El chequeo genómico, el mejor test predictivo y preventivo basado en el conocimiento de los riesgos genéticos

Medicina personalizada, predictiva, preventiva, participativa y pionera. Al ritmo de estas cinco “p” avanza el futuro de la atención al paciente desde la Unidad de Chequeos de la Clínica Universidad de Navarra, como ha puesto de manifiesto el reciente CUN Healthy Forum titulado “Detectar el riesgo. Actuar a tiempo”.  

En este espacio digital de divulgación científica se ha puesto de manifiesto que el chequeo genómico es el mejor test para la prevención de enfermedades personales y familiares, y también el recurso más eficaz para mejorar la calidad de vida.  

Sobre el escenario han conversado el Dr. Óscar Beloqui, director de la Unidad de Chequeos de la Clínica Universidad de Navarra; la Dra. Ana Patiño, directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Universidad de Navarra, y el Dr. Luis Izquierdo, Chief Medical Officer de Veritas Intercontinental. 

La Dra. Ana Patiño ha puesto en valor la “oportunidad de secuenciar el patrimonio genómico de los pacientes interesados, siempre dentro de un contexto clínico” para adelantar información sobre la salud de las personas, e incluso de sus familiares, “mejorando así el pronóstico, el tratamiento y el seguimiento” de posibles patologías o riesgos identificados en el chequeo. 

Después de los primeros cuatro años de vida de los chequeos genómicos, la directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Universidad de Navarra concreta que se ha estudiado a más de 500 pacientes, “la mayoría, personas sanas que quieren vigilar y conservar su salud”. De todos ellos, en el 17% de los casos se han detectado alteraciones genéticas importantes en pacientes que no presentaban síntomas, pero que requerían una intervención clínica. 

Además de la identificación de patologías pre-sintomáticas, la Dra. Ana Patiño ha destacado que los chequeos genómicos están dando pistas para orientar la prescripción farmacológica personalizada, ya que la secuenciación genómica expone también marcadores genéticos de respuesta y toxicidad a numerosos fármacos. 

El Dr. Óscar Beloqui ha animado a la población a la revisión sanitaria periódica como la mejor manera de prevenir enfermedades y problemas de salud. Con su experiencia al frente de la Unidad de Chequeos de la Clínica Universidad de Navarra -22 años de trayectoria y más de 70.000 chequeos realizados-, ha realzado el alcance predictivo de estas pruebas genómicas, que permiten alertar a los pacientes ante el riesgo de patología, instaurando medidas que disminuyan o retrasen los síntomas. “La secuenciación del genoma puede informar, por ejemplo, de que una persona tiene información genética que incrementa su riesgo de padecer melanoma; esta información permite tomar medidas orientadas a reducir ese riesgo, como realizar consultas dermatológicas periódicas e instaurar medidas de protección solar, entre otras”.  

Además, el Dr. Beloqui ha subrayado la importancia que la secuenciación del genoma puede tener para toda la familia del paciente, “porque se identifican personas portadoras asintomáticas de enfermedades, que, si bien no se van a manifestar clínicamente, se pueden transmitir a los hijos, proporcionando una información muy útil a las próximas generaciones”. 

El Dr. Luis Izquierdo, de Veritas Intercontinental, ha sintetizado la visión internacional de su compañía sobre la eficacia sanitaria de estos chequeos genómicos, que desarrollan en más de 40 países. Hasta ahora, los datos de su compañía en todo el mundo avalan que “el 20% de los pacientes que se benefician de esta prueba reciben información que desconocían de un riesgo grave para la salud”, lo cual evidencia su valor preventivo y la evolución de la Medicina del presente y del futuro, “donde la terapia génica para revertir enfermedades hereditarias es uno de los grandes retos, junto con el progreso de la imagen y la robótica aplicadas a la salud”. 

Abordaje en 360º para un envejecimiento sano

Por otra parte, el Dr. Beloqui ha destacado la relevancia clínica de la secuenciación genómica como arma exitosa contra la realidad del envejecimiento y el aumento de la calidad de vida de los pacientes de más edad. Como ha apuntado, el estudio de los genes ayuda a “identificar, seguir y ralentizar” los síntomas y problemas de salud emergentes, permitiendo hacer frente a muchos de los factores asociados al envejecimiento. En su opinión, “el futuro de la Medicina pasa por conseguir un envejecimiento más saludable”, luchando contra las enfermedades crónicas y reduciendo el creciente gasto sanitario que representan para todo el Sistema Nacional de Salud.  

Durante este encuentro, se ha anunciado un nuevo servicio de la Unidad de Chequeos de la Clínica Universidad de Navarra, que, según el Dr. Beloqui, estudiará la salud de los pacientes “en 360 grados”. Se trata del Full Executive Medical Check-Up, un chequeo sanitario integral que tendrá en cuenta la información genómica, la salud actual y la salud en el futuro, y que incluye la secuenciación, análisis e interpretación del genoma; la realización de un TAC de cuerpo entero, un PET-TAC con FDG (Tomografía por Emisión de Positrones con Fluorodesoxiglucosa), un ecocardiograma de esfuerzo, una analítica de amplio espectro y un estudio del perfil de envejecimiento, y dos consultas de seguimiento médico durante un año.  

Con este chequeo integral, el Departamento de Medicina Interna de la Clínica de la Universidad de Navarra podrá el foco en la detección del nivel de riesgo en 650 patologías de origen genético (enfermedades mitocondriales y cardiovasculares, susceptibilidad al cáncer, salud de los órganos, y trastornos neurológicos, endocrinos, metabólicos y de coagulación), así como en la prevención de 225 patologías de las que el paciente puede ser portador.