Complemento cromosómico

Qué es el complemento cromosómico

El complemento cromosómico define la identidad citogenética de una especie. Cada especie tiene un número fijo de cromosomas con una morfología característica; es lo que permite, por ejemplo, que un citogenetista distinga una preparación de células humanas (2n = 46) de una de células de ratón (2n = 40) con solo observarla al microscopio.

"Complemento" procede del latín complementum ("lo que completa"), y "cromosómico" del griego χρῶμα (chrôma, "color") y σῶμα (sôma, "cuerpo"), en alusión a la intensa tinción que estas estructuras adquieren con colorantes básicos. Wilhelm von Waldeyer acuñó la palabra Chromosom en 1888. Hablar del "complemento cromosómico" es hablar del juego completo de esos "cuerpos coloreados" que una célula necesita para funcionar.

Complemento haploide y diploide

Las células somáticas de la mayoría de los organismos de reproducción sexual son diploides: contienen dos copias del complemento cromosómico, una de origen paterno y otra de origen materno. Se representa como 2n. En humanos, 2n = 46.

Los gametos (óvulos y espermatozoides), en cambio, son haploides: portan una sola copia del complemento, es decir, 23 cromosomas en la especie humana (n = 23). Cuando dos gametos se fusionan en la fecundación, se reconstituye el complemento diploide de 46 cromosomas propio de las células somáticas.

En plantas, la poliploidía (poseer más de dos copias del complemento) es un fenómeno frecuente y, en muchos casos, no patológico. El trigo harinero, por ejemplo, es hexaploide (6n = 42). En la especie humana, sin embargo, la poliploidía completa es incompatible con la vida.

Complemento cromosómico y cariotipo

El cariotipo es la representación ordenada del complemento cromosómico de un individuo. Se obtiene deteniendo células en metafase (cuando los cromosomas están máximamente condensados y visibles), fotografiándolos y ordenándolos por tamaño, posición del centrómero y patrón de bandas. El ideograma es la representación esquemática y estandarizada de todo el complemento, utilizada como referencia internacional.

Las anomalías del complemento cromosómico pueden ser numéricas o estructurales. Las numéricas incluyen las trisomías (un cromosoma de más, como la trisomía 21 o síndrome de Down) y las monosomías (un cromosoma de menos, como la monosomía X o síndrome de Turner). Las estructurales abarcan deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones, que alteran la morfología de uno o varios cromosomas sin cambiar necesariamente su número total.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo complemento cromosómico que cariotipo?

No exactamente, aunque en la conversación clínica a veces se usan de forma intercambiable. El complemento cromosómico es el conjunto real de cromosomas que tiene una célula. El cariotipo es la imagen ordenada de ese conjunto, obtenida tras un procedimiento de laboratorio. Uno es el objeto; el otro, su representación.

¿Por qué varía el número de cromosomas entre especies?

Porque el número de cromosomas refleja la historia evolutiva de cada linaje: fusiones, fisiones y duplicaciones cromosómicas acumuladas a lo largo de millones de años. El número en sí no guarda relación con la complejidad del organismo. La patata tiene 48 cromosomas, dos más que el ser humano.

¿Qué ocurre si el complemento cromosómico tiene un cromosoma de más o de menos?

Depende del cromosoma afectado. Las trisomías de cromosomas pequeños (como la del 21) son compatibles con la vida, aunque producen síndromes reconocibles. Las trisomías de cromosomas grandes suelen ser letales en la etapa embrionaria. Las monosomías autosómicas completas no son viables en humanos; la única monosomía compatible con la vida es la del cromosoma X (síndrome de Turner, 45,X).

Referencias

1. Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI). Cromosomas. Hojas informativas sobre genómica.
2. Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI). Cromosoma. Glosario parlante de términos genómicos y genéticos.
3. Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI). Anomalías cromosómicas.
4. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. ¿Qué es una prueba genética? MedlinePlus Genetics.