Aplasia uterina

Qué es la aplasia uterina

Los conductos de Müller (conductos paramesonéfricos) son las estructuras embrionarias que, en el feto femenino, se fusionan y canalizan para dar origen al útero, las trompas de Falopio y los dos tercios superiores de la vagina. Si esa fusión no se produce o el conducto no llega a formarse, el útero está ausente o queda reducido a un vestigio fibroso bilateral sin cavidad endometrial funcional. Los ovarios, que tienen un origen embriológico diferente (cresta gonadal, no conducto de Müller), se desarrollan con normalidad, lo que explica que estas mujeres presenten caracteres sexuales secundarios completos y ovulación regular.

La presentación clínica habitual es la amenorrea primaria en una adolescente por lo demás sana, con desarrollo mamario y pilosidad pubiana normales. El cariotipo es 46,XX.

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

Rara vez la aplasia uterina se presenta de forma completamente aislada. Lo más frecuente es que acompañe a una aplasia vaginal (ausencia del tercio superior o de la totalidad de la vagina), configurando el síndrome MRKH. Se distinguen dos variantes. El tipo I (secuencia de Rokitansky) comprende la aplasia uterovaginal aislada, sin otras malformaciones. El tipo II (también llamado asociación MURCS: Müllerian duct aplasia, Renal agenesis, Cervicothoracic Somite dysplasia) añade anomalías renales (agenesia renal unilateral, ectopia), vertebrales y, con menor frecuencia, cardíacas u óseas.

Se han identificado varios genes candidatos implicados en la regulación del desarrollo mülleriano (WNT4, LHX1, entre otros), pero la genética del síndrome MRKH sigue siendo compleja y, en la mayoría de los casos, no se encuentra una mutación única responsable.

Relación con otras anomalías müllerianas

La aplasia uterina ocupa un extremo dentro del espectro de malformaciones de los conductos de Müller, que incluye también el útero bicorne (fusión incompleta de los dos conductos), el útero unicorne (desarrollo de un solo conducto) y el útero septado (tabique persistente en la cavidad). Todas estas variantes resultan de interrupciones en distintas fases de la fusión y canalización mülleriana; lo que varía es el momento y la gravedad del fallo.

Preguntas frecuentes

¿Las mujeres con aplasia uterina tienen ovarios funcionales?

Sí. Los ovarios se forman a partir de la cresta gonadal, no de los conductos de Müller. Por eso funcionan con normalidad: producen estrógenos, progesterona y ovocitos. El desarrollo puberal es completo.

¿Qué es el síndrome MRKH?

Siglas de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Designa la aplasia congénita del útero y de la porción superior de la vagina en mujeres con cariotipo 46,XX y ovarios funcionales. Tiene dos tipos: el I (forma aislada) y el II (con malformaciones renales, vertebrales u otras asociadas).

¿Se puede detectar antes de la adolescencia?

No suele serlo. La mayoría de los diagnósticos se establecen durante la evaluación de una amenorrea primaria en la adolescencia, cuando la paciente ya ha desarrollado los caracteres sexuales secundarios con normalidad pero no ha tenido la primera menstruación.

Referencias

1. MedlinePlus Genetics, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
2. Orphanet. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser.
3. GARD/NIH. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.
4. Manual MSD, versión para profesionales. Generalidades sobre las anomalías ginecológicas congénitas.