Atrofia muscular peroneal

Qué es la atrofia muscular peroneal

El nombre hace referencia a la distribución de la pérdida muscular: los músculos del compartimento peroneal (lateral y anterior) de la pierna son los primeros y los más intensamente afectados. Los pacientes pierden progresivamente la capacidad de dorsiflexionar el tobillo y de evertir el pie, lo que produce el llamado pie caído y una marcha característica en la que la rodilla se eleva de forma exagerada para evitar que la punta del pie tropiece con el suelo.

Howard Henry Tooth fue quien propuso en 1886 el nombre de peroneal type of progressive muscular atrophy para describir la enfermedad. Tooth trabajaba en Cambridge y, de forma independiente, Jean-Martin Charcot y su discípulo Pierre Marie habían publicado ese mismo año en París observaciones clínicas coincidentes. El triple epónimo se consolidó rápidamente. En las décadas siguientes, Dejerine y Sottas añadieron una variante más grave y precoz, y el panorama se fue ampliando conforme la genética molecular permitió identificar decenas de genes implicados.

Base genética y tipos principales

La clasificación actual reconoce más de 40 genes causantes, agrupados en dos grandes categorías según el mecanismo de daño nervioso. En la CMT tipo 1 (desmielinizante), el defecto afecta a las células de Schwann o a las proteínas de la mielina del nervio periférico, lo que enlentece la velocidad de conducción nerviosa. La forma más frecuente (CMT1A) se debe a una duplicación del gen PMP22 en el cromosoma 17.

En la CMT tipo 2 (axonal), la mielina permanece relativamente intacta pero el axón degenera directamente. La velocidad de conducción es normal o solo ligeramente reducida; lo que se pierde es la amplitud del potencial nervioso. Existen también formas intermedias, formas ligadas al cromosoma X y variantes autosómicas recesivas, aunque son menos habituales.

A pesar de esta complejidad genética, la presentación clínica es bastante uniforme. Debilidad y atrofia que comienzan en los pies y las piernas, ascienden con los años a las manos, y se acompañan de pérdida de sensibilidad distal y de abolición de los reflejos tendinosos. El pie cavo y los dedos en martillo son hallazgos frecuentes. La progresión, lenta en la mayoría de los casos, permite que muchos pacientes mantengan la deambulación durante toda la vida.

La deformidad en "pata de cigüeña"

Cuando la atrofia afecta intensamente a la musculatura de la pierna pero respeta el tercio superior del muslo, la silueta del miembro inferior adquiere un aspecto que la literatura neurológica anglosajona compara con una botella de champán invertida. En textos españoles se ha utilizado el símil de la "pata de cigüeña" para describir el mismo fenómeno: pantorrillas muy adelgazadas bajo unos muslos de grosor conservado. La imagen es llamativa en la exploración física y resulta orientadora, aunque no es exclusiva de la CMT.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se llama atrofia muscular peroneal?

Porque los músculos que dependen del nervio peroneo (hoy denominado nervio fibular en la nomenclatura anatómica internacional) son los que se atrofian primero y de forma más visible. Tooth eligió ese nombre en 1886 al observar que la amiotrofia seguía un patrón constante que empezaba por la pierna.

¿Afecta a la esperanza de vida?

En la gran mayoría de las formas, no. La CMT es una enfermedad crónica y lentamente progresiva, pero la esperanza de vida suele ser normal. Las excepciones son las formas graves de inicio infantil (como la CMT3 o enfermedad de Dejerine-Sottas), que pueden comprometer la función respiratoria.

¿Es lo mismo que la atrofia muscular espinal?

No, son enfermedades distintas. La atrofia muscular espinal afecta a las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal; la atrofia muscular peroneal daña los nervios periféricos fuera de la médula. La localización de la lesión, la herencia y la evolución clínica son diferentes.

Referencias

1. MedlinePlus en español. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
2. Manual MSD, versión para público general. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
3. GARD/NIH. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
4. Orphanet. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.