Angiomatosis familiar hemorrágica

Qué es la angiomatosis familiar hemorrágica

El nombre recoge los tres rasgos que llamaron la atención de los clínicos del siglo XIX: la proliferación de lesiones vasculares (angiomatosis), su aparición en varios miembros de una misma familia (familiar) y la tendencia al sangrado (hemorrágica). Henri Rendu publicó el caso índice en 1896, William Osler amplió la descripción en 1901 y Frederick Parkes Weber aportó más observaciones en 1907, consolidando el epónimo triple.

La nomenclatura médica actual prefiere "telangiectasia hemorrágica hereditaria" porque precisa mejor la naturaleza de las lesiones: no son angiomas (tumores vasculares) sino telangiectasias (dilataciones de capilares y vénulas preexistentes, sin proliferación celular). La prevalencia se sitúa entre 1 de cada 5 000 y 1 de cada 8 000 habitantes, con un subdiagnóstico considerable. Se han identificado mutaciones en los genes ENG (endoglina) y ACVRL1 (ALK-1), que codifican componentes de la vía de señalización del TGF-β en el endotelio vascular.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo angiomatosis familiar hemorrágica que enfermedad de Rendu-Osler?

Sí. Son nombres distintos para la misma entidad: telangiectasia hemorrágica hereditaria. La denominación "angiomatosis familiar hemorrágica" ha caído en desuso porque las lesiones no son verdaderos angiomas.

¿Por qué se cambió el nombre?

Porque las lesiones vasculares características son telangiectasias, no tumores. Llamarlas "angiomas" inducía a confusión con las neoplasias vasculares benignas. El cambio terminológico refleja un conocimiento más preciso de la histopatología.

¿Cómo se hereda?

Con patrón autosómico dominante. Cada hijo de un portador tiene un 50 % de probabilidad de heredar la mutación, independientemente del sexo. La penetrancia aumenta con la edad: muchos portadores no presentan sangrados significativos hasta la tercera o cuarta década.

Referencias

1. GARD (NIH). Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras.
2. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Telangiectasia hemorrágica hereditaria. MedlinePlus, enciclopedia médica en español.
3. Orphanet. Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Portal de enfermedades raras.
4. Mayo Clinic. Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Mayo Clinic en español.