Aplasia de células germinales

Qué es la aplasia de células germinales

En la aplasia gonadal falta el órgano entero. Aquí, en cambio, la gónada existe y mantiene su arquitectura tisular: las células de Sertoli recubren los túbulos seminíferos del testículo, las células de Leydig siguen produciendo testosterona, y en el ovario persiste estroma funcional. Lo que falta son las células germinales, aquellas que deberían originar espermatozoides u ovocitos. El resultado directo es la esterilidad.

En 1947, el endocrinólogo argentino Edgardo B. del Castillo publicó, junto con Arturo Trabucco y Flavio A. de la Balze, la primera descripción sistemática de esta entidad en varones con azoospermia y testículos de tamaño moderadamente reducido, FSH elevada y testosterona normal. La denominación «síndrome de del Castillo» pervive en la literatura hispanoamericana.

Mecanismo y causas reconocidas

Se estima que la aplasia de células germinales constituye el hallazgo histológico en un 26 % a un 57 % de los varones con azoospermia no obstructiva, lo que la convierte en una de las causas más frecuentes de infertilidad masculina grave. Su origen es heterogéneo. En un subgrupo de pacientes se identifican microdeleciones del brazo largo del cromosoma Y (región AZF, azoospermia factor), particularmente en el locus AZFa, cuya deleción completa se asocia de forma casi constante a este patrón histológico.

Otros factores implicados incluyen el criptorquidismo no corregido, la orquitis previa (vírica o bacteriana), la exposición a radioterapia o quimioterapia gonadotóxica y ciertas anomalías cromosómicas. En cerca de la mitad de los casos no se encuentra una causa identificable.

Un dato relevante: la afectación puede ser difusa o focal. En las formas focales quedan islas de túbulos con espermatogénesis residual entre los túbulos depletos, y esa heterogeneidad tisular es la base de la extracción de espermatozoides testiculares (micro-TESE) con la que algunos pacientes logran la fecundación asistida.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo aplasia de células germinales que aplasia gonadal?

No. En la aplasia gonadal falta la gónada completa. En la aplasia de células germinales la gónada existe y produce hormonas; lo que falta son las células reproductoras.

¿Quién fue del Castillo?

Edgardo B. del Castillo (1897-1969) fue un endocrinólogo argentino que, junto con Trabucco y de la Balze, describió en 1947 un grupo de varones azoospérmicos cuyos túbulos seminíferos solo contenían células de Sertoli. El cuadro lleva su nombre desde entonces.

¿Afecta también a mujeres?

El concepto existe en ambos sexos, pero la descripción clásica y la mayor parte de la literatura se centran en el varón. En la mujer, la depleción total de ovocitos con estroma ovárico conservado se observa en el fallo ovárico prematuro avanzado, aunque la fisiopatología no es del todo equivalente.

Referencias

1. MedlinePlus en español, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Infertilidad masculina.
2. National Center for Biotechnology Information (NCBI), StatPearls. Sertoli Cell-Only Syndrome.
3. Manual MSD, versión para profesionales. Generalidades sobre la infertilidad.
4. Mayo Clinic. Infertilidad masculina.