Urticaria pigmentosa

Qué es la urticaria pigmentosa

El término combina urticaria, del latín urtica (ortiga), con pigmentosa, del latín pigmentum (color). La combinación describe con precisión lo que ocurre en la piel: unas manchas pigmentadas que responden con un habón cuando se rozan o se frotan, algo que no ocurre en una mancha corriente.

La entidad fue descrita por primera vez en 1869 por los médicos británicos Edward Nettleship y Warren Tay, que observaron en una niña unas lesiones marronáceas que se hinchaban al rascarlas. En 1878, el dermatólogo Alfred Sangster acuñó el nombre de urticaria pigmentosa para referirse a ese cuadro, casi una década antes de que se estableciera su relación con los mastocitos de la piel.

Mecanismo

Las lesiones aparecen porque un número excesivo de mastocitos se acumula en la dermis superficial. En la mayoría de los casos, esa proliferación se debe a una mutación del gen KIT, que hace que el mastocito reciba una señal de crecimiento constante. La mutación suele ser somática, es decir, adquirida y no transmitida a la descendencia, aunque en muy raras ocasiones se han descrito familias con un patrón de herencia autosómico dominante.

El color de las manchas se debe a la hiperpigmentación secundaria de los melanocitos situados junto a los mastocitos acumulados. Cuando la piel se frota, los mastocitos liberan histamina y la mancha se transforma, durante unos minutos, en un habón rodeado de un halo rojizo. Esta reacción se conoce clásicamente como signo de Darier, en referencia al dermatólogo francés que la describió.

Clasificación

La mastocitosis cutánea, la forma limitada a la piel, se divide en tres variantes principales. La urticaria pigmentosa, también llamada mastocitosis maculopapular, es la más común y representa entre el 80 % y el 90 % de los casos. El mastocitoma cutáneo solitario consiste en una única lesión, casi siempre en niños pequeños. La mastocitosis cutánea difusa, mucho más rara, afecta a la piel de forma generalizada sin lesiones individualizadas. Existe además una variante infrecuente, la telangiectasia macular eruptiva persistente.

Esta clasificación se distingue de la mastocitosis sistémica, en la que la acumulación de mastocitos afecta también a órganos internos como la médula ósea. La forma sistémica es infrecuente en la infancia y más habitual cuando la enfermedad debuta en la edad adulta.

Frecuencia

La urticaria pigmentosa afecta sobre todo a niños: más de la mitad de los casos comienza antes de los dos años de vida, y en un cuarto de ellos las lesiones ya están presentes al nacer. Las series de dermatología estiman que se diagnostica en uno de cada 1.000 a 8.000 pacientes nuevos. En la infancia, hasta la mitad de los casos remite de forma espontánea al llegar la pubertad. En el adulto, en cambio, la enfermedad tiende a ser persistente y se asocia con más frecuencia a la forma sistémica.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se llama urticaria pigmentosa si no siempre hay habones?

Porque las dos caras del nombre describen momentos distintos de la misma lesión: pigmentosa, por la mancha marrón que persiste en reposo, y urticaria, por el habón que aparece solo cuando se frota.

¿Es hereditaria?

Casi nunca. La mutación del gen KIT que la origina suele producirse de forma espontánea en las células del propio paciente, sin transmitirse a sus hijos. Solo en muy raras ocasiones se han descrito casos familiares, con herencia autosómica dominante.

¿Desaparece con la edad?

En los niños, con frecuencia sí. Buena parte de los casos que comienzan en la primera infancia se resuelve de manera espontánea en la adolescencia. En el adulto la evolución es distinta y la enfermedad suele mantenerse a lo largo del tiempo.

¿Es lo mismo que la mastocitosis sistémica?

No. La urticaria pigmentosa es una variante cutánea: los mastocitos se acumulan solo en la piel. En la mastocitosis sistémica, la acumulación alcanza además otros órganos, como la médula ósea, y es una entidad distinta que requiere un estudio propio.

¿Qué es el signo de Darier?

La aparición de un habón rojizo al frotar una de las manchas. Debe su nombre a Ferdinand-Jean Darier, dermatólogo francés de finales del siglo XIX.

Referencias

1. Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos. Urticaria pigmentosa. MedlinePlus.
2. Genetic and Rare Diseases Information Center, National Institutes of Health. Cutaneous mastocytosis. GARD.
3. Hernández Valdés A, et al. Mastocitosis: urticaria pigmentosa. Revista Cubana de Pediatría. SciELO Cuba.
4. Trejo-Acuña JR, et al. Urticaria pigmentosa. Presentación de un caso y revisión de la bibliografía. Dermatología Cosmética, Médica y Quirúrgica. Medigraphic.