Agenesia renal

Qué es la agenesia renal

Durante la embriogénesis, la formación del riñón definitivo (metanefros) depende de una señalización recíproca entre dos tejidos: la yema ureteral, que emerge del conducto de Wolff, y el mesénquima metanéfrico, que la rodea. Si esa señalización no se produce, el riñón no se forma. Se han identificado mutaciones en genes como RET, PAX2, EYA1, FRAS1 y UPK3A en familias con agenesia renal, aunque en muchos casos la causa concreta permanece sin determinar.

Forma unilateral

Afecta a aproximadamente uno de cada 2 000 nacidos vivos. Es más frecuente en varones y el riñón que falta es, con algo más de frecuencia, el izquierdo. En la inmensa mayoría de los casos el riñón contralateral compensa la función del ausente mediante hipertrofia compensadora, de modo que muchas personas con un solo riñón desconocen su condición hasta que una ecografía la revela de forma incidental.

Eso no significa que la situación carezca de consecuencias a largo plazo. Entre el 25 % y el 50 % de las personas con agenesia renal unilateral pueden desarrollar hipertensión arterial, proteinuria o deterioro de la función renal antes de los 30 años. El uréter del lado afectado suele estar igualmente ausente, y en algunos varones la agenesia renal unilateral se acompaña de ausencia del conducto deferente ipsilateral, una asociación que en la práctica clínica se descubre a veces durante el estudio de una infertilidad.

Forma bilateral y secuencia de Potter

La agenesia renal bilateral es mucho más rara (en torno a 1 de cada 3 000 a 8 500 nacimientos, según las fuentes) e incompatible con la vida extrauterina. Sin producción de orina fetal, el volumen de líquido amniótico disminuye drásticamente (oligohidramnios), lo que comprime al feto y provoca la llamada secuencia de Potter: facies aplanada con nariz deprimida, mentón retraído, orejas de implantación baja, hipoplasia pulmonar y deformidades de las extremidades. La hipoplasia pulmonar es la principal causa de fallecimiento en los minutos u horas que siguen al nacimiento.

Preguntas frecuentes

¿Se puede vivir con un solo riñón?

Sí. La mayoría de las personas con agenesia renal unilateral llevan una vida completamente normal. El riñón restante aumenta de tamaño y asume la función que habrían desempeñado los dos, aunque conviene un seguimiento periódico de la presión arterial y de la función renal a lo largo de los años.

¿Se detecta antes del nacimiento?

La forma bilateral se sospecha ecográficamente cuando el líquido amniótico es escaso y no se visualizan los riñones. La forma unilateral puede pasar inadvertida en la ecografía prenatal, porque el riñón presente ocupa la fosa renal contralateral con normalidad y la cantidad de líquido amniótico no se ve afectada.

Referencias

1. Manual MSD (versión para profesionales). Anomalías renales.
2. GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center). Renal agenesis. National Institutes of Health.
3. Orphanet / FEMEXER. Agenesia renal.
4. NORD (National Organization for Rare Disorders). Síndrome de la regresión caudal.