Adinamia episódica familiar

Qué es la adinamia episódica familiar

Fue la neuróloga sueca Ingrid Gamstorp quien, en su tesis doctoral de 1956 en la Universidad de Lund, acuñó el nombre adynamia episodica hereditaria para distinguir esta entidad de la parálisis periódica hipopotasémica ya conocida. Gamstorp observó que los episodios de debilidad muscular (a los que llamó adinamia y no parálisis, porque rara vez eran completos) coincidían con niveles elevados de potasio en sangre (hiperpotasemia), al contrario de lo que ocurría en la forma clásica.

Hoy se sabe que la enfermedad obedece a mutaciones en el gen SCN4A, localizado en el cromosoma 17q23, que codifica la subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje tipo IV del músculo esquelético. Se registra en OMIM con el número 170500 y en Orphanet como ORPHA:682. Su prevalencia se estima en torno a 1 caso por cada 200 000 personas.

Mecanismo de los episodios

Las mutaciones en SCN4A alteran la inactivación del canal de sodio. En condiciones normales, tras una despolarización el canal se cierra rápidamente para permitir que la fibra muscular se repolarice y quede lista para un nuevo estímulo. Cuando la inactivación falla, entra sodio de forma sostenida, la membrana se despolariza de modo persistente y la fibra pierde su excitabilidad. El resultado clínico es debilidad o parálisis flácida.

Los episodios suelen comenzar en la primera década de vida. Duran desde unos pocos minutos hasta varias horas y se desencadenan con frecuencia por el reposo después del ejercicio, la exposición al frío, el ayuno o la ingesta de alimentos ricos en potasio. Los músculos de las extremidades son los más afectados; la musculatura respiratoria y facial se respeta en la inmensa mayoría de los casos. Entre las crisis el paciente recupera la fuerza normal, aunque con los años algunos desarrollan una miopatía fija con debilidad proximal persistente.

Diferenciación con la parálisis periódica hipopotasémica

Las dos formas de parálisis periódica familiar son canalopatías hereditarias con episodios de debilidad transitoria, pero se distinguen en varios puntos. En la forma hiperpotasémica (adinamia episódica familiar) los episodios son breves (minutos a horas), se inician en la infancia y la potasemia sube durante las crisis. En la forma hipopotasémica, los episodios tienden a ser más prolongados (horas a días), debutan algo más tarde (segunda década) y la potasemia baja. Además, la forma hiperpotasémica se asocia con frecuencia a miotonía clínica o electromiográfica, mientras que la hipopotasémica no suele presentarla.

Preguntas frecuentes

¿Quién describió la adinamia episódica familiar?

Ingrid Gamstorp, neuróloga de la Universidad de Lund (Suecia), en 1956. Su tesis doctoral documentó varias familias con episodios recurrentes de debilidad asociados a hiperpotasemia, y propuso el nombre adynamia episodica hereditaria para separarla de las parálisis periódicas hipopotasémicas descritas previamente.

¿Es lo mismo adinamia episódica familiar que parálisis periódica hiperpotasémica?

Sí. Son dos nombres para la misma enfermedad. El primero, acuñado por Gamstorp, subraya que la debilidad rara vez llega a ser una parálisis completa; el segundo es el preferido en la nosología actual porque encuadra la entidad dentro del grupo de las parálisis periódicas y especifica el trastorno electrolítico asociado.

¿Qué gen está implicado?

SCN4A, situado en el cromosoma 17. Codifica la subunidad principal del canal de sodio del músculo esquelético. La misma familia de mutaciones puede causar también paramiotonía congénita y miotonía agravada por potasio, lo que convierte a SCN4A en un gen con expresividad fenotípica muy variable.

Referencias

1. Orphanet. Parálisis periódica hiperpotasémica. ORPHA:682.
2. MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Parálisis periódica hipercaliémica.
3. OMIM. Hyperkalemic Periodic Paralysis; HYPP. #170500.
4. ASEM Aragón. Parálisis periódica primitiva hipercalémica (enfermedad de Gamstorp).