Aplasia gonadal

Qué es la aplasia gonadal

El término designa la ausencia prácticamente completa de ovarios o testículos. En sentido estricto, se diferencia de la disgenesia gonadal, en la que persiste algún residuo de tejido gonadal (las llamadas gónadas en cintilla o streak gonads, constituidas por estroma fibroso sin folículos ni túbulos funcionales). En la aplasia, ni siquiera ese vestigio se identifica. La distinción es embriológica: la aplasia supone que la cresta gonadal no logró diferenciarse en absoluto, mientras que en la disgenesia se inició la diferenciación pero se detuvo en fases muy tempranas.

En la práctica clínica, sin embargo, la frontera entre una aplasia gonadal total y una disgenesia gonadal con gónadas en cintilla mínimas puede ser difícil de trazar, y ambos términos se emplean a veces de forma intercambiable.

Contexto embriológico y cromosómico

La diferenciación gonadal comienza alrededor de la semana 5 de gestación, cuando la cresta gonadal indiferenciada empieza a recibir células germinales primordiales migrantes y señales genéticas que la dirigirán hacia el desarrollo ovárico o testicular. Si ese proceso falla por completo, el resultado es la aplasia. El cuadro clínico más representativo donde se observa aplasia gonadal es el síndrome de Turner (cariotipo 45,X), en el que las gónadas se forman en las primeras semanas del desarrollo pero experimentan una degeneración acelerada de las células germinales, de modo que al nacimiento apenas queda tejido funcional.

Con cariotipo 46,XY, la ausencia completa de tejido testicular se conoce como agonadismo o anorquia congénita. Se estima que afecta a 1 de cada 20 000 varones nacidos. En estos casos, el fenotipo depende del momento en que la gónada dejó de funcionar: si ocurrió tras la semana 12, los genitales externos están virilizados porque ya recibieron la acción de la testosterona fetal; si fue antes, el fenotipo es femenino.

Diferenciación con la aplasia de células germinales

Conviene no confundir la aplasia gonadal (ausencia del órgano) con la aplasia de células germinales, en la que la gónada existe y conserva su estructura de sostén (células de Sertoli en el testículo, estroma ovárico) pero carece de células germinales. Son entidades distintas tanto en su mecanismo como en sus consecuencias clínicas: la aplasia gonadal implica ausencia hormonal completa, mientras que la aplasia de células germinales puede cursar con producción hormonal preservada e infertilidad como manifestación principal.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo aplasia gonadal que disgenesia gonadal?

No exactamente. La disgenesia implica que la gónada inició su formación pero quedó como tejido residual fibroso (gónada en cintilla). La aplasia gonadal designa la ausencia total del tejido gonadal. La línea que separa ambas puede ser borrosa, y en algunos textos se usan como sinónimos.

¿Qué relación tiene con el síndrome de Turner?

Estrecha. En el síndrome de Turner (45,X), las gónadas se forman inicialmente pero sufren una degeneración masiva de las células germinales durante el desarrollo fetal, hasta quedar reducidas a cintillas fibrosas o desaparecer por completo. Es la causa más frecuente de aplasia gonadal en fenotipo femenino.

¿Puede afectar a varones?

Sí. La ausencia bilateral de testículos en un individuo con cariotipo 46,XY recibe el nombre de anorquia congénita o síndrome de regresión testicular, según el momento en que se produjo la pérdida gonadal durante la vida fetal.

Referencias

1. MedlinePlus en español, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Síndrome de Turner.
2. MedlinePlus, enciclopedia médica. Síndrome de Turner.
3. Orphanet. Testicular agenesis.
4. GARD/NIH. Síndrome de Turner.