Amioplasia congénita

Qué es la amioplasia congénita

El término procede del griego: el prefijo privativo a- (ἀ‑), la raíz mys (μῦς, "músculo") y el sufijo -plasia (πλάσις, "formación"). Literalmente significa "ausencia de formación muscular", una descripción que, aunque algo extrema, capta la anomalía central del cuadro: los músculos de las extremidades no se desarrollan con normalidad durante la vida fetal y quedan reemplazados, en proporción variable, por tejido adiposo y fibroso. Fue la genetista canadiense Judith G. Hall quien acuñó el nombre en 1983, al reconocer que, dentro del centenar largo de cuadros englobados bajo la etiqueta de artrogriposis, existía un subgrupo clínicamente homogéneo que merecía identidad propia.

Hasta entonces se empleaba de forma genérica el término artrogriposis múltiple congénita (AMC), introducido en 1841 por el anatomista alemán Adolph Wilhelm Otto. Hall estudió a 135 pacientes de una serie de 350 con contracturas congénitas diversas y comprobó que todos compartían un patrón constante: contracturas simétricas, reemplazo muscular por grasa, inteligencia preservada y ausencia de antecedentes familiares. No había dos familias afectadas en su cohorte. La distinción resultó útil porque la mayoría de las artrogriposis distales sí tienen base genética mendeliana, cosa que la amioplasia no tiene.

Mecanismo: por qué se produce la amioplasia

Para que una articulación se desarrolle correctamente durante la gestación, el feto necesita moverla. Cuando los movimientos fetales se reducen de forma sostenida, las cápsulas articulares se retraen, el tejido conectivo periarticular se engrosa y los músculos que no han trabajado sufren una regresión que puede llegar a la sustitución casi completa por grasa. Es un proceso que se retroalimenta: menos músculo funcional significa menos movimiento, y menos movimiento acelera la pérdida de músculo.

Los factores que reducen la movilidad fetal son variados. Se han documentado gestaciones con oligohidramnios (escasez de líquido amniótico, que limita el espacio), presentación de nalgas prolongada, malformaciones uterinas y embarazos múltiples. También algunos cuadros maternos (diabetes gestacional, preeclampsia, infecciones víricas en el primer trimestre) figuran en las series publicadas, aunque ninguno de ellos se ha establecido como causa necesaria ni suficiente. Que la amioplasia aparezca siempre de forma aislada (sin hermanos afectados, sin transmisión a la descendencia) apunta a que el episodio disruptivo ocurre una sola vez durante la embriogénesis y no queda inscrito en el genoma.

Patrón clínico al nacimiento

La postura típica del recién nacido con amioplasia se reconoce con facilidad: hombros en rotación interna, codos fijos en extensión, muñecas flexionadas con desviación cubital y dedos parcialmente cerrados. En los miembros inferiores, las caderas pueden presentarse en flexión o en extensión (a veces luxadas), las rodillas en una u otra posición, y los pies en equino varo grave. Las extremidades suelen ser delgadas, cilíndricas, con escaso relieve muscular. Aproximadamente el 84 % de los casos muestra afectación de las cuatro extremidades; en un 11 % solo se comprometen los miembros inferiores y en un 5 % los superiores.

La cara suele ser redondeada, con un hemangioma capilar en la línea media frontal que aparece en una proporción notable de pacientes. La mandíbula es ligeramente pequeña en algunos casos. La inteligencia, dato que a menudo preocupa a las familias, permanece dentro de los valores normales.

Cerca del 10 % de los niños con amioplasia presentan, además, anomalías abdominales como gastrosquisis o atresia intestinal, lo cual sugiere que la ausencia de musculatura también puede comprometer la pared abdominal durante el desarrollo.

Diferenciación con otras formas de artrogriposis

Artrogriposis distal. Las artrogriposis distales, al contrario que la amioplasia, afectan sobre todo manos y pies, respetando las grandes articulaciones proximales. Son genéticamente heterogéneas (se han identificado mutaciones en genes que codifican componentes del aparato contráctil muscular) y muchas se heredan con un patrón autosómico dominante. En un registro europeo, constituían alrededor del 27 % de los casos de AMC.

Amiotrofia. El término designa la pérdida de masa muscular en un músculo que previamente se había formado con normalidad, generalmente por denervación o desuso. En la amioplasia, el defecto es primariamente del desarrollo: el músculo nunca llegó a constituirse, lo que marca una diferencia conceptual relevante.

Anquilosis. Supone la fusión ósea o fibrosa de una articulación, mientras que en la amioplasia las superficies articulares conservan su individualidad anatómica; es la retracción de los tejidos blandos periarticulares la que limita el arco de movimiento.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra amioplasia?

Del griego a- (sin) + mys (músculo) + plasis (formación). La genetista Judith Hall la introdujo en 1983 para separar esta entidad del cajón de sastre que era la artrogriposis múltiple congénita, porque consideró que el hallazgo definitorio (músculos que nunca se forman y quedan sustituidos por grasa) necesitaba un nombre propio. El término anterior, miodistrofia fetal, había caído en desuso.

¿Es hereditaria la amioplasia?

No. Todas las series publicadas coinciden en que se trata de un evento esporádico, sin transmisión familiar documentada. Este dato la distingue de buena parte de las artrogriposis distales, que sí siguen patrones mendelianos de herencia.

¿Es lo mismo amioplasia que artrogriposis?

Artrogriposis es un término genérico que engloba más de 150 trastornos distintos caracterizados por contracturas congénitas múltiples. La amioplasia es el subtipo más frecuente (cerca del 43 % de los casos en algunas series) y tiene rasgos clínicos muy definidos: contracturas simétricas de los cuatro miembros, reemplazo muscular por grasa y aparición siempre esporádica. No toda artrogriposis es amioplasia, pero la amioplasia es, con mucho, la forma que más a menudo se encuentra en la práctica clínica.

¿Pueden mejorar las contracturas con el tiempo?

Las contracturas de la amioplasia no son progresivas, lo cual significa que no empeoran una vez que el niño ha nacido. Con rehabilitación precoz, muchos pacientes ganan arcos de movilidad y alcanzan grados variables de autonomía funcional, aunque la recuperación muscular completa no es esperable dado que el tejido que debería ser músculo ya se ha convertido en grasa y fibra.

Referencias

1. Orphanet. Amioplasia congénita (ORPHA:488586).
2. Manual MSD, versión para profesionales. Artrogriposis múltiple congénita.
3. NORD (National Organization for Rare Disorders). Artrogriposis Múltiple Congénita.
4. Ruano-Gil D et al. Amioplasia congénita. An Pediatr (Barc). 2014;81(1):e38-e39.