Artrogriposis

Qué es la artrogriposis

El término procede del griego ἄρθρον (árthron, articulación) y γρύπωσις (grýposis, encorvamiento, de γρυπός, ganchudo). Traducido con cierta libertad: «articulaciones ganchudas». Rosenkranz acuñó la palabra a finales del siglo XIX, y fue Stern quien en 1923 añadió los adjetivos multiplex congenita para precisar que las contracturas eran múltiples y estaban presentes al nacer. La descripción original del cuadro, sin embargo, se atribuye al anatomista alemán Adolph Otto, que en 1841 lo publicó bajo el nombre de «miodistrofia congénita».

Lo que todas las formas de artrogriposis comparten es una reducción del movimiento fetal durante la gestación. El mecanismo es sencillo en su formulación, aunque no siempre en su causa: si el feto no mueve una articulación durante un periodo prolongado (más de tres semanas, según la mayoría de las fuentes), el tejido conectivo periarticular se engrosa, los músculos se atrofian y se infiltran de grasa y tejido fibroso, y la articulación queda fijada en una posición anómala. El resultado visible al nacer son extremidades rígidas con pliegues cutáneos ausentes o muy atenuados en las zonas de flexión.

Por qué se reduce el movimiento fetal

Las causas son muy variadas y se agrupan en dos grandes categorías. La primera reúne los factores extrínsecos al feto: oligoamnios (escasez de líquido amniótico), gestaciones múltiples, malformaciones uterinas o miomas que limitan el espacio. En estos casos el feto puede ser neurológicamente normal, pero carece de sitio para moverse.

La segunda categoría incluye las causas intrínsecas. Aquí el problema reside en el propio feto: anomalías del sistema nervioso central o periférico (que impiden que la orden motora llegue al músculo), miopatías congénitas, trastornos del tejido conectivo o alteraciones cromosómicas. Se han identificado mutaciones en más de 400 genes asociados a alguna forma de artrogriposis, lo que da idea de la heterogeneidad genética del cuadro. Un dato que sorprende cuando se revisa la literatura: cerca del 30 % de los casos tienen una base genética demostrable, pero en muchos otros la causa precisa sigue sin identificarse.

Formas clínicas principales

Amioplasia (la forma «clásica»). Representa alrededor del 40 % de los casos. Las contracturas son simétricas, afectan a los cuatro miembros y los músculos aparecen sustituidos por grasa y tejido fibroso. La inteligencia suele ser normal. Un rasgo frecuente es el hemangioma facial en la línea media. La amioplasia congénita merece entrada propia en el diccionario.

Las artrogriposis distales se caracterizan porque las contracturas predominan en manos y pies. Se conocen al menos diez subtipos, varios de ellos con gen causal identificado. La camptodactilia (flexión permanente de uno o más dedos) y el pie zambo son hallazgos habituales.

Un tercer grupo lo constituyen las formas sindrómicas, en las que la artrogriposis se acompaña de anomalías en otros órganos o sistemas (sistema nervioso central, corazón, aparato genitourinario). La gravedad y el pronóstico varían enormemente de un síndrome a otro.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra artrogriposis?

Del griego ἄρθρον (articulación) y γρύπωσις (encorvamiento, del adjetivo γρυπός, ganchudo). Rosenkranz la acuñó a finales del siglo XIX. Stern añadió en 1923 los calificativos multiplex congenita, y la expresión artrogriposis múltiple congénita sigue siendo la denominación formal más utilizada en la literatura médica actual.

¿La artrogriposis es progresiva?

No. Las contracturas están presentes al nacer y no empeoran con el tiempo. Lo habitual es que la movilidad articular mejore progresivamente con la rehabilitación, sobre todo si se inicia en las primeras semanas de vida.

¿Afecta a la capacidad intelectual?

En la amioplasia, que es la forma más frecuente, la inteligencia es normal. Las formas sindrómicas con afectación del sistema nervioso central pueden cursar con discapacidad intelectual de grado variable, pero no todas lo hacen. Cada caso requiere una valoración individual.

¿Es hereditaria?

Depende de la causa. La amioplasia clásica es esporádica y no se hereda. Las artrogriposis distales, en cambio, siguen con frecuencia un patrón autosómico dominante. El consejo genético es recomendable cuando se identifica una mutación causal concreta.

Referencias

1. Manual MSD (versión para profesionales). Artrogriposis múltiple congénita.
2. GARD (NIH). Artrogriposis múltiple congénita.
3. NORD. Artrogriposis múltiple congénita.
4. Kowalczyk B, Felus J. Arthrogryposis: an update on clinical aspects, etiology, and treatment strategies. Arch Med Sci. 2016;12(1):10-24.