual. Existen situaciones en que el cariotipo es XY pero el gen SRY está mutado o desplazado, o en que un cariotipo XX contiene material genético del cromosoma Y. Son cuadros poco frecuentes y con expresiones muy variables, que requieren valoración por endocrinología pediátrica y genética.

Referencias

1. MedlinePlus, enciclopedia médica. Cromosomas.
2. Asociación Española de Pediatría, Anales de Pediatría. Guía de actuación en las anomalías de la diferenciación sexual (DSD).
3. MedlinePlus Genetics, Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. SRY gene (Sex-determining region Y).
4. Real Academia Española. Sexo, en el Diccionario de la lengua española.