Amegacariocitosis

Qué es la amegacariocitosis

El término procede del prefijo griego ἀ- (a-, «sin»), μέγας (mégas, «grande»), κάρυον (káryon, «núcleo»), κύτος (kýtos, «célula») y el sufijo -ωσις (-ōsis, «estado» o «proceso»). Literalmente designa la «condición de carecer de células grandes con núcleo», en referencia a los megacariocitos, las células más voluminosas de la médula ósea y las únicas capaces de generar plaquetas mediante un proceso de fragmentación citoplasmática.

Conviene no confundir la amegacariocitosis con la trombocitopenia en sentido amplio. La trombocitopenia puede deberse a causas muy variadas (destrucción periférica de plaquetas, secuestro esplénico, consumo en coagulopatías), mientras que la amegacariocitosis señala específicamente un defecto en la producción: la médula carece del precursor celular necesario para fabricar plaquetas. Es una distinción que tiene importancia práctica, porque orienta hacia un grupo concreto de enfermedades.

Forma congénita: trombocitopenia amegacariocítica

La expresión clínica más conocida de la amegacariocitosis es la trombocitopenia amegacariocítica congénita (CAMT, por sus siglas en inglés). Se trata de un síndrome de insuficiencia medular hereditario, de transmisión autosómica recesiva, causado en la mayoría de los casos por mutaciones en el gen MPL, que codifica el receptor de la trombopoyetina. Al perder la capacidad de responder a esta hormona, los megacariocitos no proliferan ni maduran.

Se han descrito dos tipos. En el tipo I, la pérdida de función del receptor es completa, la trombocitopenia aparece desde el nacimiento y la progresión a insuficiencia medular global suele ocurrir antes de los tres años. El tipo II cursa con una función residual del receptor; los recuentos plaquetarios pueden ser algo más altos en los primeros meses y la evolución hacia pancitopenia es más tardía, habitualmente después de los cinco años. Menos de cien casos se han recogido en la literatura médica, lo que la sitúa dentro de las enfermedades raras (ORPHA:3319, OMIM 604498).

Forma adquirida

Fuera del ámbito congénito, la amegacariocitosis puede aparecer como hallazgo aislado en biopsias de médula ósea de pacientes adultos. Entre las causas documentadas figuran procesos autoinmunes en los que anticuerpos dirigidos contra los megacariocitos impiden su maduración, exposición a determinados fármacos mielotóxicos y, en ocasiones, cuadros víricos que lesionan selectivamente la línea megacariocítica. En estos casos, la trombocitopenia amegacariocítica adquirida tiende a revertir si se identifica y se corrige el factor desencadenante. La forma congénita, en cambio, no remite de manera espontánea.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra amegacariocitosis?

Del griego: ἀ- (sin), μέγας (grande), κάρυον (núcleo), κύτος (célula) y -ωσις (estado patológico). La traducción literal sería «estado de carecer de células grandes con núcleo», que es exactamente lo que un hematólogo observa al examinar una médula ósea sin megacariocitos.

¿Es lo mismo amegacariocitosis que trombocitopenia?

No. La trombocitopenia es el hallazgo de plaquetas bajas en sangre, y puede tener decenas de causas. La amegacariocitosis es una de esas causas: la que obedece a la falta de megacariocitos en la médula ósea. Toda amegacariocitosis produce trombocitopenia, pero la mayoría de las trombocitopenias no se deben a una amegacariocitosis.

¿Con qué frecuencia se da la forma congénita?

La trombocitopenia amegacariocítica congénita es muy poco frecuente. Las revisiones más recientes recogen menos de cien casos publicados en toda la literatura médica, y se estima una incidencia inferior a un caso por cada cien mil nacidos vivos. Es probable, además, que la cifra real sea algo mayor, porque la dificultad para identificar el cuadro en los primeros meses de vida puede dar lugar a casos no reconocidos.

Referencias

1. Orphanet. Trombocitopenia amegacariocítica congénita. Portal de enfermedades raras.
2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Amegakaryocytic thrombocytopenia, congenital, 1; CAMT1 (604498).
3. National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI). Trombocitopenia. Institutos Nacionales de Salud.
4. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Trombocitopenia. MedlinePlus enciclopedia médica.